Dystrophie musculaire

Dystrophie musculaire de Duchenne

Synonymes Dystrophie musculaire de Duchenne, maladie de Duchenne, Dystrophie musculaire de Duchenne Résumé La dystrophie musculaire de Duchenne est la dystrophie musculaire héréditaire la plus fréquente avec la « dystrophie myotonique » et montre une atrophie musculaire marquée dès la petite enfance. Ceci est causé par une mutation dans le modèle génétique d'une protéine structurelle importante du muscle, la dystrophine. En raison de l … Dystrophie musculaire de Duchenne

Symptômes | Dystrophie musculaire de Duchenne

Symptômes Les enfants atteints se distinguent généralement par un retard de développement moteur : ils bougent peu, apprennent à marcher avec retard, chutent fréquemment et se montrent « maladroits ». Après avoir appris à marcher, les mollets augmentent souvent considérablement en taille, la raison en est la pseudohypertrophie des muscles du mollet décrite ci-dessus. Au cours de… Symptômes | Dystrophie musculaire de Duchenne

Diagnostic | Dystrophie musculaire de Duchenne

Diagnostic En raison du défaut de la membrane cellulaire musculaire, une forte augmentation de la créatine kinase, une enzyme du muscle, dans le sang des personnes atteintes est déjà apparente dès la naissance. L'examen neurologique montre une faiblesse musculaire sans troubles sensoriels ni secousses musculaires, les réflexes sont faibles ou éteints. L'EMG (électromyographie) montre… Diagnostic | Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie myotonique

Synonymes Dystrophia myotonica, maladie de Curschmann, maladie de Curschmann-Steinert : Dystrophie myotonique (musculaire). Introduction La dystrophie myotonique est l'une des dystrophies musculaires les plus fréquentes. Elle s'accompagne d'une faiblesse musculaire et d'une atrophie, en particulier au niveau du visage, du cou, des avant-bras, des mains, du bas des jambes et des pieds. Caractéristique ici est la combinaison des symptômes faiblesse musculaire et relâchement musculaire retardé… La dystrophie myotonique

Cause | Dystrophie myotonique

Cause La cause de la dystrophie myotonique est l'allongement d'une section du chromosome 19 au-delà d'un certain degré. Cela conduit à une production réduite d'une protéine qui est en partie responsable de la stabilité de la membrane des fibres musculaires. L'étendue de l'allongement augmente avec l'hérédité de génération en génération et montre une certaine corrélation… Cause | Dystrophie myotonique

Diagnostics différentiels | Dystrophie myotonique

Diagnostics différentiels Selon les symptômes prédominants, d'autres maladies myotoniques (relaxation musculaire retardée) ou d'autres dystrophies musculaires (atrophie musculaire) peuvent être considérées comme des diagnostics différentiels. De plus, les maladies du système nerveux peuvent également entraîner une faiblesse et une atrophie des muscles contrôlés par les nerfs touchés. Diagnostics cliniquement pionnière est la présence de myotonie (retardée … Diagnostics différentiels | Dystrophie myotonique

Dystrophie fazioscapulohumérale (FSHD)

Synonymes Dystrophie musculaire fazioscapulohumérale, FSHMD, dystrophie musculaire Landouzy-Dejerine : Dystrophie FSH, Dystrophie facio-scapulohumérale (musculaire). La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, souvent abrégée FSHD, est la troisième forme la plus courante de dystrophie musculaire héréditaire. Le nom décrit les zones musculaires précoces et particulièrement touchées : Cependant, au fur et à mesure que la maladie progresse, d'autres zones musculaires (muscles des jambes, du bassin et du tronc) aussi… Dystrophie fazioscapulohumérale (FSHD)

Pronostic | Dystrophie fazioscapulohumérale (FSHD)

Pronostic La maladie n'affectant que les muscles squelettiques, l'espérance de vie des personnes atteintes n'est généralement pas limitée. En raison de la progression relativement lente de la maladie, les patients conservent une bonne qualité de vie pendant longtemps. L'évolution de la maladie est très variable d'un patient à l'autre : alors que certains patients restent presque… Pronostic | Dystrophie fazioscapulohumérale (FSHD)