Un foramen pariétal est une ouverture au bord supérieur du soi-disant os pariétal sur le crâne. À travers elle passe l'émissaire pariétal veine, qui est une connexion au sinus sagittal supérieur, ainsi qu'une branche collatérale de l'occipital artère. Cependant, la présence et la taille de ces foramina varient d'une personne à l'autre. Alors que dans certains il n'y a pas du tout de foramen pariétal, un élargissement anormal de celui-ci se produit dans le contexte de la maladie congénitale du foramen permagnum pariétal.
Qu'est-ce que le foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum est un rare congénital crâne défaut osseux basé sur un gène mutation. Celui-ci est généralement situé de chaque côté de l'ossa pariétal à environ un centimètre de côté de la sutura sagittale et au-dessus de la sutura lambdoïde. La principale caractéristique visuelle est un élargissement significatif des foramins pariétaux normaux, qui sont physiologiquement présents chez environ 65 pour cent de la population. Ainsi, un foramen permagnum pariétal peut avoir une taille d'au moins cinq millimètres à plusieurs centimètres. La prévalence est d'environ 1 sur 15,000 1 à 25,000 sur XNUMX XNUMX.
Causes
Dans ce cas, la dysplasie du crâne l'os est génétique et dû à certains gène mutations. Cependant, le défaut de base du local ossification le désordre est encore inconnu. On sait cependant que le mode d'hérédité est autosomique dominant. Foramina Parietalia Permagna peut être classé en différents groupes en fonction de la mutation dans laquelle gène sous-tend le cas respectif. S'il y a une mutation dans le gène MSX2 au locus du gène 5q35.2, ce foramen appartient au groupe 1, alors que s'il y a une mutation dans le gène ALX4 à 11p11.2 5q35.2, ce foramen surdimensionné est attribué à la classe 2. De plus, il existe un troisième groupe dans lequel aucune mutation spécifique n'a encore été trouvée à un locus de gène particulier. Un foramen pariétal permagnum en soi n'a fondamentalement aucune valeur de maladie à mentionner. Cependant, il est souvent associé à un syndrome plus complexe, tel que le syndrome de Saethre-Chotzen également appelé acrocephalosyndactylly type 3] (ACPS 3).
Symptômes, plaintes et signes
Un foramen pariétal permagnum est caractérisé par une ouverture ovale ou arrondie dans le pariétal os, d'une taille d'environ cinq centimètres à l'âge adulte, qui peut être unilatérale ou bilatérale et est fermée membranairement. Très souvent, un mongoloïde paupière la position axiale est trouvée. Parfois, mal de tête et / ou des absences se produisent, mais ce sont des symptômes très non spécifiques. Fréquemment, les grands foramins sont associés à une fente lèvre et le palais. Des anomalies du cuir chevelu ou une alopécie locale peuvent également survenir. Au cours des études, il a été remarqué que dans un clan avec trois générations consécutives affectées, un foramen parietale permagnum se produit en combinaison avec ptosis, c.-à-d. affaissement partiel ou complet d'un paupière. En outre, d'autres crâniens os peut être impliqué dans certaines circonstances, par exemple, un cranium bifidum. En particulier, les complications les plus courantes comprennent les maux de tête qui peuvent affecter la qualité de vie. Pris seuls, cependant, les foramina parietalia permagna n'ont fondamentalement aucune signification clinique. Cela se produit uniquement lorsqu'ils sont accompagnés de syndromes. Les syndromes possibles comprennent le syndrome FG, le syndrome de Potocki-Shaffer, le syndrome de Ritscher-Schinzel, les exostoses cartilagineuses multiples et le syndrome de Toriello.
Diagnostic
Grâce aux méthodes d'examen modernes d'aujourd'hui, les FPP peuvent être diagnostiqués très tôt chez l'enfant à naître pendant la gestation. Cependant, il s'agit parfois de découvertes fortuites à l'âge adulte. Lors d'un examen clinique, les ouvertures sont souvent palpables comme une région aplatie ou comme une fontanelle postérieure agrandie. Les ouvertures sont bien visibles sur une radiographie antéro-postérieure. Sur une image radiographique latérale, cependant, il est souvent plus difficile de détecter un foramen permagnum pariétal. L'imagerie par tomodensitométrie avec reconstruction 3D peut délimiter le défaut osseux de manière très précise, et l'imagerie par résonance magnétique (RM) peut visualiser tout changement intracrânien. Si la FPP est concomitante avec des anomalies vasculaires, une imagerie vasculaire supplémentaire est utile. grossesse est recommandé dans les familles présentant un défaut génétique connu pouvant être associé à des foramina permagna. Ce diagnostic prénatal est réalisé entre la 18e et la 20e semaine du grossesse et inclut la neurosonographie dans le contexte de ultrason diagnostics, ainsi que des diagnostics génétiques moléculaires pour les gènes MSX2 et ALX4. L'évolution de la maladie est généralement asymptomatique et bénigne, mais une fermeture spontanée est extrêmement improbable.
Complications
Foramen parietale permagnum ne provoque pas de symptômes ou d'inconfort spécifiques dans la plupart des cas. Pour cette raison, le diagnostic de foramen parietale permagnum intervient également relativement tardivement, ce qui rend le traitement précoce impossible. Les personnes touchées souffrent de maux de tête, qui, cependant, ne se produisent que sporadiquement et ne sont pas permanents. De même, une confusion peut survenir, bien que ce ne soit pas non plus permanent. Il n'est pas rare que les patients souffrent également d'une fente palatine, ce qui réduit considérablement la qualité de vie. L'une des deux paupières pend vers le bas. En raison de maux de tête, ce n'est pas rare pour Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent également de sensation de fatigue ou de l'irritabilité et de ne plus participer activement à la vie. En règle générale, la personne concernée est également limitée dans sa vie quotidienne par le Foramen Parietale Permagnum, de sorte que certains sports dangereux ne doivent pas être pratiqués. De plus, la maladie peut être traitée par une intervention chirurgicale. Dans ce cas, aucune complication ne survient et il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Un médecin doit être consulté pour le foramen parietale permagnum. Cette plainte peut entraîner des limitations importantes dans la vie quotidienne. Surtout chez les enfants, un traitement précoce est nécessaire pour prévenir les troubles du développement. Le médecin doit être consulté s'il y a une ouverture au niveau de l'os pariétal. Maux de tête sévères ou malposition du front peut également indiquer le foramen permagnum pariétal et doit être examiné. Dans certains cas, la personne touchée souffre également d'une fente palatine, bien que celle-ci soit reconnue et traitée à la naissance. Dans la plupart des cas, le Foramen Parietale Permagnum ne cause que douleur dans l' front or cou. Si ce douleur limite considérablement la vie quotidienne et réduit la qualité de vie de la personne touchée, une visite chez le médecin est recommandée. Le traitement de la maladie est effectué par un médecin généraliste ou un orthopédiste. Dans la plupart des cas, cela peut atténuer les symptômes. Dans le cas du foramen permagnum pariétal, cependant, la personne affectée doit s'abstenir de pratiquer des sports ou des activités dangereux dans lesquels il existe un risque accru d'accidents. Dans la plupart des cas, l'évolution de la maladie est positive.
Traitement et thérapie
Le traitement d'un foramen pariétal élargi est le plus souvent conservateur. Cependant, le crâne bifidum persistant justifie une intervention chirurgicale pour la fermeture. Les maux de tête et les convulsions associés possibles peuvent être traités avec des médicaments. Le risque de pénétrer cerveau les blessures, bien que faibles, peuvent causer de l'anxiété chez les patients et leurs proches, une bonne éducation sur l'anomalie du crâne est donc très importante. Ainsi, les parents, les enfants concernés et même les enseignants doivent être bien informés condition. De cette façon, ils peuvent éviter les comportements à risque qui pourraient conduire à une telle blessure, comme les sports de contact, si possible. La cranioplastie n'est envisagée que pour les groupes à risque de blessure au crâne, tels que les enfants actifs, mais l'utilisation d'une telle procédure reste controversée.
Perspectives et pronostics
La maladie est basée sur un défaut génétique. En raison des exigences légales, les humains génétique ne peut pas être modifié. Pour cette raison, un traitement symptomatique a lieu. Le pronostic du foramen parietale permagnum est lié à l'étendue des symptômes existants. Il ne faut pas s'attendre à une absence totale de symptômes. Si les irrégularités telles que les maux de tête ou crampes se produisent sporadiquement et pas très fortement chez le patient, un médicament thérapie Dès que les déficiences deviennent apparentes au cours de la vie, les ingrédients actifs des remèdes atténuent les plaintes existantes jusqu'à ce que la guérison se produise après un certain temps. Ces patients rapportent des périodes de récupération complète et des périodes où une augmentation des symptômes est observée. Souvent, les évolutions dépendent du mode de vie et des évolutions dans l'environnement immédiat de la personne affectée. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est effectuée. En cela, la calotte est fermée. Les opérations sont toujours associées à divers risques et effets secondaires. Si des complications surviennent, le pronostic du patient s'aggrave. Si l'opération est réussie, il y a une amélioration rapide en général décomposition cellulaire. Les maux de tête ou les troubles épileptiques disparaissent. Néanmoins, certaines restrictions sont nécessaires au cours de la vie. En raison du risque accru de blessures, la calotte crânienne doit être protégée contre les chocs étrangers.
Prévention
La mesure la plus importante pour prévenir les complications est une éducation adéquate de la personne affectée et de son environnement. Les sports à haut risque impliquant beaucoup d'activité physique ou d'autres comportements dangereux doivent être évités autant que possible. Si le défaut osseux du crâne est déjà diagnostiqué avant la naissance, la suite de la procédure doit être planifiée et discutée avec la femme enceinte. Par exemple, un cours électif césarienne réduit le risque de blessures traumatiques au cerveau pendant le processus de naissance.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas de foramen parietale permagnum, il n'y a pas d'options pour les soins de suivi. Cependant, ceux-ci ne sont pas vraiment nécessaires, car le condition peut être traité complètement et sans complications par une intervention chirurgicale. Après le traitement, les symptômes disparaissent complètement. Plus le foramen Parietale Permagnum est détecté tôt, plus l'évolution de cette maladie est réussie dans la plupart des cas. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes qui indiquent la maladie. Dans la plupart des cas de Foramen Parietale Permagnum, une intervention chirurgicale est effectuée sur le crâne pour soulager complètement les symptômes. Puisqu'il s'agit d'une procédure relativement sérieuse et compliquée, le patient doit absolument se reposer par la suite et ne pas exercer inutilement son corps. Le repos au lit doit être observé et les activités stressantes doivent également être évitées. Dans le cas des enfants, des informations devraient être fournies par les parents avant la procédure pour éviter des sentiments inutiles d'anxiété ou d'autres troubles psychologiques. De plus, les soins et le soutien dans la vie quotidienne de la famille ou des amis sont toujours utiles et accélèrent généralement la guérison. Un traitement réussi du foramen parietale permagnum ne réduit pas non plus l'espérance de vie du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Pour améliorer la qualité de vie, le patient doit éviter tout ce qui pourrait déclencher des maux de tête ou une gêne au crâne. Stress devrait être réduit et de même le surmenage physique devrait être évité. Hectique et dépêchez-vous souvent conduire à la tension intérieure, qui ont une influence négative sur l'organisme. Les réflexions et les arguments doivent être évités, de sorte qu'aucune pression interne ne s'accumule. Dès que les premiers maux de tête apparaissent, il est important de se reposer et de se détendre. Un sommeil suffisant, un apport hydrique adéquat et l'évitement des bruits ambiants forts aident à atténuer les symptômes. Lorsqu'il s'agit des anomalies visuelles de la maladie, un fort sentiment de soi est important. L'utilisation d'accessoires pour couvrir ou des astuces cosmétiques peut être appliquée. Dans la plupart des cas, une approche ouverte de la maladie conduit à une acceptation par les personnes dans l'environnement social immédiat, de sorte que l'utilisation d'accessoires peut de plus en plus être supprimée. De plus, des conversations avec des thérapeutes, des proches ou d'autres personnes atteintes aident à connaître la perception de l'environnement. Cela conduit souvent à des changements cognitifs et à des transformations dans sa propre attitude, car de nombreux soucis s'avèrent inutiles. L'échange avec d'autres personnes contribue en outre à réduire les peurs.
