Dans la mélorhéostose, os des extrémités s'épaississent complètement ou proportionnellement sans que les patients s'en aperçoivent. Ce n'est que dans de rares cas qu'un œdème des muscles, des troubles de la croissance ou des restrictions de mouvement deviennent apparents. Symptomatique thérapie est limité aux patients présentant des symptômes réels.
Qu'est-ce que la mélorhéostose?
Maladies avec des altérations plus spécifiées densité osseuse ou la structure est un large groupe qui comprend de nombreux troubles individuels et peut se présenter cliniquement avec une grande variété de manifestations. Une de ces manifestations est la mélorhéostose. le condition est également connu sous le nom de syndrome de Léri et a été décrit pour la première fois au 20e siècle. Le neurologue parisien André Léri est considéré comme le premier descripteur, et le terme syndrome de Léri a été introduit en son honneur. La mélorhéostose se manifeste par un épaississement du squelette, généralement aux extrémités. Le syndrome est parfois appelé dysplasie mésenchymateuse et est donc associé à des anomalies du tissu mésenchymateux embryonnaire. La manifestation peut survenir à tout âge. Avec une prévalence de moins d'un cas pour 1000000 personnes, la mélorhéostose est un condition. Les termes cliniques maladie de la cire de bougie et maladie des os de la cire sont souvent utilisés comme synonymes de mélorhéostose et décrivent au sens figuré les modifications osseuses structurelles.
Causes
La maladie des os cireux survient probablement de manière sporadique. Aucune grappe familiale n'a été observée à ce jour. Par conséquent, un mode d'héritage n'a pas encore été identifié et n'est pas considéré comme applicable sur la base des cas à ce jour. Néanmoins, des facteurs génétiques semblent sous-tendre la maladie, conduisant à des changements structurels et à une altération fonctionnelle du tissu osseux. Ce n'est que récemment que les modifications osseuses ont été liées à un gène pour la première fois. Actuellement, la médecine suspecte une mutation dans le LEMD3 / MAN1 gène comme cause de la maladie. Cette gène code dans l'ADN pour les éléments protéiques de la membrane nucléaire interne. Il s'agit de la partie interne de la membrane à double couche, car elle renferme l'intérieur des noyaux cellulaires et contrôle le transport des substances entre le plasma et le cytoplasme. Les mutations du gène susmentionné réduisent la fonction des membranes nucléaires et empêchent ainsi l'échange de substances entre le plasma nucléaire et le cytoplasme. Les facteurs à l'origine de la mutation n'ont pas encore été clarifiés. Les possibilités comprennent, par exemple, l'exposition à des toxines ou malnutrition pendant grossesse.
Symptômes, plaintes et signes
Bien qu'il s'agisse d'un trouble congénital, la plupart des patients atteints de mélorhéostose ne présentent pas de symptômes avant la fin de l'âge adulte. Souvent, ils restent asymptomatiques tout au long de leur vie et reçoivent leur diagnostic via une découverte fortuite. Dans d'autres cas, le complexe de symptômes se manifeste tôt par des changements cutanés. Ainsi, une fibrose du tissu cutané peut apparaître sur le peau sur les structures osseuses modifiées. De plus, certains patients présentent un œdème des muscles sur les régions osseuses touchées, accompagné d'un épaississement et d'une altération des muscles, Tendons or les articulations. En particulier, les articulations si touchés évoquent parfois aussi douleur ou contractures involontaires des muscles. Un peu moins fréquemment, les patients atteints de mélorhéostose présentent des troubles de la croissance car les changements os ponter les plaques de croissance, par exemple. Tous les changements de mélorhéostose se produisent préférentiellement dans les membres. Ce n'est que dans des cas absolument exceptionnels que les symptômes cutanés et squelettiques de la maladie se manifestent dans une autre localisation. Certains patients remarquent également de manière symptomatique des différences de longueur ou des déformations des extrémités.
Diagnostic et évolution de la maladie
Parce que la mélorhéostose reste généralement asymptomatique, elle amène rarement ses patients chez le médecin. Dans la plupart des cas, la maladie est détectée comme une découverte fortuite sur radiographie, comme sur les radiographies prises dans le cadre d'un os fracture ou un accident. le Radiographie L'image montre des sclérotisations et des condensations de type dermatome limitées et en forme de rayures qui ressemblent à des gouttes de cire drainantes. Radiologiquement, le médecin doit exclure des maladies telles que ostéomyélite, ostéopétrose, ostéopoïkilie ou syndrome de Buschke-Ollendorff et sclérodermie. Cette exclusion peut avoir lieu, par exemple, au moyen d'une analyse génétique moléculaire. Si des preuves de mutations dans le gène LEMD3 / MAN1 peuvent être obtenues, le diagnostic de mélorhéostose est considéré comme confirmé.
Complications
La mélorhéostose ne provoque ni symptômes ni complications dans tous les cas. Dans de nombreux cas, la mélorhéostose ne conduire aux symptômes, les personnes touchées vivent avec le condition tout au long de leur vie. Même si le diagnostic est accidentel, le traitement ne doit pas être instauré dans tous les cas si la personne concernée ne se plaint pas de symptômes. De plus, la mélorhéostose peut provoquer une distorsion du peau or os. Cela affecte négativement les muscles et les articulations en particulier, afin que le mouvement du patient puisse être perturbé. En conséquence, la vie quotidienne est également considérablement limitée. Chez les enfants, la mélorhéostose peut conduire aux troubles de la croissance et donc aux troubles du développement. Il n'est pas rare que des déformations des extrémités ou des longueurs différentes des extrémités se produisent. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite par cette maladie. Les symptômes de la mélorhéostose peuvent être bien limités par diverses thérapies et les mesures. Dans certains cas, cependant, les personnes touchées doivent vivre avec les restrictions de mouvement pendant toute leur vie. Il est généralement impossible de prédire si une évolution positive de la maladie se produira.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la mélorhéostose, de nombreux patients ne présentent de symptômes qu'à la fin de l'âge adulte. Étant donné que la maladie est caractérisée par une absence de symptômes sur une longue période, il n'y a aucun signe ou signal d'avertissement pour la personne touchée qui rend une visite chez le médecin nécessaire. Si la maladie congénitale montre les premières limitations de la fonction motrice, un médecin est nécessaire. Si la personne affectée souffre d'une réduction de la masse musculaire force, faiblesse interne ou gonflement près des os, un médecin doit être consulté. Si les bras et les jambes ne peuvent plus être étendus ou fléchis comme d'habitude, il y a lieu de s'inquiéter. S'il y a une restriction générale de mouvement ou une irrégularité de mouvement, un médecin doit être informé des observations. Si douleur des os, des articulations ou Tendons se produit, la clarification de la cause doit avoir lieu. La formation d'œdème ou les troubles de la contraction volontaire des muscles doivent être étudiés et traités. Si le risque général d'accidents et de blessures augmente en raison des plaintes, une restructuration de la vie quotidienne devrait avoir lieu. Un plan de traitement est élaboré en collaboration avec un médecin. En outre, la personne affectée reçoit des informations importantes sur les soins préventifs et les les mesures lors d'une visite chez le médecin. Les déformations des os, les anomalies du système squelettique ainsi que les différences de longueur des extrémités doivent être examinées par un médecin.
Traitement et thérapie
Aucune méthode thérapeutique causale n'est encore disponible pour les patients atteints de mélorhéostose. La maladie est actuellement considérée comme incurable. Bien que le gène thérapie sont actuellement explorées en tant qu'approches thérapeutiques causales pour maladies génétiques, ils n'ont pas encore atteint la phase clinique. Maladies génétiques telle que la mélorhéostose ne peut donc être traitée que de manière symptomatique à l'heure actuelle. Dans la mélorhéostose, la question se pose de l’intérêt d’une telle thérapie. La plupart des patients restant asymptomatiques jusqu'à la fin de leur vie, aucun traitement n'est nécessaire dans la plupart des cas. Cependant, si des symptômes sont présents, diverses options de traitement sont disponibles. Par exemple, les restrictions de mouvement et les troubles de la croissance sont souvent traités avec l'utilisation de contractures et d'os bretelles. Les symptômes cutanés et la fibrose du peau n'ont pas nécessairement besoin d'être traités. Dans la plupart des cas, ils n'affectent pas davantage les patients et ne se transforment presque jamais en phénomènes graves. Ainsi, tant que la prolifération de tissu conjonctif ne dérange pas le patient, aucune thérapie n'est généralement appliquée. Les symptômes tels que l'œdème des muscles, par contre, doivent être très bien traités. Ce traitement est toujours une pharmacothérapie et peut correspondre, par exemple, au administration of diurétiques.
Perspectives et pronostics
La mélorhéostose de la maladie est considérée comme incurable jusqu'à présent. Les causes génétiques conditionnent probablement la malformation des os. Dans la plupart des cas, cependant, le pronostic pour les personnes atteintes est positif. Ils restent sans symptômes pour le reste de leur vie. Les problèmes s'avèrent mineurs. Certains scientifiques affirment que les signes typiques apparaissent rarement après l'âge de 20 ans. Par conséquent, les garçons et les filles en phase de développement sont considérés comme un groupe à risque. Si des symptômes apparaissent, ils peuvent généralement être corrigés avec succès par physiothérapie ou chirurgie. Ce n'est que dans des cas exceptionnels que les médecins effectuent une amputation. Il n'y a pas de raccourcissement de la vie en raison de la mélorhéostose. Cependant, les patients peuvent devoir faire face à des restrictions de mouvement légères ou sévères. En conséquence, les objectifs professionnels et privés ne peuvent pas toujours être pleinement réalisés. Un fardeau psychologique peut survenir. Si la thérapie est abandonnée, il n'y a généralement pas d'inconvénients. Cela est dû au fait que la majorité des personnes concernées ne signalent aucune ou seulement des plaintes mineures. Si, en revanche, des complications surviennent, un traitement médical est indiqué. Refuser de telles offres d'aide peut favoriser une incapacité à bouger.
Prévention
À ce jour, les facteurs responsables d'une mutation du gène LEMD3 / MAN1 sont inconnus: même la mutation elle-même n'a été que récemment liée à la maladie. Tant que les facteurs responsables ne sont pas établis, la mélorhéostose ne pourra être évitée.
Suivi
La mélorhéostose étant considérée à ce jour comme incurable, les soins de suivi se concentrent sur la stabilisation de la qualité de vie. Parfois, les personnes touchées restent sans symptômes pour le reste de leur vie. La nature problématique de la maladie s'avère mineure. Certains scientifiques affirment que les signes typiques apparaissent rarement après l'âge de 20 ans. Par conséquent, les garçons et les filles en phase de développement sont considérés comme un groupe à risque. En général, il est conseillé aux personnes touchées et à leurs proches d'adopter un mode de vie sain avec un équilibre régime soutenir le système immunitaire . Pour la stabilisation, le médecin suggérera également certains détente et les techniques mentales, ainsi que le conseil autant d'activités de loisirs que possible, qui devraient offrir à la famille touchée de nombreuses heures agréables ensemble. Si les parents, qui ont déjà été touchés une fois, nourrissent un nouveau désir d'avoir des enfants, il leur sera conseillé de subir un examen génétique détaillé afin de déterminer à l'avance la probabilité d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Accompagnant le traitement médical, les personnes touchées peuvent atténuer les symptômes de la mélorhéostose en prenant quelques les mesures et remèdes à la maison. Tout d'abord, des conseils généraux tels que prendre les choses doucement et éviter stress appliquer. Étant donné que les perturbations de la croissance et les restrictions de mouvement s'accompagnent souvent d'un faible sentiment de bien-être, des contre-mesures appropriées doivent être prises. Cela peut être un passe-temps épanouissant, mais aussi un régime, faire de l'exercice ou discuter avec des amis. Les stratégies qui ont du sens en détail sont mieux déterminées avec un thérapeute. En général, les patients atteints de mélorhéostose doivent toujours consulter un psychologue, qui peut fournir des conseils supplémentaires sur la façon de gérer les séquelles psychologiques de la maladie osseuse. Les symptômes physiques peuvent être traités à l'aide de préparations naturelles. Pain peut être soulagé avec des remèdes naturels tels que l'anti-inflammatoire Griffes du diable ou l'apaisement saule écorce. Arnica et préparations correspondantes de homéopathie aider avec des douleurs plus intenses. En cas d'œdème, la zone touchée doit être refroidie et élevée. parfois bas de compression aide également, qui devrait être faite sur mesure si possible et portée de manière cohérente. À base de plantes extraits à partir de feuilles de vigne rouges ou marronnier d'Inde les graines soutiennent la réduction de d'eau rétention. Alors faites aescrin, rutoside et balai de boucher racine
