Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est une maladie héréditaire autosomique dominante basée sur des mutations dans le FLCN gène. Les patients souffrent de multiples peau lésions, poumon kystes et tumeurs rénales. Le traitement se limite à une résection symptomatique et, si nécessaire, au suivi des tumeurs.
Qu'est-ce que le syndrome de Birt-Hogg-Dube?
Les maladies héréditaires sont des conditions causées par des mutations dans un ou plusieurs gènes qui façonnent les dispositions génétiques. Certaines maladies héréditaires surviennent non seulement dans certains parcours héréditaires, mais aussi spontanément. Le syndrome de Birt-Hogg-Dube fait partie du groupe des maladies héréditaires. La maladie est également connue sous le nom de syndrome de Hornstein-Knickenberg ou fibrofolliculome avec trichodiscomes et acrochordons. le condition est nommé d'après ses trois premiers descripteurs, les médecins canadiens Birt, Dogg et Dube. On estime que la prévalence du syndrome de Birt-Hogg-Dube est de un à neuf cas pour 1,000,000 XNUMX XNUMX d'habitants. En plus de peau lésions, les symptômes de la maladie comprennent les tumeurs rénales et poumon kystes. Habituellement, l'âge de la manifestation est à l'âge adulte. Bien que la maladie ait été décrite pour la première fois en 1977 et que seulement 100 à 400 cas familiaux aient été signalés depuis, les causes du syndrome de Birt-Hogg-Dube sont maintenant relativement bien comprises.
Causes
Un mode de transmission autosomique dominant est observé pour le BHD. Le regroupement familial a été documenté dans plus de 100 familles. Les familles individuelles ont montré différentes variantes du syndrome. Cette observation justifie la suspicion d'un tableau clinique héréditaire. Diverses mutations peuvent être considérées comme des causes génétiques de BHD. Par exemple, certains chercheurs considèrent des mutations dans le FLCN gène au locus du gène 17p11.2 pour être une cause majeure possible. Cette gène code la folliculine dans l'ADN. La fonction de cette substance n'est pas encore connue. Cependant, la spéculation suggère que la protéine largement inexplorée représente une partie de la chaîne de signalisation mTOR ou cible de la rapamycine chez les mammifères. En plus de la folliculine, d'autres protéines peut également être pertinent pour le syndrome dans une relation avec tout syndrome d'hamartome. Cependant, au moins pour le développement des tumeurs rénales symptomatiques et les changements associés, des mutations dans le locus du gène 17p11.2 semblent avoir un sens.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dube ont peau lésions, poumon kystes et tumeurs rénales. Les tumeurs rénales peuvent correspondre à des oncocytomes bénins, des chromophobes malins et des carcinomes rénaux à cellules claires et papillaires. Les tumeurs rénales mixtes peuvent également être considérées comme faisant partie de la symptomatologie. Des fibrofolliculomes avec prolifération circonscrite de fibroblastes apparaissent sur la peau. Accumulations de Collagène sont observés autour du follicule de cheveux. Dans certains cas, les cellules basaloïdes s'étendent dans le stroma fibromucineux environnant. Lésions cutanées comme le trichdiscome ou les acrochordons peuvent également être caractéristiques. Dans la plupart des cas, les symptômes dermatologiques du syndrome apparaissent pour la première fois entre la troisième et la quatrième décennie de la vie et persistent ensuite de manière permanente. Souvent, les tumeurs rénales se forment plus tard que le lésions cutanées. Les kystes pulmonaires des patients présentent des dilatations kystiques des espaces alvéolaires et peuvent correspondre à des foyers microscopiques et prendre des diamètres de plusieurs millimètres. Les kystes apparaissent à parois minces et sont dotés de épithélium. Inhalation la pression peut les rompre et provoquer pneumothorax.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dube est basé sur la manifestation cliniquement typique et les résultats sur histologie. Une histoire familiale peut également fournir des indices initiaux sur le syndrome. Une détection de mutation génétique moléculaire dans le gène FLCN peut confirmer le diagnostic et exclure les diagnostics différentiels tels que les papules multiples. Dans le cadre du processus de diagnostic, une détermination plus détaillée de plusieurs lésions est effectuée. Ceux d'origine épithéliale se distinguent des changements d'origine mésodermique et mixte. Le pronostic des patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dube dépend principalement de la sévérité de l'expression. Implication de les organes internes est cruciale sur le plan pronostique, tout comme le type de tumeur rénale.
Complications
Les patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dube souffrent de tumeurs rénales, de kystes pulmonaires et de multiples lésions cutanées. Les tumeurs rénales peuvent être bénignes ou malignes.Le carcinome rénal papillaire confiné à la muqueuse et des formes mixtes sont également possibles. Les symptômes dermatologiques se présentent sous la forme d'éruptions cutanées de gravité variable. Les kystes pulmonaires sont microscopiques à plusieurs millimètres. Ils sont à parois minces et ont une couche de cellules recouvrant la surface. En raison de la pression exercée dans les poumons pendant Respiration, les kystes peuvent se rompre et provoquer une accumulation d'air entre les poumons et Pecs sous la forme d'un pneumothorax. Bien que les causes de cette maladie héréditaire soient relativement bien comprises, on ne sait toujours pas quel rôle joue le défaut génétique. Par conséquent, les approches thérapeutiques causales ne sont pas encore disponibles et le traitement est symptomatique. Le succès du traitement et le pronostic dépendent de la progression du syndrome de Birt-Hogg-Dube. Il n'y a pas de traitement dermatologique spécifique pour les éruptions cutanées. L'ablation chirurgicale des sites de maison affectés est possible, mais le taux de récidive est élevé. Parce que les tumeurs rénales peuvent également se propager aux organes environnants, des Stack monitoring des modifications potentiellement malignes dans ces zones doivent être effectuées. Les kystes pulmonaires augmentent également le risque de développer un poumon cancer. Élimination des tumeurs dans le un rein est possible en fonction de l'étendue du tissu malade. L'espérance de vie dépend de l'étendue des tumeurs rénales et de l'implication des les organes internes.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est une maladie héréditaire qui ne se manifeste généralement pas avant l'âge adulte. Les personnes dans les familles dont le syndrome de Birt-Hogg-Dube est déjà apparu doivent se familiariser avec les symptômes et l'évolution de la maladie afin de pouvoir reconnaître les premiers signes en tant que tels et en discuter rapidement avec un médecin. Les lésions cutanées, en particulier les tumeurs cutanées bénignes telles que les fibrofolliculomes, sont typiques de la maladie. Pour la personne touchée, ces lésions cutanées apparaissent souvent comme des cloques rouges ou des pustules, qui peuvent également être observées dans enfance maladies ou un allergie de contact. Si le syndrome de Birt-Hogg-Dube est déjà survenu dans la famille, cependant, tous changements de peau, même s'ils semblent inoffensifs au départ, doivent être présentés immédiatement à un médecin. Il est essentiel d'informer le médecin de la maladie héréditaire. La consultation rapide d'un médecin est particulièrement importante car les lésions cutanées apparaissent généralement avant les autres symptômes typiques, en particulier les kystes pulmonaires et un rein tumeurs, se développent. Alors que les lésions cutanées sont généralement un problème essentiellement esthétique qui ne nécessite pas nécessairement une attention médicale immédiate, la détection et le traitement précoces des tumeurs malignes peuvent sauver la vie du patient.
Traitement et thérapie
Les causes du syndrome de Birt-Hogg-Dube sont relativement bien comprises; cependant, le rôle de la protéine défectueuse reste assez flou. Pas de causalité thérapie est disponible pour les patients. Parce que le syndrome est un défaut génétique, les progrès du gène thérapie peuvent fournir des approches de traitement causal dans les décennies à venir. À ce jour, cependant, le gène thérapie n'a pas atteint le stade clinique. Par conséquent, à l'heure actuelle, les patients atteints de BHD sont traités de manière plus ou moins symptomatique. Les étapes thérapeutiques individuelles dépendent donc de la gravité de la maladie et des symptômes présents dans chaque cas individuel. Comme mesure de soutien, les patients affectés se voient proposer Conseil génétique, qui peut inclure une analyse moléculaire. Les manifestations dermatologiques du syndrome sont traitées en fonction du cas individuel. Aucun traitement spécifique n'existe pour les lésions cutanées. Dans certains cas, la résection est le traitement de choix. Les fibromes solitaires et périfolliculaires, par exemple, doivent être traités par des procédures invasives. Ces procédures invasives correspondent à l'ablation chirurgicale la plus complète possible de la lésion. Dans certains cas, des applications telles que la dermabrasion ou l'électrodésiccation peuvent être envisagées. Dans de nombreux cas, les lésions cutanées présentent un risque élevé de récidive. Par conséquent, régulier Stack monitoring par le dermatologue est recommandé. En outre, les patients atteints du syndrome doivent être contrôlés régulièrement pour tout changement dans les poumons, les reins et le tractus gastro-intestinal. L'élimination de toute tumeur rénale qui peut survenir n'implique généralement pas l'élimination de l'ensemble un rein.Parce que les personnes touchées ont un risque accru de cancer, ils sont fortement déconseillés tabagisme.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Birt-Hogg-Dube a un mauvais pronostic. C'est une maladie génétique qui ne peut être guérie avec les connaissances médicales et scientifiques actuelles. Ce qui complique les choses est le fait que, en raison des exigences légales, interférer avec les humains génétique n'est pas autorisé. Néanmoins, sans avoir recours à des soins médicaux, les perspectives de soulagement des symptômes se détériorent davantage. Le bien-être et la qualité de vie du patient diminuent considérablement, la maladie étant associée à de nombreuses maladies secondaires. Le risque de décès prématuré augmente également de manière significative, car la plupart des patients développent cancer. Dans un traitement médical, les symptômes survenant individuellement sont traités. Il y a une élimination des kystes ou des tumeurs formés. De plus, l'organisme est soutenu dans le temps en cas de symptômes de carence. Cela renforce le système immunitaire et aide à la gestion physique de la maladie et de ses séquelles. Lors d'examens de contrôle réguliers, changements de peau peuvent être détectés et diagnostiqués à un stade précoce. Le traitement permet au patient d'améliorer ses conditions de vie et prolonge la probabilité de vivre. De plus, la stabilité émotionnelle et mentale de la personne affectée peut être favorisée psychothérapie. Là, le patient apprend à vivre avec la maladie et peut ainsi mieux faire face aux défis de la vie quotidienne.
Prévention
À ce jour, le syndrome de Birt-Hogg-Dube ne peut être prévenu que par Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Si des conclusions appropriées sont faites, les couples peuvent décider de ne pas avoir leurs propres enfants et organiser des adoptions à la place.
Suivi
Parce que le syndrome de Birt-Hogg-Dube est héréditaire condition, un suivi direct n'est généralement ni possible ni nécessaire. La personne concernée est donc dépendante d'un traitement médical tout au long de sa vie afin d'éviter d'autres complications. Cependant, étant donné que le syndrome de Birt-Hogg-Dube augmente considérablement la probabilité d'apparition de tumeurs, des examens réguliers sont nécessaires pour empêcher la propagation des tumeurs. De même, des visites régulières chez un dermatologue sont nécessaires pour soulager l'inconfort cutané. Dans certains cas, les problèmes de peau peuvent être complètement guéris, de sorte qu'un traitement supplémentaire n'est plus nécessaire. Cependant, des examens du visage pour les carcinomes sont également nécessaires. Étant donné que les patients souffrant du syndrome de Birt-Hogg-Dube ont un risque significativement accru de de cancer des poumons, tabagisme devrait être complètement évité. Dans certains cas de syndrome de Birt-Hogg-Dube, une visite chez un psychologue peut également être utile pour traiter ou prévenir les troubles psychologiques. Les parents et les proches du patient peuvent également rechercher un traitement psychologique, car ils souffrent également de la maladie. Un traitement causal n'est pas possible dans ce syndrome. Si le patient souhaite continuer à avoir des enfants, Conseil génétique doit être pratiqué pour éventuellement prévenir la récidive du syndrome de Birt-Hogg-Dube.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est une maladie héréditaire génétique. Les personnes touchées ne peuvent pas s'auto-aider les mesures qui sont causales. Les personnes qui ont des antécédents familiaux du syndrome doivent se familiariser avec le condition et consultez un médecin qualifié dès les premiers signes. La maladie ne se manifeste généralement pas avant l'âge adulte. Les premiers symptômes sont des lésions cutanées, que les profanes de la médecine peuvent également confondre avec une éruption cutanée allergique ou un autre changement cutané inoffensif. Les lésions cutanées elles-mêmes sont généralement inoffensives, même si elles semblent souvent défigurantes. En fonction de leur gravité, ils peuvent être enlevés par un dermatologue ou simplement dissimulés avec des produits cosmétiques. Les patients doivent cependant répondre rapidement pour d'autres raisons. Les lésions cutanées apparaissent généralement avant l'apparition d'autres symptômes typiques de la maladie. Les symptômes caractéristiques comprennent des kystes et des tumeurs qui affectent principalement les reins. Ces tumeurs peuvent être malignes. Plus ils sont détectés et traités tôt, plus les chances de guérison du patient sont élevées.La contribution la plus importante à l'auto-assistance est que les personnes atteintes du syndrome de Birt-Hogg-Dube connaissent et observent bien leur propre corps, afin qu'elles puissent réagir rapidement. aux changements pathologiques.
