Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Ponction de liquide céphalo-rachidien (LCR) (collecte de liquide céphalo-rachidien par perforation du canal rachidien) pour le diagnostic du LCR - peut être déterminée par la détection de
- Protéines: 14-3-3, tau, NSE ou S100b.
- RT-QuIC [«conversion induite par un tremblement en temps réel»] pour détecter une augmentation de la propension à l'agrégation de la PrP [protéine prion]) [diagnostic clinique sûr selon les connaissances actuelles].
soutenir le diagnostic provisoire *
- Détection de prions dans l'olfactif épithélium des nez (prélèvement de tissus à l'aide d'un endoscope; directement au site d'entrée du nerf olfactif) [en préparation].
- Mesure des neurofilaments spécifiques au cerveau
Paramètres de laboratoire de 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et paramètres de laboratoire obligatoires - pour la clarification du diagnostic différentiel.
- Mutations dans la protéine prion gène (PRNP) - pour détecter une forme génétique de la maladie.
- Génotype du codon 129 de la protéine prion gène - pour l'évaluation de tests diagnostiques supplémentaires et pour l'attribution du sous-type moléculaire de la MCJ.
* A déclarer au sens de la loi sur la protection contre les infections: la détection directe ou indirecte de l'encéphalopathie spongiforme humaine, à l'exception des formes héréditaires familiales (à déclarer par nom!).
