Sclérose latérale amyotrophique (SLA) (synonymes: sclérose latérale myatrophique; neurone moteur maladie; Syndrome de Lou Gehrig; CIM-10-GM G12.2: neurone moteur maladie) est une dégénérescence progressive (progressive) et irréversible du moteur système nerveux. Les 1er et 2ème motoneurones (cellules nerveuses responsables des mouvements musculaires) sont affectés par les dommages. Peu à peu, la connexion entre les cerveau et les muscles sont perdus. Cela affecte les mouvements musculaires (muscles des extrémités, groupes musculaires proches du tronc, muscles fournis par le bulbe). En définitive, les paralysies atrophiques et spastiques sont caractéristiques du tableau clinique. La SLA est parmi les plus courantes neurone moteur maladies chez les adultes. Une variante de la maladie est la soi-disant «SLA juvénile chronique». Cela progresse beaucoup plus lentement. Pendant ce temps, les travaux de pathologie moléculaire montrent que la sclérose latérale amyotrophique est plus qu'une simple maladie des motoneurones : la SLA est une dégénérescence multisystémique avec une variété de symptômes non moteurs. On distingue quatre sous-types de SLA:
- Paralysie bulbaire progressive: lésion combinée des 1er et 2ème motoneurones, qui est confinée aux muscles bulbaires (muscles du pharynx / larynx); incidence, environ 20 % ; pronostic: défavorable
- Sclérose latérale primitive (PLS): lésion largement isolée du 1er motoneurone; âge de manifestation 50-55 ans par an; fréquence d'environ 2 à 4%; pronostic : favorable.
- Syndrome du fléau-bras ou syndrome du fléau-jambe: atteinte prédominante ou exclusive du 2e motoneurone, qui se présente cliniquement comme une parésie périphérique initialement asymétrique (paralysie) des bras ou des jambes; les hommes sont beaucoup plus souvent touchés (9: 1); pronostic: relativement favorable
- Atrophie musculaire progressive (APM) : atteinte exclusivement du 2e motoneurone ; pronostic: relativement favorable s'il est isolé le 2ème motoneurone reste affecté / relativement défavorable s'il vient endommager le 1er motoneurone au cours de son évolution.
Le sex-ratio: hommes / femmes est de 1.5 à 2: 1. Dans le contexte de la SLA familiale, les deux sexes sont également affectés. Pic de fréquence: la maladie survient principalement vers l'âge de 60 ans (médiane), dans la SLA familiale vers 45 ans. La prévalence (fréquence de la maladie) est d'environ 5 à 8 maladies pour 100,000 2 habitants. L'incidence (fréquence des nouveaux cas) est d'environ 2.5 à 100,000 cas pour XNUMX XNUMX habitants et par an (dans le monde, tendance à la hausse). Cours
- L'apparition de la maladie peut prendre une grande variété de formes. Habituellement, une atrophie musculaire progressive et indolore (atrophie musculaire) des mains survient initialement. Il en résulte des troubles de la motricité fine ainsi que des fasciculations (mouvements involontaires de très petits groupes musculaires).
- Une paraspasticité des jambes se développe (paralysie spastique des deux jambes).
- La maladie peut également commencer par une parésie atrophique ou spastique du bas des jambes et des pieds. Par la suite, les bras sont touchés.
- Dans 20% des cas, la paralysie bulbaire avec troubles de la parole et de la déglutition est le symptôme initial.
- Des fasciculations peuvent également survenir dans les muscles non paralysés.
- 2 à 5% des patients présentent des symptômes de démence.
- Une soi-disant « paralysie pseudobulbaire » peut survenir. Cela peut se manifester par des rires ou des pleurs pathologiques (pathologiques) (environ 50% des personnes atteintes sont touchées).
- L'autonome système nerveux peuvent également être atteints (troubles gastro-intestinaux (affectant le tractus gastro-intestinal)), mais également d'autres organes tels que le Cœur muscle et foie.
- Au cours de la maladie, tous les groupes musculaires sont finalement touchés, y compris les muscles respiratoires.
La maladie progresse rapidement et inexorablement. Les capacités intellectuelles et la conscience ne sont pas affectées par la maladie. Pronostic: La durée médiane de la maladie est de 25 mois (après le diagnostic de 12 à 24 mois). L'espérance de vie est plus élevée aux plus jeunes âges d'apparition, avec une moyenne de 3.5 ans. Un tiers des personnes atteintes de la maladie survivent 5 ans et 5% survivent plus de 10 ans. La dysphagie (dysphagie de la déglutition) conduit finalement à l'aspiration pneumonie (pneumonie causée par inhalation de substances étrangères (souvent estomac contenu)) et l'atteinte des muscles respiratoires entraîne une insuffisance respiratoire. Tous les deux conduire à la mort du patient. L'insuffisance respiratoire est la cause la plus importante de l'espérance de vie limitée des patients SLA.
