La probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 (Le syndrome de Down) augmente à mesure que la mère vieillit. Dans la trisomie 21, il y a un changement chromosomique anormal chez l'enfant dans lequel le 21e chromosome entier ou des parties de celui-ci sont présents en triple (trisomie). En plus des caractéristiques physiques considérées comme typiques de ce syndrome, les capacités cognitives de la personne touchée sont généralement altérées. Par conséquent, diagnostic prénatal (diagnostic prénatal de l'enfant à naître) est recommandé pour toutes les femmes de plus de 35 ans. La biologie moléculaire non invasive sang test (DPNI) pour le diagnostic prénatal des trisomies ne fait pas de diagnostic prénatal par ultrason inutile: Remarque: 90% des malformations fœtales ou infantiles ne sont pas du tout d'origine chromosomique. La mesure de la clarté nucale (NT) dans le cadre du dépistage du premier trimestre (ETS; ETT, test du premier trimestre), en combinaison avec d'autres paramètres (voir ci-dessous), permet de déterminer un risque individuel de développer des trisomies fœtales 21, 18 et 13 pour chaque patient. Cela peut être inférieur au risque basé uniquement sur l'âge. Cela peut ainsi faciliter la décision pour ou contre des tests plus invasifs, tels que amniocentèse.
Indications (domaines d'application)
- Âge supérieur à 35 ans
- Enfant atteint de trisomie 21 (syndrome de Down) dans la famille
- Enfant avec malformation cardiaque dans la famille
- Grossesses multiples
- Le diabète sucré
- Diabète gestationnel
- Maladies métaboliques maternelles
- Toxicomanie et toxicomanie
- L'abus d'alcool
- Infections ou examens radiographiques en début de grossesse
- Contact chimique
- Décès néonatals inexpliqués dans la famille du père ou de la femme enceinte.
- Mariages au sein de la parenté
La procédure
Ultrason est utilisé pour évaluer l'épaisseur du pli nucal dans le fœtus à 10-14 semaines de gestation. Des programmes informatiques spéciaux calculent le risque individuel de développer des trisomies fœtales 21, 18 et 13 à partir de l'épaisseur du pli nucal, de la semaine de gestation, de la longueur couronne-croupe (SSL) et de l'âge maternel. La précision du test peut être encore améliorée en la combinant avec des tests de chimie de laboratoire-mesure du grossesse l'hormone β-hCG et la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A). D'autres causes possibles d'augmentation de la clarté nucale fœtale comprennent:
- Sténose isthmique aortique (malformation vasculaire: rétrécissement de l'aorte ( artère) dans la région de l'arc aortique).
- Dysfonctionnement cardiaque fœtal (dysfonctionnement du Cœur).
- Veineux (veinelié) à la congestion dans le front et cou zone (par exemple, par hernie diaphragmatique, raccourcissement de la travers de porc dans la dysplasie squelettique / les troubles du développement cartilage ou tissu osseux).
En plus de déterminer la clarté nucale fœtale, un dépistage précoce des malformations fœtales peut être effectué en même temps. Malformations telles que l'acranie (malformation avec absence totale de crâne et cerveau), anencéphalie (absence de fermeture de la calotte crânienne, manquant également à des degrés divers des parties du toit osseux du crâne, méninges, cuir chevelu et cerveau), holoprosencéphalie alobaire (HPE; malformation dans la région du cerveau antérieur et le visage), ectopia cordis (Cœur est situé à l'extérieur du Pecs), grande omphalocèle (cordon ombilical hernie (hernie du cordon ombilical) entraînant le déplacement de certains organes abdominaux vers l'extérieur (physiologique hernie ombilicale) à travers la paroi abdominale de l'enfant à naître), une gastroschise importante (défaut de la paroi abdominale du côté droit de l'ombilic) et une mégacystis ( vessie) peuvent être détectés 100% du temps lors du dépistage du premier trimestre. Remarque: le dépistage précoce des malformations fœtales nécessite une ultrason machine et un examinateur expérimenté. Notes complémentaires
- En termes de détection des anomalies chromosomiques courantes (trisomie 13, 18 et 21), DPNI (génétique moléculaire sang test pour détecter l'ADN acellulaire) est nettement supérieur au dépistage du premier trimestre (ETS).
- La détection des cloisons nucales indique des anomalies chromosomiques quelle que soit l'épaisseur du pli.Dans une étude, une évaluation de cela a montré que les plis nucaux cloisonnés ont un risque environ 40 fois plus élevé d'anomalies chromosomiques que les plis non séparés.
- CONCLUSION: Le dépistage du premier trimestre doit continuer à être effectué pour évaluer grossesse précoce. Cependant, chaque femme enceinte devrait également bénéficier de l'excellente qualité des tests de génétique moléculaire sang tests (ADN acellulaire; ADNcf; par exemple, DPNI, Prénatest).
Profiter
Le principal avantage est que l'examen échographique est totalement sans danger pour la mère et l'enfant. Les méthodes invasives, c'est-à-dire les méthodes d'examen intrusives telles que amniocentèse et Choriocentèse, ont toujours un faible risque de fausse couche (avortement). Les tests de clarté nucale fœtale sont très fiables pour le diagnostic de la maladie de Down. Les diagnostics faussement positifs sont rarement posés, ce qui signifie que le diagnostic de la maladie de Down ne sera pas confirmé par des tests ultérieurs. Si un risque inférieur à celui de l'âge est déterminé, des tests invasifs peuvent ne pas être nécessaires. Par conséquent, cette méthode est fortement recommandée, en particulier pour les femmes de plus de 35 ans. L'examen échographique de la clarté nucale fœtale est une méthode sans risque et sûre pour minimiser le risque individuel d'avoir un enfant atteint de la maladie de Down. Ainsi, l'examen de la clarté nucale est un test diagnostique essentiel pour le décomposition cellulaire de votre enfant à naître.
