Dans l'article suivant, le soi-disant syndrome de Brooke-Spiegler est expliqué. Après une définition précise de la maladie héréditaire, ses causes ainsi que les symptômes éventuels, son évolution, son traitement et sa prévention sont décrits.
Qu'est-ce que le syndrome de Brooke-Spiegler?
Le terme syndrome de Brooke-Spiegler fait référence à une maladie héréditaire très rare dans laquelle peau tumeurs et tumeurs des phanères cutanées (de gamme, glandes, ongles) se produisent avec une fréquence supérieure à la moyenne. De même, la probabilité de développer des tumeurs du glande thyroïde ainsi que glandes salivaires est augmenté.
Causes
On pense que la cause de la maladie est une maladie génétique très rare. C'est une mutation d'un suppresseur de tumeur gène. Ce type de gène sert à empêcher la division incontrôlée des cellules endommagées et ainsi à contrer le développement de tumeurs. Si une mutation de ce gène est présente, la division des cellules endommagées ne peut être empêchée. Cela conduit à une prolifération incontrôlée des cellules et par conséquent au développement de tumeurs. Le gène associé au syndrome de Brooke-Spiegler est situé sur le 16 des 32 paires chromosomes du génome humain. L'hérédité de la maladie rare est autosomique dominante. Ainsi, un allèle défectueux, c'est-à-dire une expression d'un gène sur une paire similaire de chromosomes, suffit à exprimer le caractère génétique de la maladie. La présence du trait peut, mais pas nécessairement, conduire à l'apparition de la maladie. En conséquence, le syndrome de Brooke-Spiegler sévit dans les familles.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Brooke-Spiegler se manifeste par des conditions pathologiques, c'est-à-dire des changements, du peau ainsi que de gamme. Les changements se produisent souvent sur le front, mais peut se produire sur n'importe quelle partie du peau. Il y a des éruptions cutanées, eczéma, tumeurs, formation de croûtes et verrues, et plus tard le développement de tumeurs. Les changements dans le de gamme se manifestent par des la chute des cheveux, pellicules et la calvitie. Les symptômes mentionnés ci-dessus ne sont visibles que lorsque la maladie a déjà progressé, en particulier dans le cas de cheveux denses, épais et longs. Dans les stades avancés, tout le cuir chevelu peut être couvert par des excroissances et des tumeurs. Cela peut entraîner une détresse psychologique due aux changements cosmétiques de la peau. De plus, les symptômes habituels de cancer comme la perte de poids, sensation de fatigue, fatigue ainsi que douleur, en particulier de la peau, se produisent secondairement. Les tumeurs qui surviennent peuvent être bénignes ou malignes. Dans la plupart des cas, les changements peau et cheveux apparaissent pour la première fois au début de l’âge adulte.
Diagnostic et progression
Le syndrome de Brooke-Spiegler peut être diagnostiqué par un dermatologue. Le dermatologue prendra également par la suite les premières étapes du traitement, si nécessaire. Dans certaines circonstances, un renvoi vers un spécialiste ou une clinique de dermatologie peut également être effectué. En plus des changements visibles de l'extérieur de la peau, un diagnostic définitif peut être posé à un stade très précoce en effectuant un test génétique. Si la maladie est présente, ce test détecte clairement une mutation typique et conduit ainsi à un résultat définitif. L'évolution de la maladie dépend fortement du stade auquel la maladie est diagnostiquée et si les tumeurs sont bénignes ou malignes. L'évolution de la maladie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs de plus en plus grosses et en nombre croissant.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans le syndrome de Brooke-Spiegler, un médecin doit être consulté chaque fois qu'il y a divers changements ou inconforts sur la peau qui ne sont dus à aucune cause particulière. Ce sont des éruptions cutanées et des excroissances. Plus ces plaintes sont diagnostiquées tôt, meilleures sont les chances de guérison complète. Pellicules or la chute des cheveux peut également indiquer un syndrome de Brooke-Spiegler et doit absolument être traité par un médecin. Puisqu'il s'agit de la formation de tumeurs sur le cuir chevelu, l'espérance de vie augmente également ici si les tumeurs sont détectées tôt. En outre, le syndrome de Brooke-Spiegler peut également conduire à sensation de fatigue ainsi que fatigue.Perte de poids et inexpliquée douleur se produisent également. Par conséquent, si ces plaintes sont également observées, un médecin doit dans tous les cas être contacté. Un dermatologue doit être consulté. Le traitement ultérieur est ensuite effectué soit par le dermatologue, soit directement à l'hôpital. Qu'il s'agisse d'une évolution positive de la maladie, on ne peut pas le prédire.
Traitement et thérapie
Étant donné que le syndrome de Brooke-Spiegler est une maladie génétique, un traitement causal n'est pas possible. Les tumeurs résultantes peuvent être éliminées par une ou plusieurs procédures chirurgicales. Dans le cas d'un grand nombre de tumeurs, chimiothérapie peut être utilisé pour éliminer les tumeurs et les empêcher de se propager. Chimiothérapie implique l'utilisation de substances qui ont un effet néfaste sur les cellules responsables de la maladie. De cette manière, ils sont tués ou leur croissance est inhibée. Même si chimiothérapie vous conduire pour achever la guérison pendant une courte période, les tumeurs qui ont été enlevées reviennent à long terme. Ce problème est basé sur le fait que la mutation du gène endommagé ne peut pas être combattue de manière causale et donc une division incontrôlée et donc une multiplication des cellules endommagées se produit à nouveau. Ces cellules conduisent à une nouvelle formation de tumeurs, créant un cycle récurrent qui empêche la personne touchée d'être complètement guérie. Des complications peuvent survenir lors de l'ablation des tumeurs, tout comme elles le font lors de la chimiothérapie. En fonction de l'étendue des tumeurs, nerfs et les muscles peuvent être blessés lors de leur retrait. Pendant la chimiothérapie, en plus des cellules pathogènes qui sont combattues, les cellules saines peuvent également être tuées. Cette mise à mort des cellules saines affaiblit le corps, ce qui ralentit à son tour la progression de la guérison. Ces dernières années, la méthode connue sous le nom d'ablation par radiofréquence a trouvé une utilisation croissante parmi les personnes atteintes. Il s'agit d'une méthode médicale appliquée localement pour détruire les tissus. Bien que cela ne permette pas de guérison permanente, cela peut contrer les dommages cosmétiques de la peau. Cela permet aux personnes touchées de faire face plus facilement condition.
Perspectives et pronostics
Une guérison complète du syndrome de Brooke-Spiegler ne peut généralement pas être obtenue car le syndrome ne peut pas être traité de manière causale. Étant donné que les personnes touchées souffrent du développement de tumeurs dans diverses parties du corps, cela peut réduire considérablement l'espérance de vie du patient. Dans ce cas, cependant, l'évolution ultérieure dépend beaucoup des caractéristiques exactes des tumeurs et du site d'apparition, de sorte qu'un pronostic général ne peut être donné. Si ces tumeurs ne sont pas traitées, le patient décède prématurément en raison de métastases. Dans ce cas, le cuir chevelu est principalement affecté par les tumeurs. Les symptômes individuels du cuir chevelu sont limités à l'aide de médicaments. Les symptômes apparaissent pour la première fois au jeune âge adulte. Si elles sont diagnostiquées tôt, la plupart des tumeurs peuvent être enlevées. Cependant, les personnes touchées dépendent d'examens réguliers au cours de l'évolution de la maladie afin de prévenir la récidive des tumeurs. Si la tumeur se propage de manière défavorable, les symptômes tumoraux habituels se produisent et finalement la personne touchée meurt. Le pronostic de ce syndrome est mauvais, surtout si le syndrome de Brooke-Spiegler est découvert tardivement.
Prévention
Pas de préventif les mesures peut être pris contre le syndrome de Brooke-Spiegler car il s'agit d'une maladie génétique. Si l'on sait qu'il existe une prédisposition génétique dans la famille, un test génétique qui peut être réalisé dès la petite enfance peut montrer s'il existe une mutation du gène correspondant. Si le résultat est positif, le nécessaire les mesures peut être pris rapidement dès les premiers signes de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Brooke-Spiegler est une maladie génétique. C'est héréditaire. Par conséquent, les personnes touchées ne peuvent prendre aucune mesure elles-mêmes pour corriger les causes. L'ablation chirurgicale des tumeurs est généralement inévitable. Outre le traitement médical, cependant, les patients peuvent contribuer à atténuer les symptômes. L'auto-assistance est plus susceptible de réussir en contact avec d'autres personnes atteintes. Les petits groupes dans lesquels un échange ouvert a lieu sont idéaux. Les peurs, les sentiments et les inquiétudes peuvent être traités de cette manière, tout au moins le fardeau psychologique peut être réduit de cette manière. Étant donné que la maladie est également souvent perceptible visuellement, les parents et les amis sont d'une grande importance. Dans la vie de tous les jours, ils peuvent aider les personnes touchées à se sentir valorisées malgré leurs imperfections. L'aspect extérieur peut parfois être amélioré par produits de beauté. Si, au contraire, il y a sensation de fatigue, fatigue or douleur, les proches du patient peuvent jouer un rôle d'aide. Diverses tâches quotidiennes telles que les achats et cuisine peuvent être pris en charge par eux pendant les phases basses. Souvent, cela améliore également l'humeur lorsque les défis quotidiens sont relevés ensemble. Comme il est souvent impossible d'occuper un emploi régulier lors du diagnostic du syndrome de Brooke-Spiegler, les personnes atteintes devraient donner un cadre à leur journée.