Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Biopsie (échantillon de tissu) - pour des raisons de diagnostic différentiel.
- Détection immunohistochimique de la protéine histone mutante H3.3 - pour les cas peu clairs.
- Hormone parathyroïdienne - exclure hyperparathyroïdie, dans le cadre desquelles des manifestations osseuses de la maladie peuvent survenir: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (saignements de kystes de résorption = tumeurs brunes avec amas de cellules géantes irrégulièrement réparties) (plutôt rare).
