Syndrome de Down (trisomie 21): examen

Un examen clinique complet est la base de la sélection des étapes de diagnostic ultérieures:

  • Examen physique général - y compris la pression artérielle, le pouls, la température corporelle, le poids corporel, la taille corporelle; en outre:
    • Inspection (visualisation).
      • Peau, muqueuses et sclères (partie blanche de l'œil) [dues à de multiples séquelles dermatologiques].
      • Marche [boiter]
      • Posture du corps ou des articulations
      • Malpositions [déformation, raccourcissement, malposition rotationnelle].
      • Atrophies musculaires
      • Cavité buccale [en raison de symptômes: généralement réduits bouche].
      • Abdomen (abdomen) [en raison de maladies secondaires du tractus gastro-intestinal (tractus gastro-intestinal)]
      • Forme de l'abdomen?
      • Couleur de peau? Texture de la peau?
      • Efflorescences (changements cutanés)?
      • Des pulsations? Mouvements intestinaux?
      • Vaisseaux visibles?
  • Auscultation (écoute) du Cœur [en raison de la clarification d'un malformation cardiaque].
  • Examen des poumons
    • Auscultation (écoute) des poumons [respiration sifflante expiratoire («à l'expiration») ?, expiratoire prolongée? ; râles secs (RG)?]
    • Bronchophonie (vérification de la transmission des sons à haute fréquence; on demande au patient de prononcer le mot «66» plusieurs fois d'une voix pointue pendant que le médecin écoute les poumons).
    • [augmentation de la conduction sonore due à une infiltration pulmonaire / compactage de poumon tissu (par exemple, dans pneumonie) la conséquence est que le nombre «66» est mieux compris du côté malade que du côté sain; en cas de conduction sonore diminuée (atténuée ou absente): par exemple, épanchement pleural, emphysème). Le résultat est que le nombre «66» est à peine audible ou absent sur la partie malade du poumon, car les sons haute fréquence sont fortement atténués]
    • Percussion (tapotement) des poumons [p. Ex., Tapotement hypersonorique dans l'asthme bronchique]
    • Frémitus vocal (test de la transmission des basses fréquences; on demande au patient de prononcer le mot «99» plusieurs fois à voix basse pendant que le médecin pose ses mains sur la poitrine ou le dos du patient)
    • [augmentation de la conduction sonore due à une infiltration pulmonaire / compactage de poumon tissu (par exemple, dans pneumonie) la conséquence est que le nombre «99» est mieux compris du côté malade que du côté sain; en cas de conduction sonore diminuée (atténuée: par exemple, écorce pleurale; gravement atténué ou absent: en épanchement pleural, emphysème). Le résultat est que le nombre «99» est à peine audible ou absent sur la partie malade du poumon, car les sons basse fréquence sont fortement atténués]
  • Examen de l'abdomen (abdomen)
    • Auscultation (écoute) de l'abdomen [due à des maladies secondaires: malformations du tractus gastro-intestinal?]
    • Percussion (tapotements) de l'abdomen.
      • Météorisme (flatulence)? [en raison de séquelles: constipation idiopathique chronique (constipation)]
      • Atténuation du choc due à une hypertrophie du foie ou de la rate, une tumeur, une rétention urinaire
    • Palpation (palpation) de l'abdomen (abdomen) (douleur de pression?, Douleur de cognement?, Douleur de toux?, Tension défensive?, Orifices herniaires?, Douleur de cognement rénale?) [Due à des séquelles: malformations du tractus gastro-intestinal?
  • Examen rectal numérique (DRU): examen du rectum (rectum) et les organes adjacents avec le doigt par palpation: évaluation de la prostate en taille, forme et consistance.
  • Cancer dépistage [dû à des maladies secondaires: leucémies aiguës].
  • Examen ophtalmologique [en raison de séquelles: syringome et général déficience visuelle].
  • Examen médical ORL [en raison d'une maladie secondaire: hypacousie (perte auditive)]
  • Examen orthopédique [en raison de diverses maladies secondaires]
  • Examen psychiatrique [en raison de maladies secondaires:
    • Les troubles anxieux
    • Autisme
    • Dépression]
  • Visez santé

Les crochets [] indiquent d'éventuelles découvertes physiques pathologiques (pathologiques).