DPNI

Le NIPT (= «test prénatal non invasif», NIPT ou «Non-Intrusive Grossesse Test de diagnostic ». NIPDT; non invasif test prénatal; synonymes: test d'harmonie; Harmony Prenatal Test) est une génétique moléculaire sang test de détection d'ADN acellulaire (test ADNcf, test ADN acellulaire). Les ADN acellulaires sont des fragments d'ADN provenant de chromosomes qui circulent librement dans les maternelles sang pendant grossesse. Ils proviennent à la fois du fœtus et la mère. La femme enceinte doit avoir 10 + 0 semaines de gestation (SSW) ou plus. En tant que test de dépistage dans le diagnostic prénatal (DPN; diagnostic prénatal), le NIPT est utilisé pour évaluer le risque de

  • Troubles chromosomiques - anomalies chromosomiques pouvant affecter le nombre de chromosomes (anomalie chromosomique numérique: un chromosome trop ou trop peu) ou la structure des chromosomes (anomalie chromosomique structurelle):
    • Trisomie (méiose inhabituelle (division de maturation) de l'ovocyte (ovule) ou du sperme (spermatozoïde) qui entraîne la présence d'un chromosome ou d'une partie d'un chromosome en triple (trisome) plutôt qu'en double (disome) dans tout ou partie des cellules du corps)
      • Trisomie 21 (syndrome de Down; synonymes: «mongolisme»)
        • Triplication du matériel génétique du chromosome 21.
        • Les enfants ont un retard mental faible à modéré
        • Souvent des malformations de les organes internes (par exemple vitia / Cœur défauts).
        • Trisomie la plus courante: 1 nouveau-né sur 740 est atteint.
      • Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards; synonymes: trisomie E1, trisomie E).
        • Triplication du matériel génétique du chromosome 18.
        • Haute fausse couche taux (taux de fausses couches).
        • Les enfants naissent avec de graves malformations
        • Espérance de vie courte
        • 1 nouveau-né sur 5,000 est touché
      • Trisomie 13 (syndrome de Patau; synonymes: syndrome de Patau, syndrome de Bartholin-Patau, trisomie D1).
        • Triplication du matériel génétique du chromosome 13.
        • Haute fausse couche taux (taux de fausses couches).
        • Les enfants naissent avec une vitia congénitale (congénitale) sévère (malformations cardiaques)
        • Meurt généralement dans la première année de vie
        • 1 nouveau-né sur 16,000 est touché
  • Troubles / mauvaise distribution du sexe chromosomes X, Y et les maladies héréditaires qui en résultent.
    • syndrome de Klinefelter - anomalie gonosomique (chromosome sexuel) du sexe masculin entraînant un hypogonadisme primaire (hypofonction gonadique). Elle survient environ une fois sur 500 nouveau-nés de sexe masculin.
    • syndrome de Turner (synonyme: syndrome d'Ullrich-Turner) - les filles / femmes atteintes de ce trouble n'ont qu'un seul chromosome X fonctionnel au lieu des deux habituels (monosomie X); c'est la seule monosomie viable chez l'homme et survient environ une fois sur 2500 nouveau-nés de sexe féminin.
    • Syndrome du triple X (XXX) / trisomie X: dans le syndrome du triple X, le chromosome X est présent trois fois. Ce trouble affecte uniquement les filles et survient environ une fois sur 1,000 nouveau-nés de sexe féminin
    • Syndrome XYY / syndrome Diplo Y: Dans le syndrome diplo Y, qui affecte également uniquement les garçons, il existe un chromosome Y supplémentaire dans les cellules. Il survient environ une fois sur 1,000 naissances de nouveau-nés de sexe masculin.

En outre, le NIPT peut être utilisé pour déterminer le sexe de l'enfant à naître. La précision ici est> 99%.

Avant l'examen

Le NIPT exige des informations médicales et Conseil génétique conformément à la loi allemande sur le diagnostic génétique (GenDG). Le NIPT permet actuellement des déclarations fiables sur la probabilité de trisomie 21, 18, 13, mais aucune déclaration sur les malformations structurelles. Cependant, ces faire la majorité des anomalies périnatales pertinentes. En outre, la plupart des autres défauts chromosomiques et conditions syndromiques ne peuvent pas être détectés. Remarque: dans les grossesses gémellaires, après insémination artificielle, et en obésité, NIPT a un taux d'échec plus élevé et les données sur les performances des tests sont limitées.

La procédure

Le test est un test de diagnostic prénatal génétique moléculaire non invasif pour déterminer les trisomies fœtales (voir ci-dessus). De plus, il peut être utilisé pour détecter les troubles / mauvaise distribution du sexe chromosomes. Des études scientifiques montrent que les taux de résultats faux positifs et faux négatifs étaient significativement inférieurs par rapport aux autres tests de dépistage non invasifs [[6-11]. En particulier, le taux de détection de la trisomie 21 a été significativement amélioré grâce à ce test. . Dans l'étude Next, les résultats du NIPT (test Harmony) ont été comparés à ceux du dépistage du premier trimestre (18,056 36 femmes enceintes). Dans le cadre des tests Harmony, les 21 cas de trisomie 0.06 ont été détectés. Le taux de faux positifs pour le test Harmony était de XNUMX%, ce qui est environ cinq fois plus faible que les autres méthodes (par exemple, dépistage au premier trimestre). Par conséquent, le NIPT est une alternative sans risque par rapport aux méthodes de dépistage invasives conventionnelles (amniocentèse (amniocentèse) ou Choriocentèse/ prélèvement de tissus de la partie fœtale (enfant) du placenta). Remarque: le NIPT convient également aux grossesses gémellaires ainsi qu'aux grossesses par FIV après don d'œufs. Cependant, un taux de détection limité (environ 93%) doit être attendu pour les grossesses gémellaires. Matériel nécessaire

  • sanguins sérum - 2 x 10 ml de sang veineux.
  • Deux tubes de prélèvement sanguin

Préparation du patient

  • Pas nécessaire

Facteurs perturbateurs

  • Aucun

Indications (domaines d'application)

  • Femmes enceintes, à partir de 10 + 0 semaines de gestation (SSW), qui présentent un risque accru de modifications chromosomiques ainsi que de troubles / maldistribution des chromosomes sexuels chez l'enfant à naître
  • Détermination du sexe du fœtus (la notification du résultat ne peut être faite qu'après la 14e SSW post menstruation).

Interprétation

  • NIPT est un test de dépistage. Si le NIPT est anormal, le diagnostic crevaison doit être offert obligatoirement. L'indication de fin de grossesse ne doit pas reposer sur une constatation isolée du NIPT.
  • Un résultat positif doit toujours être confirmé au moyen d'une deuxième méthode, généralement invasive, telle que amniocentèse or Choriocentèse (CVS) et analyse chromosomique ultérieure. Ceci est particulièrement vrai pour la trisomie 13, dont le taux de faux négatifs est augmenté par rapport aux autres trisomies. Avec le test Harmony, seuls 8 cas de trisomie 10 sur 13 ont été détectés.
  • Un NIPT non concluant est une constatation qui nécessite des éclaircissements. Dans ce collectif, on trouve davantage de défauts chromosomiques, en particulier les trisomies 13 et 18 et les triploïdies.

Notes complémentaires

  • En termes de détection des anomalies chromosomiques courantes (trisomie 13, 18 et 21), le NIPT est nettement supérieur au dépistage du premier trimestre (ETS; compte tenu de l'âge maternel, de la clarté nucale et des marqueurs biochimiques free-β-HCG et PAPP- UNE).