La maladie de Darier est une maladie héréditaire autosomique dominante peau trouble caractérisé par une altération de la kératinisation de l'épiderme, des ongles et de gamme follicules. Ce trouble de kératinisation est également connu sous le nom de kératodermie et est très rare dans les syndromes congénitaux. La maladie de Darier porte le nom du dermatologue français Ferdinand-Jean Darier, qui a décrit le condition dès 1899.
Quelle est la maladie de Darier?
La maladie de Darier touche environ 1 personne sur 50,000 XNUMX. Le syndrome est également connu sous le nom de maladie de Darier et de dyskératose folliculaire. Le trouble de la cornification héréditaire autosomique dominant progresse lentement et forme des papules brun rougeâtre à gris sale. Au fil du temps, ceux-ci fusionnent en plaques plus grandes et finissent par devenir des excroissances papillomateuses couvertes de croûtes graisseuses ou de suintement. Les patients atteints souffrent souvent de peau infections, en particulier herpès virus simplex. Exposition excessive à Le rayonnement UV or coup de soleil peut déclencher ou aggraver l'inconfort peau lésions.
Causes
La maladie de la peau est héréditaire de manière autosomique dominante. Cela implique souvent des mutations spontanées affectant un calcium ATPase (ATP2A2) sur le chromosome 12 (gène locus 12q24.11). Cela joue un rôle important dans la distribution of calcium dans le cytoplasme des cellules de la peau. La mutation provoque une perturbation de la production de protéines, qui à son tour provoque une perturbation de la différenciation des cellules cutanées. En conséquence, les kératinocytes meurent.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie est reconnue de l'extérieur par des papules squameuses et croustillantes de couleur rougeâtre ou grisâtre et souvent confluentes. Ils surviennent principalement au milieu du visage, sur les poils front, dans la région anogénitale ou dans la ligne axillaire postérieure et antérieure. Une kératinisation anormale de la peau produit les discontinuités ponctuées caractéristiques sur les crêtes papillaires de doigt et coussinets pour les orteils. Un brunâtre callosités se forme sur le dos des pieds et des mains. Sur les muqueuses du palais dur et des joues, en revanche, des papules blanchâtres se développent souvent. Parfois, on les trouve également sur les muqueuses rectales et génitales. Doigt ainsi que ongles peut être grêlé de sillons et de stries rougeâtres et blanchâtres. L'irritation causée par la transpiration, la lumière UV, l'humidité ou la friction peut endommager la peau ou provoquer des démangeaisons. De plus, des surinfections bactériennes peuvent survenir et provoquer une odeur désagréable dans les zones touchées. Parfois, même des modifications osseuses kystiques se produisent. En outre, il existe des formes cliniques spéciales qui surviennent, par exemple, en relation avec fièvre ainsi que transpiration abondante.
Diagnostic et évolution de la maladie
La maladie de Darier survient principalement chez les enfants et plus fréquemment en périphérie. Environ 70% des patients ont entre 6 et 20 ans lorsque la maladie de la peau apparaît pour la première fois et que la maladie atteint son apogée pendant la puberté. Une caractéristique typique du syndrome est son évolution instable, dans laquelle les épisodes de la maladie alternent avec des phases sans symptômes. Une régression complète des symptômes est extrêmement rare. Le syndrome survient à différents degrés de gravité. Le diagnostic est posé en examinant les papules et en regardant le tableau clinique. L'une des caractéristiques est la papillomatose, qui est un élargissement et un grossissement des papilles de la tissu conjonctif qui font saillie dans l'épiderme. Ils s'épaississent et résultent donc en une surface cutanée inégale. Hyperkératose, c'est-à-dire une kératinisation excessive, fait également partie du tableau clinique, tout comme la kératinisation unicellulaire prématurée (dyskératose). Divers critères principaux et secondaires sont utilisés pour le diagnostic. Les principaux critères comprennent l'aspect caractéristique de la peau, les démangeaisons et les antécédents individuels et familiaux de la maladie. Les enfants, en particulier, sont souvent mal diagnostiqués avec la dermatite atopique car la maladie de Darier se présente aussi souvent comme peau sèche à un jeune âge.
Complications
En raison de la maladie de Darier, les patients ressentent principalement une gêne cutanée. Ceci est rougeâtre et n'est pas rarement affecté par des démangeaisons. De même, des papules ou des pustules peuvent se former, réduisant considérablement l'esthétique, en particulier au milieu du visage, l'inconfort et les symptômes peuvent être très désagréables et donc conduire aux complexes d'infériorité ou à l'estime de soi considérablement réduite. Surtout chez les enfants, la maladie de Darier peut conduire aux taquineries ou à l'intimidation. La plupart des patients ont honte des symptômes. Par ailleurs, fièvre et il n'est pas rare que la transpiration se produise. Sans traitement de la maladie, des changements dans la os peuvent également survenir, ce qui a un impact très négatif sur la qualité de vie du patient. De plus, la maladie de Darier pénètre également dans les ongles. Avec l'aide de antibiotiques et à travers divers crèmes, les symptômes de la maladie de Darier peuvent être considérablement réduits et limités. Les complications ne surviennent généralement que si la maladie n'est pas traitée. Dans la plupart des cas, le traitement lui-même conduit à une évolution positive de la maladie et il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les changements dans l'apparence de la peau sont les signes d'un décomposition cellulaire condition qui devrait être étudié par un médecin. En cas de peau squameuse, de croûtes ou de décoloration, une visite chez le médecin est recommandée. Si les symptômes persistent pendant plusieurs semaines ou augmentent en intensité, une consultation avec un médecin est nécessaire. La caractéristique de la maladie de Darier est l'apparition d'irrégularités sur le visage ainsi que sur le dessus du front. Afin de clarifier la cause ainsi que des soins médicaux à un stade précoce, une visite chez le médecin doit être effectuée dès les premiers symptômes. Les excroissances, les bosses ainsi que les peupliers doivent être présentés à un médecin. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, les premiers symptômes apparaissent enfance pendant le processus de développement naturel. Les parents sont donc invités à présenter leur progéniture à un médecin dès que des changements visuels se développent en comparaison directe avec des enfants du même âge. En cas de démangeaisons ou de sensation de tension sur la peau, une action s'impose. Si ouvert blessures se développer, la personne affectée a besoin de stériles les soins des plaies, comme septicémie est imminente. Dans les cas graves, septicémie vous conduire à une mort prématurée. Pour cette raison, le patient doit être examiné par un médecin dès que possible s'il y a des anomalies dans la plaie. Si des problèmes émotionnels ou psychologiques sont évidents en raison des particularités visuelles, une visite chez le médecin est recommandée.
Traitement et thérapie
Puisque la maladie de Darier est un maladie chronique causée par un défaut du matériel génétique, une guérison complète n'est pas possible. Cependant, il existe plusieurs méthodes de traitement qui soulagent les symptômes. Les corticostéroïdes externes peuvent être utilisés pour traiter les symptômes aigus lors d'une crise à court terme. Dans le cas d'une bactérie surinfection, antibiotiques et des bains antiseptiques sont également utilisés. En plus, crèmes avec un high d'eau le contenu offre un refroidissement agréable dans cette situation. En général, il est conseillé d'utiliser onguents régulièrement pour éviter que la peau ne se dessèche. Dans les phases inflammatoires aiguës accompagnées de suintements, zinc onguents peut apporter un soulagement. Les poudres sont également utiles car elles sont douces pour la peau et ne provoquent pas de nouvelles plaies. Pour un usage interne, un traitement médicamenteux est souvent initié. Ici, les médecins recommandent de prendre des rétinoïdes, qui sont généralement utilisés pour traiter psoriasis ainsi que acné. Ils sont disponibles sous forme de capsule ainsi que sous forme de crèmes, gels ou comme SOLUTIONS. Étant donné que des effets secondaires peuvent survenir dans ce cas et que certains rétinoïdes peuvent ne pas être pris par les femmes enceintes, le traitement doit absolument être coordonné avec un médecin à l'avance.
Perspectives et pronostics
La maladie de Darier offre un pronostic relativement bon. La maladie peut être traitée avec des médicaments et est purement perceptible de l'extérieur. De plus, les symptômes n'apparaissent généralement qu'au cours d'une seule saison. L'espérance de vie n'est pas limitée par la maladie, car les symptômes individuels peuvent être complètement guéris au cours de thérapie. On ne s'attend généralement pas à des effets tardifs. Lors d'une crise aiguë, le bien-être est limité par des démangeaisons et pellicules. Toutefois, antibiotiques et les agents antiseptiques améliorent les symptômes. En plus, remèdes à la maison comme des compresses rafraîchissantes ou apaisantes onguents de la nature peut également fournir un soulagement rapide des symptômes aigus. Le pronostic est déterminé par le dermatologue ou un interniste qui consulte l'évolution antérieure de la maladie, l'intensité des rechutes et le traitement les mesures pour donner au patient une perspective. Cela fournit généralement une estimation relativement bonne de la progression future de la maladie de Darier. Un traitement causal n'est pas encore disponible. En raison des bonnes options thérapeutiques, le pronostic est globalement bon et associé à peu de limites pour les personnes touchées, à condition que le traitement soit administré tôt.
Prévention
Bien qu'il n'y ait aucun moyen de prévenir la maladie héréditaire de la peau, certaines précautions peuvent être prises pour mieux contrôler les symptômes. Lors de la sélection produits de soins de la peau, parfums ainsi que colorants et conservateurs doivent être évités, car ils peuvent aggraver la peau condition. La même chose s'applique parfois aux onguents gras, qui provoquent une accumulation de chaleur. Saleté et les bactéries conduisent souvent à la peau inflammation, c'est pourquoi une bonne hygiène personnelle est particulièrement importante pour les personnes touchées. De plus, les aliments qui contiennent beaucoup de calcium peut irriter et affecter la peau. D'autres facteurs qui peuvent aggraver la condition comprennent le manque de sommeil, stress, un bain de soleil excessif et alcool consommation.
Suivi
Dans la plupart des cas, les options et les mesures pour le suivi direct sont considérablement limités dans la maladie de Darier et, dans le processus, ne sont souvent même pas disponibles pour les personnes touchées. Par conséquent, le patient devrait idéalement consulter un médecin à un stade très précoce pour éviter l'apparition d'autres symptômes et complications. Il ne peut y avoir de remède indépendant. S'il y a un désir d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être utiles pour prévenir la récidive de la maladie de Darier chez les enfants. Dans de nombreux cas, les symptômes peuvent être considérablement atténués en prenant divers médicaments et en utilisant des crèmes. Si possible, non alcool doit être consommé lors de la prise d'antibiotiques. En outre, des contrôles réguliers par un dermatologue sont également très importants dans la maladie de Darier, afin que d'autres dommages puissent être détectés et traités précocement. La maladie elle-même ne réduit généralement pas l'espérance de vie du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Après qu'il n'y ait aucun moyen de guérir complètement la maladie de Darier, les mesures doit être prise pour apporter un soulagement à la personne affectée. Surtout avec produits de soins de la peau devrait bien connaître les ingrédients. Colorants ainsi que des parfums et conservateurs ne doivent pas être inclus, car ils peuvent avoir un effet négatif sur l'état de la peau. De même, des précautions doivent être prises avec les onguents gras car ils provoquent une accumulation de chaleur. Saleté, les bactéries et les champignons peuvent causer inflammation de la peau, une hygiène personnelle adéquate est donc essentielle pour les personnes atteintes. Cependant, il est important de garder une hygiène personnelle avec modération pour favoriser les mécanismes naturels de protection de la peau. Les produits laitiers contiennent souvent de grandes quantités de calcium, ce qui est irritant pour la peau. Les substituts de légumes ont un de la vitamine E et la teneur en C en comparaison directe, ce qui peut améliorer considérablement l'apparence de la peau. Fumeur, stress, manque de sommeil et alcool la consommation ainsi qu'une mauvaise nutrition peuvent également être associées à des risques. Tous les médicaments prescrits par le médecin traitant doivent être pris dans le délai prescrit. Prescrit médicaments peut avoir des effets secondaires affectant la psyché, entre autres, qui (le cas échéant) doivent être examinés immédiatement. En outre, les endroits où beaucoup de particules et de grandes quantités de gaz d'échappement sont générés devraient être visités moins fréquemment si possible ou remplacés par une alternative.
