Syndrome de Turner : Description Le syndrome de Turner est également connu sous le nom de monosomie X. Il survient chez un nouveau-né sur 2,500 XNUMX. Les femmes atteintes du syndrome de Turner n’ont pas d’ovaires fonctionnels. Le syndrome de Turner est appelé syndrome car plusieurs signes de la maladie apparaissent en même temps et sont liés. On l’appelle également un… Syndrome de Turner : symptômes, traitement
Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie qui ne touche qu'un petit nombre d'individus. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser représente une maladie congénitale qui existe par conséquent chez les personnes atteintes dès la naissance. Certains symptômes ne deviennent apparents qu'avec l'âge. Les principaux symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser comprennent des anomalies des doigts, une petite taille et des troubles de la pilosité du… Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement
Le terme médical brachydactylie décrit des doigts et des orteils raccourcis. Cette affection, généralement héréditaire sur un mode autosomique dominant, appartient au groupe des membres malformés. Qu'est-ce que la brachydactylie ? Cette anomalie génétique survient soit de manière isolée, soit de manière syndromique. Le cours peut avoir une cause primaire ou secondaire. Elle est en outre caractérisée par une dysostose osseuse. Seulement … Brachydactylie: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Greig est un terme médical désignant un syndrome de malformation congénitale associé principalement à des déformations faciales et à des articulations multiples des doigts et des orteils. Bien que le syndrome héréditaire ne puisse pas être guéri, il peut être traité chirurgicalement. Les patients atteints de la maladie liée à la mutation sont considérés comme ayant un excellent pronostic. Qu'est-ce que le syndrome de Greig ? Le syndrome de Greig est aussi… Syndrome de Greig: causes, symptômes et traitement
La dysplasie thoracique asphyxiante est un syndrome de polydactylie des côtes courtes. Le thorax étroit des patients provoque généralement une insuffisance respiratoire thoracique. Si les individus affectés survivent les deux premières années, le risque de décès à l'avenir est considérablement réduit. Qu'est-ce que la dysplasie thoracique asphyxiante ? La dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie squelettique dans le groupe polydactylie des côtes courtes de … Dyplasie thoracique asphyxiante: causes, symptômes et traitement
L'ophtalmoplégie progressive externe est une paralysie progressive et génétique des muscles oculaires externes dans le cadre d'une mitochondriopathie. L'affaissement des paupières est considéré comme le symptôme principal, mais des arythmies cardiaques peuvent également survenir. Il n'existe aucune thérapie causale. Qu'est-ce que l'ophtalmoplégie progressive externe ? Le terme clinique « ophtalmoplégie » fait référence à une paralysie isolée de l'intérieur ou… Ophtalmoplégie progressive externe: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Juberg-Marsidi est une maladie héréditaire associée à un retard mental et à des troubles physiques. Le syndrome est rare, avec un cas par million de naissances. Elle est causée par une mutation du gène ATRX. Qu'est-ce que le syndrome de Juberg-Marsidi ? Le syndrome de Juberg-Marsidi, également appelé syndrome de Smith-Fineman-Myers ou syndrome I de retard mental lié à l'X et de faciès hypotonique, est une maladie héréditaire. Il … Syndrome de Juberg-Marsidi: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Silver-Russell (RSR) représente un syndrome très rare qui se caractérise par des troubles de la croissance prénatale avec le développement d'une petite taille. Jusqu'à présent, seulement environ 400 cas de la maladie ont été documentés. La présentation est très variable, suggérant qu'il ne s'agit pas d'un trouble uniforme. Qu'est-ce que le syndrome de Silver-Russell ? Le syndrome de Silver-Russell est caractérisé par… Syndrome de Silver-Russell: causes, symptômes et traitement
Le syndrome de Zellweger est le terme médical désignant une maladie métabolique génétique et mortelle. Ceci se manifeste par et peut être caractérisé par l'absence de peroxysomes. Le syndrome est congénital en raison d'une mutation génétique et peut être héréditaire dans les familles. Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger ? Le syndrome de Zellweger est une maladie héréditaire relativement rare. Il est … Syndrome de Zellweger: causes, symptômes et traitement
Petite taille, petite taille ou petite taille sont des termes familiers couramment utilisés pour la microsomie. Il ne représente pas initialement une maladie à part entière, mais peut apparaître comme le symptôme de nombreuses maladies différentes. Cependant, il en résulte souvent d'autres plaintes dans la vie de la personne touchée. Qu'est-ce que la petite taille ? Environ 100,000 XNUMX… Petite taille: causes, symptômes et traitement
La progeria de type 1, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford progeria, est une toute première maladie infantile, quoique extrêmement rare. En termes très généraux, la progéria peut être décrite comme une maladie qui fait vieillir rapidement l'enfant atteint. Qu'est-ce que la progéria de type 1 ? Le nom de la maladie appelée progéria de type 1 est dérivé… Progeria de type 1 (syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria): causes, symptômes et traitement
Faisant partie de l'hypophyse, l'adénohypophyse est une glande endocrine importante. Il est responsable de la production d'un certain nombre d'hormones différentes. Les troubles du fonctionnement de l'adénohypophyse conduisent à des maladies typiques causées par une carence ou un excès de certaines hormones. Qu'est-ce que l'adénohypophyse ? L'adénohypophyse est appelée l'hypophyse antérieure… Adénohypophyse: structure, fonction et maladies
