Le PraenaTest est utilisé pour la détermination sans risque des anomalies chromosomiques (voir ci-dessous) de la mère sang. Le test représente donc une alternative sans risque (= «test prénatal non invasif», DPNI ou "Non intrusif Grossesse Test de diagnostic ”, NIPDT) aux méthodes d'examen invasives conventionnelles, telles que amniocentèse. La femme enceinte doit être à 9 + 0 semaines de gestation (SSW) ou plus. En tant que test de dépistage dans le diagnostic prénatal (DPN; diagnostic prénatal), le PraenaTest est utilisé pour évaluer le risque de:
- Troubles chromosomiques - anomalies chromosomiques pouvant affecter le nombre de chromosomes (anomalie chromosomique numérique: un chromosome trop ou trop peu) ou la structure des chromosomes (anomalie chromosomique structurelle):
- Trisomie (méiose inhabituelle (division de maturation) de l'ovocyte (ovule) ou du sperme qui se traduit par la présence d'un chromosome ou d'une partie de chromosome en triple (trisome) plutôt qu'en double (disome) dans tout ou partie des cellules du corps)
- Trisomie 21 (syndrome de Down; synonymes: «mongolisme»)
- Triplication du matériel génétique du chromosome 21.
- Les enfants ont un retard mental faible à modéré
- Souvent des malformations de les organes internes (par exemple vitia / Cœur défauts).
- Trisomie la plus courante: 1 nouveau-né sur 740 est atteint.
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards; synonymes: trisomie E1, trisomie E).
- Triplication du matériel génétique du chromosome 18.
- Haute fausse couche taux (taux de fausses couches).
- Les enfants naissent avec de graves malformations
- Espérance de vie courte
- 1 nouveau-né sur 5,000 est touché
- Trisomie 13 (syndrome de Patau; synonymes: syndrome de Patau, syndrome de Bartholin-Patau, trisomie D1).
- Triplication du matériel génétique du chromosome 13.
- Haute fausse couche taux (taux de fausses couches).
- Les enfants naissent avec une vitia congénitale (congénitale) sévère (malformations cardiaques)
- Meurt généralement dans la première année de vie
- 1 nouveau-né sur 16,000 est touché
- Trisomie 21 (syndrome de Down; synonymes: «mongolisme»)
- Trisomie (méiose inhabituelle (division de maturation) de l'ovocyte (ovule) ou du sperme qui se traduit par la présence d'un chromosome ou d'une partie de chromosome en triple (trisome) plutôt qu'en double (disome) dans tout ou partie des cellules du corps)
- Troubles / mauvaise distribution du sexe chromosomes X, Y et les maladies héréditaires qui en résultent.
- syndrome de Klinefelter - anomalie gonosomique (chromosome sexuel) du sexe masculin entraînant un hypogonadisme primaire (hypofonction gonadique). Elle survient environ une fois sur 500 nouveau-nés de sexe masculin.
- syndrome de Turner (synonyme: syndrome d'Ullrich-Turner) - les filles / femmes atteintes de ce trouble n'ont qu'un seul chromosome X fonctionnel au lieu des deux habituels (monosomie X); c'est la seule monosomie viable chez l'homme et survient environ une fois sur 2500 nouveau-nés de sexe féminin.
- Syndrome du triple X (XXX) / trisomie X: dans le syndrome du triple X, le chromosome X est présent trois fois. Ce trouble affecte uniquement les filles et survient environ une fois sur 1,000 nouveau-nés de sexe féminin
- Syndrome XYY / syndrome Diplo Y: Dans le syndrome diplo Y, qui affecte également uniquement les garçons, il existe un chromosome Y supplémentaire dans les cellules. Il survient environ une fois sur 1,000 naissances de nouveau-nés de sexe masculin
De plus, le PraenaTest peut être utilisé pour déterminer le sexe de l'enfant à naître. La précision ici est> 99%.
Avant l'examen
Le PraenaTest (DPNI) nécessite des informations médicales et Conseil génétique conformément à la loi allemande sur le diagnostic génétique (GenDG). Le DPNI permet actuellement des déclarations fiables sur la probabilité de trisomie 21, 18, 13, mais aucune déclaration sur les malformations structurelles. Cependant, ces faire la majorité des anomalies périnatales pertinentes. En outre, la plupart des autres défauts chromosomiques et conditions syndromiques ne peuvent pas être détectés. Remarque: dans les grossesses gémellaires, après insémination artificielle, et en obésité, NIPT a un taux d'échec plus élevé et les données sur les performances des tests sont limitées.
La procédure
Le test est un test de diagnostic prénatal génétique moléculaire non invasif permettant de déterminer les troubles chromosomiques chez l'enfant à naître: trisomie 21, 18 et 13, syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner, syndrome du triple X et syndrome XYY. Il s'agit d'un diagnostic prénatal non invasif (NIPD) sur l'ADN fœtal (enfant) (matériel génétique; ADN acellulaire; ADNcf) obtenu à partir de sang. Il remplace ainsi le précédent dépistage du premier trimestre (ETS) et amniocentèse (amniocentèse) pour la question de la trisomie 21 Un cas de trisomie 21 (syndrome de Down)
| Nombre de grossesses | Âge des femmes enceintes |
| 1.383 | Femmes de 25 ans |
| 338 | Femmes de 35 ans |
| 84 | Femmes de 40 ans |
| 32 | Femmes de 45 ans |
Des études internationales démontrent une sensibilité (pourcentage de patients malades chez lesquels la maladie est détectée par l'utilisation du test, c'est-à-dire un résultat positif au test) du test de 99.1% et un taux de faux positifs de 0.3%, c'est-à-dire une femme enceinte avec un risque intermédiaire de, disons, 1: 100 pour la trisomie 21 fœtale aurait un risque de 3: 1 de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 après un test positif et un risque de 1: 11,000 XNUMX si le test est négatif. Matériel nécessaire
- Sérum sanguin
Préparation du patient
- Pas nécessaire
Facteurs perturbateurs
- Aucun
Indications (domaines d'application)
- Femmes enceintes, à partir de 9 + 0 semaines de gestation (SSW), qui ont un risque accru de changements et de troubles chromosomiques / mauvaise répartition des relations sexuelles chromosomes chez l'enfant à naître.
- Détermination du sexe du fœtus (la notification du résultat ne peut être faite qu'après la 14e SSW post menstruation).
Interprétation
- Le PraenaTest (NIPT) est un test de dépistage. Si le NIPT est anormal, le diagnostic crevaison doit être offert obligatoirement. L'indication de fin de grossesse ne doit pas reposer sur une constatation isolée du NIPT.
- Un NIPT non concluant est une constatation qui nécessite des éclaircissements. Dans ce collectif, on trouve davantage de défauts chromosomiques, en particulier les trisomies 13 et 18 et les triploïdies.
