Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est une malformation congénitale qui survient exclusivement chez la femme. Dans ce cas, les patients n'ont pas de vagin, ils ne peuvent donc pas avoir de rapports sexuels.
Qu'est-ce que le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est également connu sous le nom de syndrome MRKH ou syndrome de Küster-Hauser. Il fait référence à une malformation génitale chez les femmes qui n'ont pas de vagin. Sans traitement, les relations sexuelles vaginales ne leur sont pas possibles. Cependant, grâce aux méthodes médicales modernes, il existe une option de néovagin fonctionnel. La fonction ovarienne n'est pas affectée par le syndrome MRKH, ce qui permet aux caractères sexuels secondaires de se développer normalement. Les données sur la fréquence du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser varient, allant de 1: 10,000 1 à 4500: 1. En médecine, le syndrome MRKH est divisé en différentes formes. Il s'agit du syndrome MRKH isolé de type I, du syndrome MRKH de type II et du syndrome atypique de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Dans la MRKH isolée de type XNUMX, il y a une absence congénitale du vagin et utérus. MRKH de type II est désigné lorsque d'autres malformations sont présentes. Le syndrome atypique de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est hérité de manière autosomique dominante. Cela implique des mutations au niveau du WNT4 gène sur le chromosome 1.
Causes
Les causes exactes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sont inconnues. On pense qu'il existe une anomalie chromosomique qui se traduit par une malformation des canaux de Müller. En raison de cette malformation d'inhibition, la canalisation du cordon génital ne se produit pas au cours du deuxième mois embryonnaire. Cela entraîne à son tour un sous-développement génétique (hypoplasie) ou une non-formation complète (aplasie) du vagin et utérus. Le syndrome MRKH n'est observé que chez la femme. Les femmes atteintes n'ont pas de vagin et ne peuvent donc pas avoir de relations sexuelles vaginales. Néanmoins, leur apparence est normalement féminine. Ainsi, ils ont une libido normale et possèdent la capacité d'avoir un orgasme. Parce que le utérus est également rudimentaire voire inexistante, les femmes touchées sont incapables de donner naissance à des enfants. le ovaires, d'autre part, ne sont pas affectés par le syndrome MRKH. Bien qu'il soit possible que le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se produise isolément, il est plus souvent associé à des malformations des reins et des vertèbres. Dans certains cas, les patients souffrent également de défauts de l'audition ainsi que Cœur.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ne devient généralement perceptible qu'à la puberté. Jusque-là, il y a généralement peu de symptômes. Le premier signe du syndrome MRKH est primaire aménorrhée, qui est l'absence de menstruation. Primaire aménorrhée est quand menstruation n'a pas encore eu lieu. De plus, les personnes touchées souffrent de problèmes lors des rapports sexuels. Cela n'est guère possible pour eux. En raison du fonctionnement du ovaires, les seins, la vulve et l'apparence féminine sont normaux. Cependant, une stérilité primaire est présente. Il n'est pas rare que le syndrome MRKH s'accompagne de malformations dans le système urinaire. Ceux-ci peuvent être une agénésie rénale, des uretères doubles ou des reins en fer à cheval. Une agénésie rénale est l'absence de développement dans un ou les deux reins, alors que dans un fer à cheval un rein, les pôles rénaux inférieurs des deux reins fusionnent ensemble. Environ 10 à 20 pour cent de toutes les patientes souffrent également d'anomalies dans leur squelette. Les autres symptômes possibles du syndrome MRKH comprennent les hernies, ovaireset conducteur perte auditive. Des hernies peuvent survenir enfance.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est diagnostiqué grâce à une variété de tests. Tout d'abord, le médecin traitant s'occupe du patient antécédents médicaux, puis il ou elle exécute un examen physique dans lequel il ou elle effectue une palpation précise du corps. En outre, l'échographie (ultrason examen) fournit des informations précieuses. Puisqu'il existe un risque d'accompagnement de malformations, des examens orthopédiques et urologiques sont également généralement pratiqués. diagnostic différentiel au pseudohermaphrodisme masculinus (androgynie) est également considéré comme important. Sans traitement, les relations vaginales ne sont pas possibles pour les femmes touchées malgré leur apparence normale. Cela conduit souvent à une forte pression psychologique pour eux. Cependant, avec l'aide de la chirurgie plastique, la personne affectée peut obtenir un néovagin.
Complications
Si une femme souffre du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, elle ne pourra pas avoir de rapports sexuels. En règle générale, ce syndrome ne présente pas de décomposition cellulaire déficience, donc l'espérance de vie n'est généralement pas diminuée La personne affectée n'a pas de règles. La vie sexuelle presque inexistante peut conduire aux complications avec son partenaire, qui peuvent entraîner une gêne psychologique. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de complexes d'infériorité ou de sentiments de honte à la suite du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Il n'est pas rare non plus d'exclusion sociale ou Dépression arriver. Les patients sont également stériles et incapables d'avoir des enfants, ce qui peut également avoir un effet très négatif sur le psychisme. Dans de nombreux cas, le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est associé à diverses autres malformations, de sorte que un rein des plaintes peuvent survenir. Le squelette lui-même peut également être affecté par des anomalies qui peuvent limiter la vie quotidienne. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser peut être traité afin que la personne affectée puisse à nouveau participer à des rapports sexuels. Les complications ne surviennent pas et les symptômes peuvent généralement être complètement contrôlés. L'espérance de vie n'est pas non plus réduite par ce syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Normalement, le condition est diagnostiqué peu de temps après la naissance. Étant donné que lors d'un accouchement à l'hôpital, l'équipe des aides, composée d'infirmières et de médecins, effectue automatiquement les premiers examens sur le nourrisson, les irrégularités dans ces tests et contrôles sont constatées. Si un accouchement a lieu dans une maison de naissance ou un accouchement à domicile, les sages-femmes prennent en charge cette tâche et entament toutes les étapes supplémentaires pour un examen détaillé. Dans ces cas, les parents n'ont pas besoin d'agir, car ils sont entourés d'un personnel formé. En cas d'accouchement spontané sans la présence de personnel médical formé, un médecin doit être consulté immédiatement après l'accouchement. Si un diagnostic n'est pas posé dans la petite enfance pour diverses raisons, il existe d'autres indices tout au long de la vie qui doivent être suivis. Si il n'y a pas menstruation dans le processus de développement ultérieur de la fille, c'est le signe d'une maladie existante. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que la cause puisse être déterminée. S'il y a des anomalies du système squelettique ou une augmentation des hernies, un médecin est nécessaire. En présentant perte auditive est également un symptôme du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser et doit être évalué médicalement.
Traitement et thérapie
Des options de traitement conservateur et chirurgical sont disponibles pour traiter le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Les traitements conservateurs comprennent ce que l'on appelle étirage selon Frank. Dans cette procédure, le vagin est étiré au moyen d'un dilatateur. Cependant, la méthode est considérée comme très douloureuse, le patient doit donc avoir un niveau de volonté approprié. En outre, diverses thérapies chirurgicales sont également disponibles. Ceux-ci incluent le néovagin selon Vecchietti, la gaine péritonéale, la gaine intestinale et la gaine épidermique selon McIndoe. L'opération néovaginale selon Vecchietti est l'une des procédures mini-invasives. Dans cette procédure, le chirurgien insère un soi-disant fantôme dans la fossette vaginale. Il attache ensuite deux sutures à ce fantôme à l'aide d'un laparoscope. Il les fait passer à travers la paroi abdominale vers un appareil de tension. Cet appareil reste en place sur l'abdomen pendant quatre à six semaines. Le vagin est étiré par l'appareil de tension en direction de la cavité abdominale et de cette manière allongé de dix à douze centimètres. Les dilatateurs sont utilisés pour étirer davantage le vagin. Dans la plupart des cas, il est possible pour le patient de reprendre une vie sexuelle normale. Ainsi, le néovagin réagit comme un vagin conventionnel et se dilate lors des rapports sexuels.
Perspectives et pronostics
Le traitement de la malformation appelée syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ne concerne que les femmes. Le syndrome peut être traité à la fois chirurgicalement et de manière conservatrice. Toutes les procédures connues à ce jour sont douloureuses et inconfortables pour les personnes touchées. Ils sont également potentiellement dangereux, car des blessures peuvent survenir dans la zone intime. Cependant, sans ces interventions, le pronostic d'une vie sexuelle normale est mauvais. Les procédures chirurgicales utilisées pour corriger le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser comprennent les gaines épidermiques de McIndoe, les gaines intestinales, les gaines péritonéales et la néovagine de Vecchietti. Dans trois de ces procédures chirurgicales, cependant, il est nécessaire que les personnes touchées portent un soi-disant fantôme après l'opération. Ceci afin d'éviter le rétrécissement du vagin opéré. Au cours des dernières décennies, une nouvelle méthode chirurgicale pour le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser a été développée. En 2006, quatre femmes atteintes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ont eu un nouveau vagin implanté. Cela avait déjà été cultivé en laboratoire à partir de leurs propres cellules de tissu génital. La revue médicale «The Lancet» a fait un premier rapport sur le succès de l'opération en 2014. Cette nouvelle méthode chirurgicale laisse espérer que la perspective d'une vie normale pourra être mieux réalisée à l'avenir. Cependant, la création du propre patient peau les cultures cellulaires représentent une procédure très complexe et coûteuse. Néanmoins, la nouvelle méthode chirurgicale laisse ouverte la possibilité que le pronostic des femmes atteintes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser soit encore amélioré à l'avenir.
Prévention
Il n'y a pas de prévention les mesures contre le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Ainsi, les causes exactes de la malformation congénitale n'ont pas pu être déterminées.
Suivi
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser étant une maladie congénitale, il ne peut généralement pas être entièrement traité par un médecin. La personne touchée dépend d'un diagnostic et d'une reconnaissance rapides et, surtout, précoces de la maladie afin de prévenir d'autres complications. De nombreuses patientes souffrent de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi significativement diminuée en raison de la maladie. Parfois, il peut être utile de clarifier cela professionnellement avec un psychologue et d'initier thérapie. Le but du suivi est d'accepter la situation et de promouvoir une meilleure façon de faire face à la maladie. Une attitude positive contribue au processus de récupération. Cependant, l'évolution ultérieure de cela dépend beaucoup du moment du diagnostic, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite à cet égard.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'est généralement pas possible de traiter le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser au moyen de l'auto-assistance. Traitement conservateur par étirage le vagin est associé à des douleur et est effectuée par un médecin. Cependant, le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser peut être relativement bien traité par une intervention chirurgicale, de sorte que la patiente n'est plus restreinte dans sa vie sexuelle. La procédure est réalisée sans risques ni complications majeurs et peut soulager définitivement les symptômes. Ensuite, il est possible pour le patient d'avoir à nouveau des rapports sexuels. Depuis le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser conduit souvent aussi à des plaintes psychologiques ou Dépression, ceux-ci devraient être réduits grâce à des discussions avec des personnes familières ou avec la famille. Fréquemment, le contact avec d'autres personnes affectées peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et réduire la souffrance psychologique. Traitement supplémentaire ou thérapie pour le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser n'est pas nécessaire s'il est traité par chirurgie.
