Espérance de vie L'espérance de vie dans la maladie de Gaucher dépend principalement de la gravité et du type de la maladie. La maladie de Gaucher de type I, en tant que maladie non neuropathique, n'a qu'une espérance de vie légèrement réduite. La forme neuropathique chronique est caractérisée par des restrictions drastiques de la vie et des souffrances sévères de la part du patient. Cependant, c'est difficile… Espérance de vie | Maladie de Gaucher
Les protéines structurelles servent principalement d'échafaudages de traction dans les cellules et les tissus. Ils n'ont généralement pas de fonction enzymatique, ils n'interfèrent donc normalement pas avec les processus métaboliques. Les protéines structurelles forment généralement de longues fibres et donnent, par exemple, aux ligaments, aux tendons et aux os leur force et leur motilité, leur mobilité. Plusieurs types différents de protéines structurelles représentent environ… Protéine structurelle: fonction et maladies
Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est une maladie héréditaire autosomique dominante basée sur des mutations du gène FLCN. Les patients souffrent de multiples lésions cutanées, de kystes pulmonaires et de tumeurs rénales. Le traitement se limite à la résection symptomatique et, si nécessaire, au suivi des tumeurs. Qu'est-ce que le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ? Les maladies héréditaires sont des affections causées par une ou plusieurs mutations dans un ou plusieurs gènes… Syndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, symptômes et traitement
