Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Test génétique moléculaire - analyse des mutations dans la DMD gène dans le chromosome X.
- Analyses de sérum
- ARN Mircro (forme d'ARN non codant, donc non codant pour les protéines: miR-1, miR-133 et miR-20) [↑]
- Transaminases [↑]
- Créatine kinase (CK) [Dystrophie musculaire de Duchenne: élevée de 10 à 100 fois]
Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.
- Test génétique moléculaire
- Gène EMD pour la protéine émérine sur le chromosome X (due à Emery-Dreifuss dystrophie musculaire).
- Gène SMCDH1 et autres gènes du chromosome 18 associés au facio-scapulo-huméral dystrophie musculaire (FSHD).
- De divers gènes associés à la dystrophie des ceintures.
- Gène SMN1 sur le chromosome 5 (dû à une atrophie musculaire spinale).
- Gène AR du chromosome X (dû à une atrophie musculaire spinobulbaire de type Kennedy).
- Test de dépistage du VIH
- Test de Tensilon: iv administration d'une action courte cholinestérase Le test Tensilon est positif en cas d'amélioration de la performance des mouvements (ouverture et fermeture répétées des yeux) par rapport aux résultats avant l'injection → preuve d'une maladie à transmission neuromusculaire) - en cas de suspicion de syndrome de Lambert-Eaton-Rooke.
