La maladie de Fabry est une anomalie génétique héréditaire rare causée par une carence partielle ou complète d'une enzyme spécifique. Au moment où la maladie de Fabry est diagnostiquée, la plupart des patients ont vécu une véritable odyssée. L'enzyme alpha-galactosidase (également: enzyme alpha-GAL), qui manque aux personnes atteintes de la maladie de Fabry, est responsable de la dégradation de certaines substances grasses dans l'organisme.
Répartition des corps gras altérée
Si ce processus est perturbé, les substances ne peuvent pas être digérées et décomposées par le corps. Au lieu de cela, ils s'accumulent dans les cellules de tout le corps.
De telles accumulations dans les vaisseaux sanguins et les tissus peuvent entraîner des dysfonctionnements importants dans les principaux systèmes organiques, par exemple:
- Dans le coeur
- Dans le cerveau
- Dans les reins
À un stade avancé, la maladie de Fabry peut même devenir mortelle pour les personnes touchées.
Maladie de Fabry: le diagnostic n'est pas facile
Mais diagnostiquer la maladie de Fabry n'est pas toujours facile. En effet, les symptômes sont multiformes, apparaissant souvent enfance ou l'adolescence et évoluant ou s'intensifiant rapidement. En raison de sa rareté, la maladie n'est souvent pas reconnue, est mal comprise ou même mal diagnostiquée. Statistiquement, la maladie de Fabry n'est diagnostiquée que 25 ans plus tard environ. À ce moment-là, les patients ont consulté en moyenne neuf spécialistes et leur niveau de souffrance est extrêmement élevé.
Les antécédents familiaux fournissent souvent un premier soupçon. Pour confirmer cela, un simple sang test qui détecte l'activité de l'enzyme alpha-GAL est suffisant chez l'homme. Chez les femmes atteintes de la maladie, des taux d'enzymes tout à fait normaux peuvent être trouvés - malgré des symptômes évidents de la maladie. Par conséquent, une analyse génétique un peu plus complexe (durée: 1 à 2 mois) y est effectuée pour établir un diagnostic définitif.
Maladie de Fabry: symptômes et signes
Voici les symptômes typiques de la maladie de Fabry:
- Intense, brûlant douleur dans les mains et les pieds qui peuvent irradier dans tout le corps est typique de la maladie. Ils se produisent généralement dans enfance et l'adolescence. le douleur peuvent être constantes (être chroniques) ou se produire par à-coups dans les soi-disant crises de Fabry et durer des minutes ou des jours.
- La plupart des patients atteints de la maladie de Fabry transpirent peu ou pas du tout, ce qui peut déclencher des épisodes de fièvre car le corps ne peut plus réguler sa température.
- Très souvent et généralement déjà à l'adolescence, violet rougeâtre peau des éruptions cutanées apparaissent dans la zone située entre le nombril et les genoux, ce qui permet souvent de reconnaître la maladie. Ils peuvent mesurer quelques millimètres de la taille de la tête d'épingle.
- De nombreux patients atteints de la maladie de Fabry ressentent une gêne dans le tractus gastro-intestinal, en particulier après avoir mangé; parfois diarrhée ainsi que nausée sont également présents.
- Plutôt à l'âge adulte et à la suite d'une maladie de longue date, il y a des perturbations dans le Cœur (par exemple, arythmies cardiaques, faiblesse myocardique, coronaire artère occlusion) et fonction rénale diminue (jusqu'à la dialyse exigence).
- Dommages au sang bateaux dans l' cerveau se manifeste par des vertiges et maux de tête, dans le pire des cas, menace un début accident vasculaire cérébral.
- Dans certaines personnes atteintes de la maladie de Fabry apparaissent des radiolucences de la cornée, qui, cependant, n'affectent pas la vision et peuvent également servir le diagnostic initial.
Important: tous les patients atteints de la maladie de Fabry ne présentent pas tous les symptômes (simultanément). De plus, malheureusement, l'absence actuelle de symptôme ne signifie pas qu'il ne peut toujours pas se produire. Les femmes ont souvent une évolution plus légère de la maladie de Fabry.
