Ichtyose: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer une ichtyose:

Pathognomonique (indicatif d'une maladie).

  • Surface de la peau cornée et squameuse

Autres symptômes (selon la forme)

  • Cloquage
  • Erythroderma (rougeur de la peau)
  • Membrane de collodion chez le nouveau-né («bébé au collodion») - couche de peau dure et fermée qui se déchire rapidement, se casse et se décolle; sous la membrane de collodion se trouve une peau très fine et rougie, qui est plus tard extrêmement sèche et squameuse
  • Rigidité (rigidité) de la peau
  • Rhagades douloureuses (fissures; déchirure étroite en forme de fente qui traverse toutes les couches de l'épiderme (couche épidermique)); des infections peuvent se développer dans les fissures
  • Peau sèche
  • Épaississement de la cornée
  • Diminution de la capacité de transpiration → accumulation de chaleur et tendance à l'effondrement.
  • Cicatrices
  • Troubles de la croissance des cheveux et des ongles

Ichtyose vulgaire

La peau est discret à la naissance. Les symptômes peuvent apparaître retardés après quelques mois. La gravité de la mise à l'échelle augmente dans cette forme de ichtyose jusqu'à la puberté et diminue avec l'âge. Symptômes

  • Associé à la diathèse atopique (prédisposition à des réactions d'hypersensibilité telles que eczéma, Eczéma atopique/névrodermite).
  • Diffus-généralisé peau infestation (diffuse = propagation irrégulière; généralisée = affectant tout le corps).
  • Écailles fermement adhérentes, de taille et de couleur variables: en forme de trèfle-blanc à lamellaire-brun.
  • Pas d'érythrodermie (rougeur du peau).
  • Kératoses (cornifications)
  • Lésions cutanées non inflammatoires
  • Prurit (démangeaisons)
  • Surface de la peau sèche et rugueuse
  • Motif de ligne de main grossier ("ichtyose main").

Sites de prédilection: Extrémités, côtés des extenseurs, paumes, plante des pieds; les fléchisseurs (coudes, aisselles, aine, fosse poplitée), le visage et le tronc sont moins touchés ou libres.

Une amélioration des symptômes est observée pendant les mois d'été.

Ichtyose vulgaire récessive liée à l'X (XRI)

La maladie se manifeste dans les premiers mois de la vie. Symptômes

  • Symptômes oculaires tels que modifications de la cornée.
  • Infestation des flexions des articulations possible
  • Complications à la naissance telles que faiblesse du travail, naissance tardive, sectio (césarienne).
  • Cryptorchidie (20% des cas) - absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum (non palpable) ou le testicule a une localisation intra-abdominale (retentio testis abdominalis; testicule abdominal) ou n'est pas présent (anorchie)
  • Tendance à autisme ainsi que déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) (dans 20 à 40%).
  • Troubles placentaires chez la femme enceinte → avortement (fausse couche).
  • Écailles rhomboïdes brunâtres plus prononcées que dans la forme autosomique dominante.

Ichtyose lamellaire

  • À la naissance, gaine cutanée en forme de collodion qui se détache
  • Desquamation - détachement superficiel de cellules ou de groupes de cellules de leur association épithéliale.
  • Ectropion (inversion vers l'extérieur du paupière marge) par la peau du visage étroitement étirée.
  • Écailles adhérentes, d'aspect variable: détartrage fin et brun clair ou kératinisation plus épaisse, en forme de plaque, très foncée; les écailles se superposent comme des lamelles
  • Infestation cutanée généralisée (affectant tout le corps), y compris les flexions du les articulations, paumes et semelles.
  • Une rougeur cutanée peut être
  • Rhagades douloureuses (fissures; fissure étroite en forme de fente qui traverse toutes les couches de l'épiderme (épiderme)); des infections peuvent se développer dans les fissures
  • Alopécie cicatricielle (la chute des cheveux).
  • Troubles de la croissance des cheveux et des ongles

Ichtyose épidermolytique (érythrodermie bulleuse congénitale ichtyosiforme Brocq)

  • Déjà dans l'utérus, mais au plus tard peu après la naissance, l'épiderme fortement rougi (épiderme) se détache; les couches sous-jacentes de la peau sont également fortement rougies («enfant échaudé»)
  • Cloquage, qui ne laisse aucun cicatrices lors de la guérison.
  • Écailles brunâtres, épineuses, presque en forme de verrue; touché principalement les côtés fléchisseurs du corps
  • Augmentation de la croissance des cheveux et des ongles

Ichtyose arlequin

  • Eclabium (incapacité à fermer les lèvres).
  • Ectropion (inversion vers l'extérieur de la marge de la paupière).
  • Contractures massives de flexion
  • Armure de corne en forme de plaque
  • Rhagades profondes
  • Intra-utérin: mort amniotique, naissance prématurée

Syndromes d'ichtyose

En plus des manifestations cutanées, d'autres systèmes organiques sont également affectés. Voici deux autres syndromes d'ichtyose bien connus:

Syndrome de Comél-Netherton

  • Triade caractéristique:
    • Érythrodermie congénitale (rougeur importante de la peau) sans cloques avec desquamation de la peau
    • Défaut distinct (clair) du de gamme tige (trichorrhexis invaginata; TI; poils de bambou).
    • Atopie (tendance aux réactions d'hypersensibilité) sous forme de l'asthme bronchique, eczéma et rhinite allergique (foin fièvre).
  • Foyers de peau rouges, arc-linéaires et anneaux plus tardifs et marge typique à double échelle («ichtyose Linearis cicumflexa).

Syndrome de Sjögren-Larsson

  • Palier latéral en flexion, jaunâtre kératoses (kératinisation).
  • Trouble du développement, par exemple affectant la parole.
  • Épilepsie possible
  • Symptômes extracutanés avec la spasticité (augmentation du tonus musculaire).
  • Atteinte cutanée généralisée (affectant tout le corps).
  • Dégénérescence maculaire