Dans les ichtyoses - familièrement appelées maladie des écailles de poisson - (synonymes: écailles de poisson; autosomique dominante lamellaire ichtyose; ichtyose lamellaire autosomique récessive; déficit autosomique récessif multiple stéroïde sulfatase; érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse (Brocq); Syndrome de Chanarin-Dorfman; Chondrodysplasia punctata type 2; Syndrome de Comél-Netherton; Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle; Curth-Macklin; les ichtyoses épidermolytiques; Syndrome de Happle; Ichtyose arlequin; Syndrome HID; Ichtyose de type hystrix avec surdité; Ichtyose; Ichtyose bulleuse; Ichtyose folliculaire avec atrichie et photophobie; Ichtyose hystrix; Ichtyose linearis circumflexa; Ichtyose vulgaire; Syndrome IFAP; Syndrome de kératite-ichtyose-surdité (surdité); ENFANT; Ichtyoses lamellaires; érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse; peeling peau syndrome; Syndrome de Refsum; Syndrome de Sjögren-Larsson; trichothiodystrophie; Déficit en stéroïde sulfatase associé lié à l'X; Récessif lié à l'X ichtyose; CIM-10 Q80. -: Ichtyose congenita; ICD-10-GM L85.0: Ichtyose acquise) est un groupe de peau maladies associées à kératoses (troubles de la cornification) de l'épiderme. Hyperkératose (accumulation de cellules cornées / augmentation callosités formation) se produit. Le peau la surface devient en forme d'écaille, c'est pourquoi la maladie est également appelée «maladie des écailles de poisson» (ichthys = poisson). Cependant, à proprement parler, la surface de la peau ressemble plus à la peau de reptile, car les écailles ne se chevauchent pas comme dans la peau de poisson, mais se trouvent l'une à côté de l'autre. Une distinction est faite entre les ichtyoses héréditaires (héréditaires) et les formes acquises:
- Les ichtyoses héréditaires sont causées par gène mutations (modifications génétiques, anomalies génétiques), qui conduire de différentes manières à l'apparence caractéristique de l'ichtyose.
- Les ichtyoses acquises sont des troubles de la cornification de la peau de type ichtyose qui surviennent au cours de la vie et sont dus à une autre maladie systémique, telle que maladies tumorales, malnutrition, l'hypovitaminose, voire l'utilisation de certains médicaments (voir «Etiologie - Pathogenèse» / «Causes»).
Une autre subdivision des ichtyoses est basée sur le fait que seule la peau ou, en plus, d'autres organes sont affectés:
- Ichtyoses vulgaires (survenue: la maladie n'est pas apparente le jour de la naissance, mais se développe dans les premières semaines ou mois de vie).
- Sans autres caractéristiques (forme d'ichtyose isolée).
- Avec des fonctionnalités supplémentaires (forme d'ichtyose complexe).
- Ichtyose congénitale (congénitale = congénitale; occurrence: la maladie est déjà reconnaissable le jour de la naissance ou peu de temps après).
- Sans autres caractéristiques (forme d'ichtyose isolée).
- Avec des fonctionnalités supplémentaires (forme d'ichtyose complexe).
Les syndromes d'ichtyose mentionnés sont:
- Syndrome de Chanarin-Dorfman
- Syndrome de Comél-Netherton:
- Hérédité autosomique récessive
- Mutation de l'inhibiteur de la sérine protéase
- Affecte préférentiellement les filles ou les femmes (gynécotropie).
- Syndrome du KID
- Syndrome de Refsum
- Syndrome de Sjögren-Larsson
- Trichothiodystrophie
On pense qu'il existe au moins 20 types d'ichtyose. Les quatre formes les plus courantes sont:
- Ichtyose vulgaire
- Hérédité autosomique dominante
- Forme la plus légère et la plus courante (représente 95% de tous les cas d'ichtyose)
- Dans plus de 50% des cas, il existe une association avec la dermatite atopique.
- Ichtyose vulgaire récessive liée à l'X (XRI).
- Héritage lié au sexe - affecte uniquement le sexe masculin.
- Deuxième forme la plus courante
- Ichtyose lamellaire (ichtyose congénitale lamellaire).
- Hérédité autosomique récessive
- Ichtyose épidermolytique (érythrodermie bulleuse congénitale ichtyosiforme Brocq).
- Hérédité autosomique dominante
Les formes respectives d'ichtyose sont génétiquement et cliniquement hétérogènes (incohérentes). Sex-ratio: l'ichtyose vulgaire affecte également les hommes et les femmes, tandis que l'ichtyose récessive liée à l'X ne touche que les hommes. Sous cette forme, les femmes sont conductrices, c'est-à-dire qu'elles sont porteuses de la disposition héréditaire mais ne présentent aucune caractéristique qui lui corresponde (tout au plus, des changements dans le cornée de l'œil La prévalence (fréquence de la maladie) de l'ichtyose vulgaire est de 1: 100 à 1: 250 La prévalence de l'ichtyose vulgaire récessive liée à l'X est de 1: 4,000 1 (hommes) . La prévalence de l'ichtyose lamellaire est de 100,000: 1 200,000. La prévalence de l'ichtyose épidermolytique est de 1: 500,000 1 à 300,000: XNUMX XNUMX. La prévalence des formes plus rares est de XNUMX: XNUMX XNUMX. Cours et pronostic: L'étendue de la maladie dépend de la forme de l'ichtyose. L'ichtyose héréditaire n'est pas guérissable. Habituellement, seuls des symptômes bénins apparaissent. Les soins intensifs quotidiens peuvent atténuer les symptômes. Dans l'ichtyose vulgaire, le pronostic est bon. À partir de l'âge adulte, les symptômes peuvent même régresser. Néanmoins, l'ichtyose s'accompagne de modifications de l'apparence externe. La sécheresse et la rigidité (rigidité) de la peau peuvent entraîner des handicaps physiques. Certaines formes (rares) d'ichtyose sont même associées à une espérance de vie réduite (ichtyose arlequin) .Souvent, les personnes touchées sont restreintes dans leur vie privée et professionnelle par l'apparence externe associée à la maladie. Cependant, la maladie ne représente pas seulement un lourd fardeau émotionnel pour les personnes touchées elles-mêmes; les parents sont également confrontés à un défi. Par exemple, s'occuper de l'enfant malade prend beaucoup de temps. Il n'est pas rare qu'une prise en charge psychosociale soit requise pour toutes les personnes concernées. Les ichtyoses acquises sont guérissables si la maladie sous-jacente est traitée. Les formes les plus courantes ou les plus importantes d'ichtyose sont discutées ci-dessous.
