Symptômes
Les enfants atteints se distinguent généralement par un retard de développement moteur : ils bougent peu, apprennent à marcher avec retard, chutent fréquemment et se montrent « maladroits ». Après apprentissage pour marcher, les mollets augmentent souvent considérablement en taille, la raison en est la pseudohypertrophie des muscles du mollet décrite ci-dessus. Au cours de la maladie, les muscles abdominaux et dorsaux sont de plus en plus touchés, ce qui entraîne un dos creux de plus en plus fort chez les patients.
Cela s'accompagne à des degrés divers d'un raccourcissement et d'un durcissement des muscles, ce qui entraîne des restrictions supplémentaires de mouvement, en particulier au niveau de la hanche, du pied et du genou. les articulations. L'atrophie musculaire dans la région de l'épaule conduit à des omoplates saillantes (med. : Scapulae alatae, « ailes d'ange »), tandis que l'atrophie de la cou muscles, il est difficile de redresser la front en position couchée.
La plupart des patients dépendent d'un fauteuil roulant vers l'âge de 8 à 12 ans et, avec le temps, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et la déformation du Pecs se développe souvent. Au fil du temps, ceci et la détérioration progressive de la musculature respiratoire conduire à une capacité respiratoire de plus en plus limitée et éventuellement à une grave mise en danger des patients. Le restreint Respiration favorise à son tour les infections des poumons et des voies respiratoires (voir pneumonie), qui constituent une menace supplémentaire pour les patients.
Aux derniers stades de la maladie, les patients doivent être soumis à la respiration artificielle. Au cours de la maladie, le Cœur le muscle s'affaiblit, ce qui entraîne arythmie cardiaque. Dans environ 1/3 des cas, il existe également une déficience intellectuelle supplémentaire, qui se manifeste par apprentissage handicap.
Maladies exsudatives (diagnostics différentiels)
Le tableau clinique et l'évolution Dystrophie musculaire de Duchenne sont très caractéristiques. Le Becker ou Becker-Kiener dystrophie musculaire montre un mécanisme pathologique fondamentalement similaire qui doit être distingué de la dystrophie de Duchenne. dystrophie musculaire de type Becker, la protéine dystrophine ne manque pas mais est présente sous une forme fortement altérée de sorte qu'elle ne peut remplir qu'une fonction résiduelle. Les parties musculaires touchées sont similaires à celles de la dystrophie de Duchenne, mais l'évolution est beaucoup plus lente et l'expression est moins prononcée. Au début, il existe d'autres raisons possibles pour un développement retardé, telles que cerveau dommages dus à un manque d'oxygène avant ou pendant la naissance.
