Les symptômes sont similaires, mais les causes sont fondamentalement différentes: essoufflement, essoufflement sévère, toux et crachat sont souvent attribués à des tabagisme or asthme. Cependant, un tel Respiration les difficultés peuvent également être le signe d'une maladie héréditaire rare. En cas de déficit en alpha-1 antitrypsine (déficit en AAT) ou en déficit en alpha-1 protéase (API), le corps manque d'une protéine importante qui protège poumon tissu d'attaque par certains dégradant enzymes. Dans le pire des cas, un emphysème ou une hyperinflation chronique des poumons peut en résulter.
Déficit en AAT: dangereux, mais peu connu
La maladie est encore trop méconnue - tant des malades que des médecins. En conséquence, de nombreuses personnes atteintes d'un déficit en AAT ne sont pas traitées ou sont traitées de manière incorrecte. Mais ce n'est qu'avec un traitement optimal que l'espérance de vie des personnes touchées est comprise entre 60 et 68 ans; pour les fumeurs, il est significativement plus bas vers 50 ans. Par conséquent, il est important que la maladie soit détectée et traitée tôt.
Maladie génétique
Il y a environ 10,000 XNUMX personnes vivant en Allemagne qui ont une AAT-magel sévère. Cependant, parce que les symptômes sont similaires à ceux de asthme et chronique bronchite, la maladie est encore gravement sous-diagnostiquée. Un diagnostic correct n'est posé que dans environ 25% des cas en Allemagne. Le déficit en AAT est génétique: les informations génétiques mutées entraînent une synthèse et une libération réduites ou défectueuses alpha-1-antitrypsine dans sa forme effective. Le résultat est un niveau réduit dans le sang sérum, qui est associé à un risque élevé de développer un emphysème. Les structures tissulaires importantes telles que les alvéoles ne sont pas protégées contre la dégradation des protéines enzymes. Les poumons sont ensuite progressivement détruits. Les personnes touchées âgées de 30 à 40 ans courent un risque particulièrement élevé de développer des poumon dommage. La foie - où l'AAT est normalement synthétisé - est également affecté par un déficit en AAT. Au lieu d'AAT, il produit une grande quantité de protéines qui ne peut pas être traité. En conséquence, environ 25% des personnes présentant un déficit en AAT développent une cirrhose du foie. Le risque de se développer foie cancer est également nettement plus élevé.
Diagnostic et traitement précoces importants
Parce qu'une fois que les dommages aux poumons se sont produits, ils ne peuvent pas être inversés, un diagnostic et un traitement précoces sont tout à fait cruciaux. Ainsi, préventif les mesures peut être pris à temps: arrêter tabagisme et éviter la pollution de l'air, l'exposition à la poussière, les situations stressantes et les activités physiquement exigeantes. Les personnes touchées doivent également se méfier des infections stressantes supplémentaires.
Qui devrait se faire tester pour un déficit en AAT?
Les groupes de personnes suivants devraient se faire tester pour l'AAT:
- Certainement tous MPOC patients et asthmatiques pour lesquels asthme thérapie n'a pas aidé.
- De plus, les patients ayant des bronches dilatées, même s'ils n'ont pas de facteurs de risque.
- Étant donné que le déficit en AAT est une maladie héréditaire, les personnes qui ont un parent souffrant d'un déficit en AAT doivent également être dépistées.
La maladie est facilement détectable par sang test.
Bien traitable avec des infusions
Chez les patients présentant un déficit sévère en AAT, la protéine protectrice manquante peut être remplacée par infusions. L'AAT pour cette soi-disant substitution thérapie provient de l' sang plasma de personnes en bonne santé. La perfusion augmente le taux d'AAT dans le sérum sanguin à un point tel que les alvéoles ne sont plus détruites. Cela stabilise poumon et empêche l’aggravation des symptômes existants. le thérapie doit être effectué une fois par semaine et prend environ 15 minutes avec la préparation la plus moderne.
La transplantation d'organes comme mesure vitale
En cas de séquelles sévèrement avancées de déficit en AAT, Transplantation d'organe peut être une mesure vitale. Plus précisément, les séquelles d'un déficit en AAT affectent les poumons ainsi que le foie. Les séquelles sévères du déficit en AAT sont principalement ressenties dans les poumons. Si toutes les autres options de traitement ont été épuisées, les personnes touchées peuvent être aidées par une transplantation pulmonaire sous certaines conditions. transplantation hépatique est une méthode plausible et qui prolonge généralement la vie. Étant donné que l'AAT peut être produite par le foie transplanté après seulement un à trois jours, une telle greffe signifie généralement une guérison. Cependant, les lésions pulmonaires déjà survenues à la suite d'un déficit en AAT ne peuvent pas être corrigées par un nouveau foie.
