Pathogenèse (développement de la maladie)
Chromosomes sont des brins de acide désoxyribonucléique (ADN) avec les soi-disant histones (de base protéines dans un noyau) et d'autres protéines; le mélange d'ADN, d'histones et d'autres protéines est également appelé chromatine. Ils contiennent des gènes et leurs informations génétiques spécifiques.
Dans le corps humain, le nombre de chromosomes est de 46 ans, dont 23 hérités de chaque parent. Chromosomes sont divisés en autosomes et gonosomes (chromosomes sexuels). Les paires de chromosomes 1 à 22 sont des autosomes, la 23e paire de chromosomes sont les chromosomes sexuels (XY chez l'homme et XX chez la femme).
In syndrome de Turner, un défectueux distribution des chromosomes (anomalie chromosomique) se produit pendant méiose (division de maturation), entraînant la présence d'un seul chromosome sexuel, le chromosome X, dans tout ou partie des cellules du corps.
Chez plus de 50% des femmes atteintes, il y a une perte complète d'un chromosome X. Il y a 45 chromosomes dans toutes les cellules du corps au lieu de 46 chromosomes (CIM 10 Q96.0 caryotype 45, X).
Dans 30 à 40% des cas, bien qu'il y ait 46 chromosomes dans toutes les cellules somatiques, il y a des changements structurels dans un autre chromosome X (CIM 10 Q96.1 caryotype 46, X iso (Xq) et Q96.2 caryotype 46, X avec gonosome anomalie, sauf iso (Xq)).
Dans 10 à 20% des cas, il y a des changements de mosaïque dans un chromosome. Ici, certaines cellules somatiques ont l'ensemble chromosomique complet de 46 avec les constellations chromosomiques possibles de XX ou XY, mais d'autres ont un ensemble chromosomique de 45 en raison de la présence d'un seul chromosome X (mosaïque CIM 10 Q96.3, 45, X / 46, XX ou 45, X / 46, XY).
Dans des cas plus rares, des changements de mosaïque sont détectés dans lesquels certaines cellules somatiques ont 45 chromosomes mais les autres ont des anomalies gonosomiques difficiles à identifier (anomalies des chromosomes sexuels) (CIM 10 Q96.4 Mosaïque, 45, X / autre lignée (s ) avec anomalie gonosomique).
Dans les anomalies de la mosaïque, la symptomatologie et les séquelles possibles sont plus légères.
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Mutations spontanées
- Absence totale de chromosome X
- Altération structurelle d'un chromosome X
- Modifications de la mosaïque des deux ou d'un chromosome X.
