Entre 600 et 800 maladies différentes appartiennent au grand groupe de maladies neuromusculaires associées à l'atrophie musculaire, peuvent conduire à une légère boiterie, mais aussi à une insuffisance respiratoire, et pour laquelle il n'y a pas encore de remède. Apprenez-en davantage sur les différents types d'atrophie musculaire, les symptômes typiques de l'atrophie musculaire et le traitement de la maladie ici.
Qu'est-ce que la fonte musculaire?
Dans l'atrophie musculaire, due principalement à des causes héréditaires, les muscles du tronc, des bras et des jambes, mais aussi du visage, et à l'intérieur du corps comme les muscles de la déglutition, le Cœur les muscles ou les muscles oculaires, régressent. Les maladies de fonte musculaire sont un groupe de 600 à 800 maladies très différentes, selon la classification, dans lesquelles un défaut génétique conduit soit à la mort des cellules musculaires (fonte musculaire myogène), dans laquelle meurent les cellules nerveuses alimentant les muscles (neurogène fonte musculaire), ou dans laquelle la transmission de l'influx nerveux au muscle est perturbée, par exemple par autoanticorps, comme dans la myasthénie (la myasthénie grave). Alors que les maladies du premier groupe sont généralement appelées myodystrophies ou myopathies, celles du deuxième groupe (rachidien) sont appelées atropies musculaires. Ensemble, ils sont appelés maladies neuromusculaires.
Atrophie musculaire: formes et dénomination
Les atrophies musculaires sont nommées soit d'après leur découvreur (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) soit d'après la région du corps dans laquelle elles surviennent: par exemple, le type facio-scapulo-huméral affecte principalement le visage, l'omoplate et le haut du bras, tandis que le type oculo-pharyngé affecte les yeux et les muscles de la déglutition. Selon la forme, la maladie peut apparaître chez l'enfant à naître ou dans les premiers mois de la vie, tandis que d'autres formes se développent plus tard dans la vie. Plus la maladie apparaît tôt, plus son évolution est généralement agressive. Alors que les premières formes souvent conduire mort au cours des deux premières décennies de la vie, l'apparition tardive de la maladie n'entraîne généralement que quelques déficits dus à l'atrophie musculaire et l'espérance de vie n'est pas limitée. Les exceptions sont, d'une part, la maladie de fonte musculaire non héréditaire la sclérose latérale amyotrophique, qui ne survient généralement qu'à un âge avancé, montre une détérioration rapide des symptômes et entraîne la mort après quelques années, et, d'autre part, la myasthénie grave, dans lequel le corps produit autoanticorps contre l'émetteur synapses sur les cellules musculaires. En plus du muscle rapide sensation de fatigue, qui se manifeste généralement par une vision double, une tumeur thymique est souvent trouvée.
Thérapie et traitement de l'atrophie musculaire
Sur le plan thérapeutique, les personnes touchées peuvent souvent être aidées thymus élimination et médicaments qui suppriment le système immunitaire . La mort des muscles qui soutiennent l'atrophie musculaire est particulièrement problématique Respiration comme muscles respiratoires auxiliaires. Plus ces muscles sont gravement touchés, plus il est difficile de respirer profondément - à long terme, trop peu oxygène atteint le corps. En outre, la maladie peut également affecter la déglutition et Cœur muscles - troubles de la déglutition et prononcés insuffisance cardiaque peuvent être les conséquences. Ces maladies se distinguent de l'atrophie musculaire normale, qui survient après une immobilisation prolongée d'une partie du corps, par exemple un bras cassé dans un plâtre attelle, ou après le coucher au lit pendant une maladie prolongée. Dans ce cas, cependant, aucune cellule musculaire ne périt, mais les cellules musculaires individuelles rétrécissent simplement avec la diminution des demandes qui leur sont imposées, pour augmenter à nouveau de taille après la maladie et un nouvel effort.
Symptômes: quelles sont les manifestations de l'atrophie musculaire?
Ce que toutes les maladies de fonte musculaire ont en commun est que les mouvements pour lesquels les muscles affectés sont nécessaires ne peuvent plus être effectués de manière fluide au début, et plus tard seulement de manière incomplète ou pas du tout. Donc si le jambe les muscles sont touchés, les premiers signes de fonte musculaire peuvent trébucher plus souvent, perdre force plus rapidement et fatiguant les jambes plus rapidement. Si la maladie commence dans les premiers mois de la vie, même apprentissage marcher peut être impossible. Si la maladie commence dans l'enfance, les compétences déjà acquises telles que monter les escaliers sont à nouveau perdues, et se lever d'une position accroupie n'est à un moment donné possible que si la personne affectée se relève (c'est-à-dire se soutient avec ses bras pour atteindre une position verticale ).
Atrophie musculaire chez les enfants
Les enfants atteints de fonte musculaire présentent une démarche de dandinage caractéristique et ont souvent des mollets robustes, ce qui n'est pas dû à une augmentation de la musculature mais plutôt au stockage de tissu adipeux. Dans les formes les plus sévères d'atrophie musculaire, une mobilité limitée conduit inévitablement à une posture courbée et à des contractures des muscles, de sorte que la marche devient finalement impossible. Assis dans un fauteuil roulant et la posture courbée favorise la progression de la maladie en ce que la posture ne peut plus soutenir les muscles respiratoires et Respiration à travers devient de plus en plus difficile. Pauvres ventilations des poumons entraîne une augmentation des infections respiratoires et une poumon capacité. Chronique poumon les infections et l'augmentation de l'insuffisance respiratoire sont en fin de compte la principale raison de la diminution de l'espérance de vie.
