Maladies musculaires cardiaques (cardiomyopathies): causes

Cardiomyopathie dilatée (dilatée) (DCM)

Étiologie (causes)

Dans environ 50% des cas, la cause de la dilatation cardiomyopathie est inconnue («cardiomyopathie primaire / idiopathique»). Causes biographiques

  • Le fardeau génétique - environ 30% sont des formes génétiques familiales
    • Récessif lié à l'X - mutations de la dystrophine gène.
    • Autosomique dominant - associé à un trouble de la conduction d'excitation ainsi qu'à syndrome des sinus malades.
    • Autosomique récessif - mutation des gènes d'oxydation des acides gras.
    • Mutations de l'ADN mitochondrial
    • Cours de dilatation des mutations (primaires ou secondaires).
    • Maladies génétiques
      • Amyloïdose - en plus des formes acquises d'amylose (par exemple, due à une tumeur maligne / maligne), il existe des amyloïdoses avec une transmission dominante principalement autosomique; conduire à l'accumulation de protéines dans l'interstitium, c'est-à-dire dans l'espace intercellulaire
      • Syndrome de Barth - anomalie congénitale du métabolisme des phospholipides (hérédité récessive liée à l'X); caractérisé par dilaté cardiomyopathie (DCM; Maladie myocardique associée à une dilatation anormale du Cœur muscle, en particulier le ventricule gauche, myopathie du muscle squelettique, neutropénie (réduction granulocytes neutrophiles dans l' sang), retard de croissance et organoacidurie; pathogenèse: perturbation de la chaîne respiratoire mitochondries (centrales électriques de cellules); n'affecte que les garçons et survient tôt enfance.
      • Maladies du stockage du glycogène - groupe de maladies à héritage à la fois autosomique dominant et autosomique récessif, dans lequel le glycogène stocké dans les tissus corporels ne peut pas ou seulement se dégrader de manière incomplète ou être converti en glucose.
      • Hémochromatose (fonte maladie de stockage, anglais: hématochromatose; du grec haima = sang, chroma = couleur) - maladie héréditaire autosomique récessive; les hommes sont beaucoup plus souvent touchés que les femmes. Dans la maladie, il y a une augmentation de l'absorption du fer dans l'intestin grêle supérieur
      • Syndrome de Hurler - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive; forme la plus sévère de mucopolysaccharidose de type I (MPS I), une maladie rare du stockage lysosomal avec des déformations squelettiques caractéristiques et un développement moteur et intellectuel retardé.
      • Ataxie de Friedreich (AF; maladie de Friedreich) - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive; maladie dégénérative de la centrale système nerveux conduisant, entre autres, à un dysfonctionnement moteur; la forme héréditaire la plus courante d'ataxie (trouble du mouvement); la maladie s'installe généralement pendant enfance ou au début de l'âge adulte.
      • Maladie de Fabry (synonymes: Maladie de Fabry ou Maladie de Fabry-Anderson) - Maladie de stockage lysosomal liée à l'X due à un défaut de gène codant l'enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation progressive du sphingolipide globotriaosylcéramide dans les cellules; âge moyen de manifestation: 3-10 ans; premiers symptômes: intermittents brûlant douleur, diminution ou absence de production de sueur, et problèmes gastro-intestinaux; si elle n'est pas traitée, néphropathie progressive (un rein maladie) avec protéinurie (augmentation de l'excrétion de protéines dans l'urine) et insuffisance rénale (faiblesse rénale) et hypertrophique cardiomyopathie (HCM; maladie du Cœur muscle caractérisé par un épaississement des parois du muscle cardiaque).
      • Maladie de Gaucher - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive; maladie du stockage des lipides due au défaut de l'enzyme bêta-glucocérébrosidase, qui conduit au stockage des cérébrosides principalement dans le rate et contenant de la moelle os.
      • Maladie de Hunter - maladie du stockage lysosomal récessif liée à l'X du groupe des mucopolysaccharidoses (MPS; dont sept formes sont connues); tableau clinique: les premiers symptômes non spécifiques, tels que des infections ORL fréquentes, surviennent généralement enfance; l'évolution de la maladie est progressive et conduit de plus en plus à de graves déficiences physiques et, dans certains cas, cognitives: le spectre des déficiences va du type A retardement) au type B précoce (manifestations très légères avec peu ou sans retard de développement mental); dans les cours sévères souvent la mort précoce des patients.
      • Maladie de Niemann-Pick (synonymes: maladie de Niemann-Pick, syndrome de Niemann-Pick ou lipidose à la sphingomyéline) - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive; appartient au groupe des sphingolipidoses, qui à leur tour sont classées comme maladies de stockage lysosomales; les principaux symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type A sont l'hépatosplénomégalie (hypertrophie du foie et de la rate) et le déclin psychomoteur; aucun symptôme cérébral n'est observé dans le type B
      • Maladie de Pompe - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive; maladie du stockage lysosomal conduisant à une cardiomégalie et Cœur échec, déficits neurologiques et musculaires.
      • Neurofibromatose - maladie génétique avec hérédité autosomique dominante; appartient aux phakomatoses (maladies de la peau et du système nerveux); trois formes génétiquement distinctes sont distinguées:
        • Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) - les patients développent plusieurs neurofibromes (tumeurs nerveuses) pendant la puberté, qui surviennent souvent dans la peau mais également dans le système nerveux, l'orbite (orbite), le tractus gastro-intestinal (tractus gastro-intestinal) et le rétropéritoine ( espace situé derrière le péritoine sur le dos vers la colonne vertébrale); L'apparition de taches café-au-lait (CALF; macules / taches brun clair) et de multiples néoplasmes bénins (bénins) est typique
        • [Neurofibromatose type 2 - caractérisé par bilatéral (bilatéral) névrome acoustique (schwannome vestibulaire) et multiple méningiomes (tumeurs méningées).
        • Schwannomatose - syndrome de tumeur héréditaire]
      • Syndrome de Noonan - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive ou autosomique dominante qui ressemble aux symptômes de syndrome de Turner (petite taille, sténose pulmonaire ou autres malformations cardiaques congénitales; Oreilles basses ou larges, ptosis (tombant de la tige paupière ), pli épicanthal («pli mongol»), cubitus valgus / position anormale du coude avec augmentation de la déviation radiale du avant-bras au haut du bras).
      • Cardiomyopathie amyloïde familiale associée à la transthyrétine (TTR) - avec hérédité autosomique dominante; Amylose systémique associée à la TTR (ATTR) avec atteinte principalement cardiaque conduisant à une cardiomyopathie restrictive avec l'insuffisance cardiaque (insuffisance cardiaque); manifestation: âge adulte (généralement après 30 ans); les signes avant-coureurs (drapeaux rouges) sont bilatéraux syndrome du canal carpien (syndrome de compression (syndrome de rétrécissement) du nerf médian dans la région du canal carpien) et les changements typiques de l'ECG et de l'écho; HFpEF (l'insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservée) avec ventriculaire gauche hypertrophie (agrandissement du ventricule gauche).
      • Sclérose tubéreuse - maladie génétique avec hérédité autosomique dominante, associée à des malformations et des tumeurs du cerveau, lésions cutanées, et surtout des tumeurs bénignes dans d'autres systèmes organiques.
  • Grossesse: cardiomyopathie de grossesse / cardiomyopathie péripartum.

Les autres cas sont des «cardiomyopathies secondaires (acquises) / spécifiques». Ici, le cœur est affecté dans le cadre de maladies systémiques. Causes comportementales

  • Consommation de stimulants
    • Abus chronique d'alcool (abus d'alcool) → cardiomyopathie alcoolique (ACM) (des gènes associés à une toxicité alcoolique pour le myocarde ont été identifiés: le plus souvent, il s'agissait de variantes génétiques du gène TTN qui conduisaient à l'arrêt prématuré de la chaîne d'acides aminés de titine)
  • L'usage de drogues
    • Cocaïne
    • Méthamphétamine («crystal meth») → cardiomyopathie associée à la méthamphétamine (apparition d'une insuffisance cardiaque sévère (insuffisance cardiaque) / stade NYHA III ou IV)

Causes liées à la maladie

  • Acromégalie - maladie endocrinologique causée par une surproduction de l'hormone de croissance somatotropine (STH), avec un élargissement marqué des phalanges ou des acra, tels que les mains, les pieds, mâchoire inférieure, menton, nez et les crêtes des sourcils.
  • Amylose - dépôts extracellulaires («à l'extérieur de la cellule») d'amyloïdes (résistants à la dégradation protéines) qui peut conduire à la cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque), la neuropathie (périphérique système nerveux maladie) et hépatomégalie (foie élargissement), entre autres conditions.
  • Carence en carnitine
  • dermatomyosite - maladie appartenant aux collagénoses, qui affecte le peau et les muscles et est principalement associé à des douleur sur le mouvement.
  • Le diabète sucré
  • Endocardite Löffler (endocardite parietalis fibroplastica) - forme aiguë d'endocardite (endocardite), qui affecte principalement le ventricule droit (cavité cardiaque).
  • Fibrose endomyocardique
  • Hyperthyroïdie (hyperthyroïdie)
  • Hyperparathyroïdie (hyperfonction parathyroïdienne).
  • Hypothyroïdie (hypothyroïdie)
  • Hypovitaminoses telles que le béri-béri (causé par une carence en vitamine B1), la pellagre (causée par une carence en niacine), le scorbut (causé par vitamine C carence).
  • Infections - par exemple, infections virales (cause fréquente de cardiomyopathie congestive / maladie du muscle cardiaque, dans laquelle les ventricules (cavités inférieures du cœur) grossissent (dilatation), mais ne peuvent pas pomper suffisamment de sang dans le corps; cela conduit alors à une insuffisance cardiaque ( insuffisance)), maladie de Lyme
  • Kwashiorkor (carence en protéines maladie).
  • La maladie de Lyme
  • Dystrophie musculaire (faiblesse musculaire)
  • Myocardite (inflammation du muscle cardiaque)
  • Phéochromocytome - généralement une tumeur bénigne qui provient principalement du glande surrénale et peut conduire à la crise augmente sang pression.
  • Polyartérite noueuse (PAN) - maladie auto-immune qui conduit à vascularite (inflammation du sang bateaux) avec rétrécissement de la lumière vasculaire.
  • La polyarthrite rhumatoïde
  • Sarcoïdose (synonymes: maladie de Boeck; maladie de Schaumann-Besnier) - maladie systémique de tissu conjonctif avec granulome former (peau, poumons et lymphe nœuds).
  • Carence en sélénium
  • Sclérodermie - groupe d'auto-immunes tissu conjonctif maladies, qui est l'une des collagénoses.
  • Systémique lupus érythémateux (SLE) - groupe de maladies auto-immunes dans lesquelles il y a formation de autoanticorps; il appartient aux collagénoses.

Chimiothérapies

Pollution de l'environnement - intoxications (empoisonnements).

Les autres causes

Cardiomyopathie hypertrophique (élargie) (HCM)

Pathogenèse (développement de la maladie)

La HCM est la maladie cardiaque héréditaire (héréditaire) la plus courante. Dans 90% des cas, elle s'exécute en famille (= cardiomyopathie hypertrophique familiale, FHC). La cardiomyopathie obstructive hypertrophique (HOCM) est caractérisée par un rétrécissement en fin de systolique de la voie de sortie ventriculaire gauche avec un gradient de pression intraventriculaire et une régurgitation mitrale (fuite de la la valve mitrale). De plus, la fonction diastolique est altérée. Cela entraîne une diminution de la distensibilité diastolique du ventricule (cavité cardiaque). En particulier, intracellulaire calcium prolifération et fibrose interstitielle (prolifération anormale de tissu conjonctif) jouer un rôle.

Étiologie (causes)

Causes biographiques

  • Fardeau génétique - autosomique dominant avec pénétrance dépendante de l'âge - environ les deux tiers des cas sont répartis entre les trois gènes les plus courants pour MYH7, MYBPC3 et TNNT2
    • Risque génétique dépendant des polymorphismes géniques:
      • Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
        • Gènes: MYBPC3 (20-40% des cas de FHC), MYH7 (30-40% des cas de FHC).
        • SNP: rs3218713 dans le MYH7 gène.
          • Constellation d'allèles: AG (provoque une cardiomyopathie hypertrophique familiale).
          • Constellation d'allèles: AA (provoque une cardiomyopathie hypertrophique familiale).
        • SNP: rs3218714 dans le gène MYH7.
          • Constellation des allèles: TDM (provoque une cardiomyopathie hypertrophique familiale).
          • Constellation des allèles: TT (provoque une cardiomyopathie hypertrophique familiale).
        • SNP: rs375882485 dans le gène MYBPC3.
          • Constellation d'allèles: AG (provoque une cardiomyopathie hypertrophique familiale).
          • Constellation d'allèles: AA (provoque une cardiomyopathie hypertrophique familiale).

Cardiomyopathie restrictive (limitée) (RCM)

Étiologie (causes)

Les causes de la cardiomyopathie restrictive sont inconnues. Des grappes familiales sont observées. Causes biographiques

  • Facteurs génétiques

Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (ARVCM)

Étiologie (causes)

Les causes de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène sont inconnues. Des clusters familiaux sont observés (dans 40% des cas). protéines des desmosomes (important pour le contact cellulaire dans le myocarde/ muscle cardiaque) entraîneraient une cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène. Causes biographiques

  • Facteurs génétiques
    • Autosomique récessif
    • Dominante autosomique

Médicaments pouvant provoquer une myocardite et / ou une cardiomyopathie