Test de gène

Tests génétiques (synonymes: analyse ADN, également test ADN, analyse ADN, test ADN, gène analyse, analyse du génome) fait référence à des procédures de biologie moléculaire qui examinent l'ADN (abréviation allemande DNS: acide désoxyribonucléique) afin de tirer des conclusions sur divers aspects génétiques d'un individu. En attendant, plus de 3,000 maladies monogéniques (maladies monogéniques,gène maladie ”) ont été caractérisés moléculairement, qui peuvent être examinés au moyen d'une analyse d'ADN. La caractéristique des maladies monogéniques (maladies monogénétiques) est que leur modèle d'hérédité suit généralement les règles mendéliennes. Nombreux maladies génétiques sont basés sur une interaction de plusieurs gènes défectueux. Celles-ci sont appelées maladies polygéniques (maladies polygénétiques). Alors que l'ensemble du génome est analysé dans une analyse du génome, un test génétique basé sur un SNP (voir ci-dessous) ou STR (voir ci-dessous) détecte un risque pour une seule maladie (= prédisposition à une maladie) ou un trait. De plus, il peut être utilisé pour déterminer les relations entre deux individus ainsi que certains traits (par exemple, une caractéristique odeur d'urine est perçue après avoir mangé asperges). Si seuls les gènes potentiellement codants sont analysés dans une analyse du génome, cela s'appelle une analyse d'exome. Dans le passé, seulement analyse chromosomique était disponible pour les suspects maladies génétiques. Cela implique la préparation d'un soi-disant caryogramme. C'est la représentation ordonnée de l'individu chromosomes d'une cellule photographiée au microscope. Tout chromosomes d'une cellule sont triés selon les aspects morphologiques (taille, position du centromère, motif de bandes). Chromosomes contiennent le matériel génétique d'un être humain. Un être humain a 46 chromosomes. Les paires de chromosomes 1-22 sont les autosomes, la 23e paire de chromosomes sont les chromosomes sexuels (gonosomes; XY chez l'homme et XX chez la femme). La totalité des porteurs matériels de l'information héréditaire d'une cellule s'appelle le génome. Sur les chromosomes se trouvent les gènes, ceux-ci représentent une section sur l'ADN (acide désoxyribonucléique). Leur emplacement physique est appelé le gène locus (locus du gène). Des gènes spécifiques ont des tâches spécifiques. Chaque personne a les mêmes gènes, mais ce qui les rend finalement différents, ce sont les différentes variations de paires de bases, qui sont appelées SNP (polymorphisme d'un seul nucléotide; voir SNPedia ci-dessous). Ainsi, bien que chaque être humain ait le même SNP, leur «nucléique base»(Et finalement les paires de bases) dans un brin d'ADN peuvent être différentes. Ainsi, l'éventuel nucléique base dans l'ADN sont: l'adénine, la guanine, la thymine et la cytosine, qui sont abrégées respectivement en A, G, T et C. Dans un test génétique / test ADN, le SNP sont génotypés et les différents nucléiques individuellement base sont déterminés. Dans les chromosomes 1-21, il existe toujours deux variantes de bases nucléiques, l'une de la mère et l'autre du père. Les femelles, puisqu'elles ont deux chromosomes X, ont également deux variantes de bases nucléiques dans les SNP du chromosome X. Puisque les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, ils n'ont qu'une seule base nucléique dans les deux SNP dans le chromosome X et les SNP dans le chromosome Y. Cependant, certains tests ADN comme le FTDNA (Family Tree DNA) ne testent pas les SNP mais les soi-disant STR (Short tandem repeat). Ici, l'attention est portée à certains modèles de répétition en ce qui concerne les paires de bases dans un brin d'ADN. Ceci est particulièrement utile lorsque les modèles jouent un rôle majeur. Ceci est utilisé, par exemple, pour déterminer la composition ancestrale, l'haplogroupe mitochondrial et l'haplogroupe Y. Cependant, l'analyse des DOS n'est pas utile pour déterminer le risque de maladie. Ici, le ou les SNP associés au risque de maladie doivent être analysés. Aujourd'hui, l'analyse du génome ou les tests génétiques sont de plus en plus utilisés pour le diagnostic génétique. Par exemple, des tests génétiques sont utilisés pour détecter les éléments suivants maladies génétiques: Fibrose Kystique (Gène CFTR), carcinome colorectal héréditaire sans polypose (survenue de nombreux polypes) (Gène HNPCC), et Cancer du sein (cancer du sein; gènes BRCA). Les tests pour BRCA1 / 2, par exemple, sont de plus en plus remplacés par des tests sur panel aux États-Unis; dans certains cas, jusqu'à 90 cancer- et cancer du sein-les variants de gènes associés sont examinés. Exemples de tests génétiques disponibles en Allemagne:

  • 23andme (un test avec environ 600,000 XNUMX SNP, qui donne entre autres un aperçu de la composition ancestrale.
  • AncestryDNA (se rapporte à santé aspects).
  • MyHeritage DNA (test ADN le moins cher avec analyse généalogique).
  • IGenea (test ADN avec analyse généalogique).
  • ADN vivant (test ADN avec analyse généalogique détaillée).
  • FTDNA (test ADN pour la généalogie qui fournit beaucoup d'informations sur l'ADN mitochondrial et sur le chromosome Y, selon la version).