Bref aperçu
- Symptômes : Troubles hépatiques tels qu'une hypertrophie du foie, une hépatite, une jaunisse et des douleurs abdominales, plus tard également des symptômes neurologiques tels qu'une raideur musculaire, des tremblements, des troubles de la parole et des changements de personnalité.
- Progression de la maladie et pronostic : le pronostic est bon avec un diagnostic précoce et un traitement cohérent, et l'espérance de vie n'est pas limitée ; non traitée, la maladie de Wilson est mortelle.
- Causes : En raison d'un défaut génétique, l'excrétion du cuivre est altérée, ce qui entraîne une accumulation de cuivre dans le foie, le système nerveux central et d'autres organes, qui l'endommagent.
- Diagnostic : Examen physique, analyses de sang et d'urine, examen de la vue, éventuellement biopsie du foie.
- Thérapie : médicaments favorisant l'excrétion du cuivre ou inhibant son absorption dans l'intestin, parfois transplantation hépatique
Quelle est la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson ne survient que lorsque la mutation est présente chez les deux parents et que tous deux la transmettent à l'enfant.
Maladie de Wilson : fréquence et incidence
Environ une personne sur 30,000 XNUMX reçoit un diagnostic de maladie de Wilson. Cependant, les médecins estiment que la maladie n'est pas du tout diagnostiquée chez de nombreuses personnes touchées, de sorte qu'il existe un nombre élevé de cas non signalés. Les premiers symptômes de la maladie de Wilson apparaissent généralement dès l'âge de cinq ans, initialement par des plaintes au niveau du foie. Les symptômes du système nerveux n’apparaissent généralement qu’après l’âge de dix ans.
Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?
- ictère (ictère) avec jaunissement de la peau et des muqueuses
- Hypertrophie du foie
- Douleur abdominale
- Si vous faites de l'insuffisance hépatique
Des dommages au système nerveux surviennent chez environ 45 personnes touchées sur 100. Les symptômes neurologiques et psychiatriques de la maladie de Wilson comprennent :
- Tremblement involontaire
- Raideur des muscles
- Mouvements ralentis
- Troubles de la parole et de l'écriture
- Troubles de la coordination et de la motricité fine
- Anomalies psychologiques telles que dépression ou changements de personnalité
De plus, dans la maladie de Wilson, des dépôts de cuivre peuvent être détectés dans la cornée de l'œil. Il en résulte ce que l'on appelle un anneau cornéen de Kayser-Fleischer – une décoloration cuivrée de la cornée autour de l'iris. Dans de rares cas, la maladie de Wilson provoque des modifications cutanées telles qu'une pigmentation excessive ou ce qu'on appelle des naevus d'araignée. Celles-ci sont typiques d'une maladie hépatique chronique et résultent d'une dilatation des vaisseaux sanguins cutanés dans les zones touchées.
La maladie de Wilson est-elle curable ?
La maladie de Wilson est basée sur une modification de l'information génétique et n'est donc pas guérissable par des médicaments, mais peut être bien traitée. Si le pédiatre diagnostique la maladie dès le plus jeune âge, le pronostic est donc bon et l'espérance de vie n'est pas réduite.
Chez de nombreuses personnes, la maladie de Wilson ne progresse pas davantage avec un traitement cohérent ; dans certains cas, les dégâts existants régressent même. Il est toutefois extrêmement important que les personnes concernées prennent continuellement les médicaments prescrits tout au long de leur vie et se soumettent à des contrôles réguliers chez leur médecin.
Si le foie est déjà très gravement endommagé, une insuffisance hépatique peut survenir. Dans ce cas, une transplantation hépatique est nécessaire. La maladie peut être guérie par transplantation car les cellules du foie du donneur contiennent un gène Wilson intact, qui normalise le métabolisme du cuivre.
Causes et facteurs de risque
La cause de la maladie de Wilson est une modification génétique (mutation). Cependant, cela ne déclenche la maladie de Wilson que si les deux parents sont porteurs de la mutation et la transmettent à leur enfant. La mutation se transmet de génération en génération. Les enfants de parents en bonne santé qui sont tous deux porteurs du gène défectueux ont 25 pour cent de chances d'être affectés.
Maladie de Wilson : pourquoi tant de cuivre est-il stocké ?
Plus de 350 mutations différentes sont connues pour le gène Wilson muté. Il est responsable de la formation d'une protéine qui transporte le cuivre. Si la fonction de cette protéine est altérée par la mutation, l'organisme n'excréte plus suffisamment de cuivre par la bile et le stocke de plus en plus dans le foie. Cela n’est possible que dans une mesure limitée, le foie s’enflamme et le cuivre est entraîné dans le sang. De cette façon, il atteint également le cerveau et d’autres organes et s’y accumule.
Afin de diagnostiquer la maladie de Wilson, le médecin interroge d'abord la personne concernée en détail sur l'historique de la maladie et les symptômes (anamnèse).
Si une maladie du stockage du cuivre est suspectée, le médecin palpe l'abdomen et effectue une échographie de l'abdomen (échographie abdominale) pour détecter d'éventuels changements dans le foie. Il évalue également les performances neurologiques en fonction de la démarche ou d'exercices spéciaux. Par exemple, il demande au patient de porter son index à son nez.
Le médecin utilise des analyses de sang pour vérifier les valeurs sanguines indiquant des lésions hépatiques ou un métabolisme perturbé du cuivre. Outre les valeurs hépatiques, la céruloplasmine, impliquée dans le métabolisme du cuivre, revêt une importance particulière. Sa concentration est souvent réduite chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson.
De plus, la teneur en cuivre du foie est considérablement augmentée dans la maladie de Wilson. Cela peut être détecté par une biopsie du foie, au cours de laquelle le médecin prélève un échantillon de tissu du foie avec une aiguille creuse sous anesthésie locale. Cependant, une biopsie hépatique n'est généralement nécessaire dans la maladie de Wilson que si les autres tests ne donnent pas de résultat clair.
Examens complémentaires dans la maladie de Wilson
Un ophtalmologiste utilise une lampe à fente pour examiner l'œil si la maladie de Wilson est suspectée. Chez de nombreux patients, l'anneau cornéen typique de Kayser-Fleischer autour de l'iris peut être détecté.
Une IRM (imagerie par résonance magnétique) de la tête exclut la possibilité que les symptômes neurologiques – tels que les troubles du mouvement – soient dus à d'autres maladies du cerveau.
Maladie de Wilson : examen de la famille
Traitement
Il n'est pas possible de remédier directement à la modification du matériel génétique à l'origine de la maladie de Wilson. Par conséquent, des médicaments sont utilisés pour maintenir stables les niveaux de cuivre dans le corps. Deux groupes différents de médicaments sont disponibles à cet effet :
- Agents chélateurs (agents complexants)
- Zinc
Les agents chélateurs sont des médicaments qui fixent le cuivre présent dans l’organisme. Cela permet au corps d’excréter le cuivre plus facilement. D'autre part, le zinc présent dans l'intestin garantit que l'organisme absorbe moins de cuivre provenant des aliments. Il est principalement utilisé chez les patientes qui ne présentent encore aucun symptôme, ainsi que pendant la grossesse.
Parfois, il y a une aggravation des symptômes neurologiques pendant le traitement par des agents chélateurs. Dans ce cas aussi, les médecins traitants optent parfois pour une thérapie au zinc.
Maladie de Wilson : ce que vous pouvez faire vous-même
Pour les personnes souffrant de la maladie de Wilson, il est conseillé de faire attention à une alimentation pauvre en cuivre. Bien que cela ne soit pas suffisant, cela soutient le traitement médicamenteux. Surtout, il est conseillé d’éliminer de l’alimentation les aliments à forte teneur en cuivre, comme les crustacés, les abats, les raisins secs, les noix ou le cacao.
En outre, les personnes concernées devraient faire tester la teneur en cuivre de leur eau du robinet. Dans certains foyers, les conduites d’eau contiennent du cuivre, qui passe dans l’eau du robinet.
