Bien que Maladie de Gaucher n'est pas difficile à diagnostiquer, les symptômes ne sont souvent pas reconnus comme indicatifs de la maladie et, par conséquent, la maladie n'est pas diagnostiquée. Comment le diagnostic est-il posé et qui peut hériter de la prédisposition génétique? Découvrez ci-dessous.
Comment la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée?
Le diagnostic n'est en fait pas difficile à poser: Examen du moelle osseuse et spécial sang les tests fournissent des indices clairs. La difficulté, cependant, est que le médecin traitant doit d'abord considérer cette maladie rare. En effet, de nombreux symptômes peuvent facilement être attribués à d'autres maladies.
Diagnostic par prise de sang
Chez les patients Gaucher, l'activité enzymatique est sévèrement réduite. Le diagnostic exact de Maladie de Gaucher est fait par un sang test dans lequel l'activité de la glucocérébrosidase est déterminée.
Cependant, ces tests ne peuvent être effectués que dans quelques laboratoires spécialisés en Allemagne. Pour confirmer les résultats et analyser les gène modification plus en détail, un test génétique est généralement également effectuée.
Qui devrait se faire tester?
Parce que Maladie de Gaucher est une maladie génétique, tout est proche sang les proches risquent d'être atteints de la maladie ou d'être porteurs du «Gaucher gène. » La maladie de Gaucher est héréditaire de manière autosomique récessive:
- Autosomique signifie que l'information génétique de l'enzyme modifiée ne se trouve pas sur un chromosome sexuel.
- Récessif signifie que la maladie ne se concrétise que lorsque deux gènes modifiés - un de chaque parent - sont transmis à la progéniture en même temps. Bien que dans la plupart des cas, les parents eux-mêmes ne soient que porteurs (ils ont chacun un gène) et ne tombez donc pas malade. Cependant, ils peuvent faire en sorte que leurs enfants soient porteurs eux-mêmes ou les deux transmettre leur gène défectueux, ce qui conduit à la maladie chez l'enfant atteint.
Pour évaluer le risque pour leur progéniture, les parents peuvent chercher Conseil génétique, qui comprend un pedigree familial.
