Syndrome de Turner : description
Le syndrome de Turner est également connu sous le nom de monosomie X. Il survient chez un nouveau-né sur 2,500 XNUMX. Les femmes atteintes du syndrome de Turner n’ont pas d’ovaires fonctionnels. Le syndrome de Turner est appelé syndrome car plusieurs signes de la maladie apparaissent en même temps et sont liés. On parle également de complexe de symptômes.
Les symptômes du syndrome de Turner ont été décrits dès 1929 par le pédiatre allemand Dr Otto Ullrich et en 1938 par le médecin américain Dr Henry Turner. Par conséquent, le nom de syndrome d’Ullrich-Turner (UTS) est également utilisé pour désigner la maladie. Cependant, ce n’est qu’en 1959 que l’on a découvert que le chromosome sexuel manquant en était la cause.
La monosomie X est relativement courante. On estime qu’il est à l’origine d’un avortement spontané sur dix au cours du premier trimestre de la grossesse. Dans l’ensemble, 99 pour cent des fœtus dont le chromosome est « 45, X0 » meurent pendant la grossesse.
Syndrome de Turner : symptômes
Les patients atteints du syndrome de Turner sont toujours des femmes. Les caractéristiques du syndrome de Turner sont diverses et ne surviennent pas toujours complètement chez toutes les patientes. Ils dépendent également de l’âge, ce qui signifie que certains symptômes apparaissent avant ou peu de temps après la naissance, tandis que d’autres n’apparaissent que plus tard dans la vie.
À toutes les étapes de la vie, les patients atteints du syndrome de Turner ont souvent
- métacarpiens raccourcis
- une racine des cheveux basse et un pli cutané élargi sur le côté entre le cou et les épaules (poil des ailes, ptérygium colli)
- Malformations des organes internes : par exemple malformations cardiaques (par exemple sténose aortique, communication interauriculaire) ou malformations rénales (par exemple rein en fer à cheval)
Symptômes du syndrome de Turner liés à l’âge.
Les nouveau-nés présentent souvent un lymphœdème du dos des mains et des pieds. Ce sont des collections de liquide dans la peau causées par des lymphatiques défectueux.
Les nourrissons atteints du syndrome de Turner présentent souvent les symptômes suivants :
- poitrine large et plate (thorax bouclier) avec des mamelons largement espacés
- de nombreux grains de beauté (naevus)
- ostéoporose naissante (perte osseuse)
À l'adolescence, la sous-activité des ovaires devient perceptible. Si les ovaires sont présents, ils continuent de régresser. Dans la plupart des cas, cependant, seuls des brins de tissu conjonctif (gonades en stries) sont présents dès le début. En conséquence, la puberté n’a pas lieu.
Les filles atteintes du syndrome de Turner n'ont pas de saignements menstruels. Les médecins parlent alors aussi d’aménorrhée primaire.
Autres caractéristiques du syndrome de Turner
Les autres signes pouvant survenir avec le syndrome de Turner comprennent :
- Malformations de l'oreille
- Perte auditive
- Organes génitaux sous-développés (hypoplasiques)
Syndrome de Turner : causes et facteurs de risque
Syndrome de Turner : explication des termes
Afin de mieux comprendre le syndrome de Turner, voici quelques explications des termes.
Le syndrome de Turner est basé sur une aberration chromosomique. Les médecins comprennent que cela signifie que le nombre ou la structure des chromosomes est perturbé.
Notre information génétique est stockée sur les chromosomes. Normalement, il y a 46 chromosomes dans chaque cellule. Ceux-ci comprennent deux chromosomes sexuels. Dans le caryotype féminin (ensemble de chromosomes), ils sont appelés XX, chez l'homme, ils sont appelés XY.
Un caryotype normal est décrit respectivement par 46, XX et 46, XY. S’il manque un chromosome, on parle de monosomie.
Syndrome de Turner : différents caryotypes
Différents caryotypes peuvent conduire au syndrome de Turner :
- 45, X0 : environ 50 % des personnes touchées n'ont que 45 chromosomes au lieu de 46 dans toutes les cellules du corps. Dans ce cas, il manque un chromosome sexuel (X ou Y). C'est ce qu'on appelle la monosomie X.
- 45, X0/46, XX ou 45, X0/46, XY : Plus de 20 % des patients possèdent à la fois des cellules avec un ensemble complet de chromosomes (46, XX) et des cellules avec une monosomie X (45, X0). C'est ce qu'on appelle le mosaïcisme
- 46, XX : environ 30 % des individus affectés ont un ensemble complet de chromosomes (46, XX) dans toutes les cellules, mais un chromosome X est structurellement modifié.
Comment se développe la monosomie X ?
Les parents d’un enfant atteint du syndrome de Turner ne courent pas de risque accru qu’un autre enfant développe également la maladie. De plus, l’âge de la mère n’est pas considéré comme un facteur de risque de développer le syndrome de Turner.
Syndrome de Turner : examens et diagnostic
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué à différents moments. Souvent, les jeunes enfants sont les premiers remarqués en raison de leur petite taille, c'est pourquoi le pédiatre ordonnera des examens plus approfondis. À mesure que la maladie progresse, les gynécologues et les généticiens humains jouent également un rôle.
Si votre pédiatre soupçonne un syndrome de Turner, il vous posera d'abord des questions détaillées sur vos antécédents médicaux. Il peut notamment poser les questions suivantes :
- Y a-t-il des maladies héréditaires connues dans votre famille ?
- Votre enfant a toujours été plus petit que ses camarades de jeu du même âge ?
- Avez-vous remarqué des mains ou des pieds enflés chez votre bébé à la naissance ?
Syndrome de Turner : examen physique
L’examen physique du syndrome de Turner se concentre principalement sur l’inspection. Le pédiatre examine attentivement les parties individuelles du corps et recherche des anomalies telles que des métacarpiens courts, la fourrure des ailes (pterygium colli), des grains de beauté (naevus), la forme de la poitrine, l'espacement des mamelons et la taille du corps.
Syndrome de Turner : prise de sang
Après le prélèvement d’un échantillon de sang, différents niveaux d’hormones peuvent être déterminés en laboratoire. Les patients atteints du syndrome de Turner ont généralement des taux élevés de FSH et de LH et très peu d'œstrogènes dans le sang.
De plus, les cellules sanguines prélevées peuvent être visualisées au microscope et le nombre ainsi que la structure des chromosomes peuvent être analysés. De cette manière, la monosomie X peut être facilement détectée car au lieu de deux chromosomes sexuels, il n’y en a qu’un.
Syndrome de Turner : examens prénataux
Grâce aux examens prénatals (diagnostic prénatal), le syndrome de Turner peut déjà être détecté chez les enfants dans l'utérus. Cela peut être fait avec des procédures invasives telles que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. L'inconvénient de ces procédures est cependant un risque accru de fausse couche, car une intervention de la femme enceinte est nécessaire pour prélever l'échantillon (prélèvement de liquide amniotique ou d'échantillon de placenta).
Les tests sanguins prénatals non invasifs (NIPT) tels que le test Harmony, le test Praena et le test Panorama ne présentent pas cet inconvénient. Ces tests nécessitent uniquement un échantillon de sang de la femme enceinte. On y trouve des traces du matériel génétique de l'enfant, qui peuvent être examinées à la recherche d'anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Turner. Le résultat du test est assez fiable.
Syndrome de Turner : traitement
Afin de traiter la petite taille, un traitement aux hormones de croissance doit être débuté dès la petite enfance. De cette façon, une augmentation de longueur de 5 à 8 centimètres peut être obtenue. Pour y parvenir, l’hormone de croissance doit être injectée quotidiennement dans le tissu adipeux sous-cutané (par voie sous-cutanée).
Entre douze et treize ans, la puberté doit être initiée par des médicaments par un endocrinologue pédiatrique ou un gynécologue pédiatrique expérimenté. À cette fin, des préparations d'œstrogènes sont prises quotidiennement pendant six à 13 mois. Un cycle normal de quatre semaines est alors établi au cours duquel trois semaines d'œstrogènes sont prises, suivies d'une pause d'une semaine.
La petite taille et l'absence de puberté sont souvent très stressantes pour les patients atteints du syndrome de Turner, c'est pourquoi les thérapies ci-dessus peuvent améliorer leur bien-être. De plus, les œstrogènes aident à lutter contre l’ostéoporose précoce.
Syndrome de Turner : évolution de la maladie et pronostic
Le caryotype sous-jacent au syndrome de Turner influence dans une certaine mesure l’expression des symptômes et le pronostic :
Les patientes qui ont un caryotype mixte avec des composants du chromosome Y (45, X0/46, XY) courent un risque de dégénérescence ovarienne (gonadique) en gonadoblastome. L’ablation préventive des ovaires doit être envisagée chez ces patientes.
Les patientes présentant un ensemble de chromosomes en mosaïque peuvent avoir une puberté normale avec un cycle menstruel régulier. Une grossesse est alors possible.
Syndrome de Turner : risque d'autres maladies
À l'âge adulte, les patients atteints du syndrome de Turner ont un risque accru de développer
- hypertension artérielle (hypertension artérielle)
- diabète sucré
- Obésité (adiposité)
- Ostéoporose (fragilité des os)
- Maladie thyroïdienne (thyroïdite de Hashimoto)
- Saignement du tube digestif (hémorragie gastro-intestinale)
tomber malade. Par conséquent, des contrôles de santé réguliers doivent être effectués pour détecter et traiter les maladies le plus tôt possible.
Syndrome de Turner : grossesse
Si une grossesse est possible, le risque pour la vie de la mère et de l'enfant doit être discuté avec un gynécologue expérimenté. Pendant la grossesse, une femme Turner a un risque 100 fois plus élevé de subir une rupture de l'aorte (rupture ou dissection aortique) par rapport aux femmes en bonne santé.
