Diagnostic
En raison du défaut du muscle membrane cellulaire, une forte augmentation de créatine kinase, une enzyme du muscle, dans le sang des personnes touchées est déjà apparente dès la naissance. L'examen neurologique montre une faiblesse musculaire sans troubles sensoriels ni contractions musculaires, le réflexes sont faibles ou éteints. L'EMG (électromyographie) montre une image typique des dystrophies musculaires.
L'examen génétique humain d'un sang l'échantillon peut détecter le défaut dans le matériel génétique, mais dans environ 30% des cas, cette détection n'est pas possible. Dans de tels cas, l'examen microscopique d'un échantillon de tissu après un muscle biopsie (prélèvement d'échantillons) permet de poser le diagnostic en montrant l'absence de dystrophine dans la cellule musculaire après une méthode de coloration spéciale. Une fois le diagnostic posé, le Cœur doit être examiné avec ultrason et ECG afin de détecter les dommages à un stade précoce.
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Une thérapie causale de la dystrophie de Duchenne n'est actuellement pas possible, tout espoir réside dans une future thérapie génique. Par conséquent, il est important de traiter les symptômes et d'assurer une qualité de vie maximale aux patients atteints le plus longtemps possible. Ceci comprend *, bains chauds et mesures pour garder le patient Respiration le plus longtemps possible (exercices de toux, chant, entraînement respiratoire).
La physiothérapie et l'entraînement doivent être effectués avec beaucoup de soin afin d'éviter des dommages supplémentaires à la musculature par surcharge, mais sont utiles pour éviter un raidissement. Il existe plusieurs études qui étudient la possibilité d'influencer le cours de Dystrophie musculaire de Duchenne favorablement par l'administration de médicaments. Cette recherche est actuellement en cours et par conséquent aucune déclaration générale ne peut être faite à ce stade.
Les mesures chirurgicales peuvent corriger une mauvaise posture et améliorer les restrictions de mouvement. Dans tous les cas, un conseil génétique humain des familles affectées est conseillé, par exemple pour clarifier le risque que d'autres enfants tombent malades. L'établissement de liens avec des groupes d'intérêt peut aider les personnes touchées à vivre avec la maladie, à entrer en contact avec d'autres personnes touchées et à être informées des recherches en cours.
