Leucémie lymphoïde chronique: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

  • Petite formule sanguine [Stade ultérieur: anémie / mauvaise formule sanguine, thrombocytopénie / déficit plaquettaire]
  • Hémogramme [leucocytose persistante / augmentation du nombre de globules blancs avec un pourcentage de lymphocytes élevé (> 50%):
    • > 5,000 XNUMX / μl B lymphocytes en périphérique sang.
    • Prédominance de petits lymphocytes morphologiquement matures dans le frottis sanguin périphérique]
  • Paramètres de coagulation - Rapide, PTT (temps de céphaline partielle).
  • Paramètres inflammatoires - CRP (protéine C-réactive).
  • Cytologie avec sang frottis [fragments de détruit lymphocytes, soi-disant ombres nucléaires de Gumprecht], moelle osseuse frottis [la proportion de lymphocytes matures est augmentée à plus de 30%], le LCR ponctué.
  • Cytométrie en flux (méthode de médecine de laboratoire utilisée pour analyser les cellules circulant individuellement à grande vitesse devant une tension électrique ou un faisceau lumineux) [détection de cellules B monoclonales].
  • Etude cytogénétique et génétique moléculaire (analyses: morphologie, immunohistochimie, hybridation FISH / fluorescence in situ) [immunophénotypage des lymphocytes dans le sang périphérique:
    • Expression de marqueurs typiques des lymphocytes B (CD19, CD20 et CD23) +.
    • Marqueur de lymphocytes T CD5
    • Faible expression de la surface immunoglobulines CD20 et CD79B.

    La restriction de la chaîne légère (κ ou λ) peut prouver la monoclonalité des cellules.

  • Délétion 17p ou mutation TP53 (mutation du suppresseur de tumeur p53 gène) ?; Indication: en cas de LLC évolutive ou de rechute avant le début thérapie et avant tout changement de thérapie.
  • Lymphe extirpation ganglionnaire (ablation chirurgicale des ganglions lymphatiques) - si l'immunophénotypage ne permet pas un diagnostic clair ou en cas de croissance rapide ganglions lymphatiques (exclusion d'une transition vers une lymphome).
  • Identification de très petites quantités de cellules malignes («maladie résiduelle minimale, MRD) de la moelle osseuse [pour la gestion thérapeutique]
    • Immunophénotypage par cytométrie en flux.
    • Analyse PCR

Facteurs prédictifs

  • Délétion ou mutation de TP53 - ceci est associé à une mauvaise réponse à la chimiothérapie
  • NFAT2 - les cellules leucémiques de patients dont l'évolution clinique est lente ont une grande quantité de protéine NFAT2; chez les patients ayant une évolution agressive, la protéine est significativement réduite
  • CLL-IPI - score validé pour prédire le risque de progression lié à la survie globale chez les patients atteints de LLC; les facteurs critiques sont le statut TP53, le statut de mutation IgHV, la ß-microglobuline, l'état clinique et l'âge: calculateur CLL-IPI.