L'ectrodactylie est une déformation squelettique des mains ou des pieds. le condition est souvent génétique et existe dès la naissance chez les personnes atteintes. Dans le cadre de l'ectrodactylie, les patients atteints présentent des mutilations des doigts ou des pieds. Dans de nombreux cas, il manque des doigts ou des orteils individuels. Cela se traduit souvent par l'apparition d'une soi-disant main fendue ou d'un pied fendu.
Qu'est-ce que l'ectrodactylie?
Dans de nombreux cas, l'ectrodactylie est génétiquement causée et se produit ensuite en association avec divers syndromes. Par exemple, des associations avec des malformations des yeux, le nystagisme et le syndrome de Karsch-Neugebauer sont observées. Il est également possible que l'ectrodactylie se produise avec le syndrome de Gollop-Wolfgang, où une bifurcation fémorale et une ectrodactylie de la main sont présentes d'un côté. En outre, il existe des liens avec le syndrome de Jancar ainsi qu'avec le syndrome dit ADULTE. Il s'agit d'une anomalie de l'anatomie squelettique des pieds ou des mains qui est relativement rare. La prévalence de l'ectrodactylie varie dans un spectre estimé de 1: 1,000,000 9 1,000,000 à XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Il existe différents types d'hérédité de la maladie et différentes manifestations d'ectrodactylie qui ne sont pas liées aux syndromes. L'ectrodactylie se produit parfois comme un seul symptôme. L'ectrodactylie est également appelée synonyme par certains médecins de malformation du pied fendu à la main. La déformation affecte principalement les rayons dits médiaux des mains et des pieds.
Causes
L'ectrodactylie se forme à la suite de divers déclencheurs. Selon le patient, différents facteurs sont responsables du développement de l'anomalie. En général, l'ectrodactylie est une génétique condition. Cela signifie que des mutations sur des gènes spécifiques sont responsables de la genèse de la maladie. Dans de tels cas, les symptômes existent dès la naissance. Selon l'état actuel de la recherche médicale, cinq gène on connaît des locus dont les mutations provoquent une ectrodactylie. Les modes d'hérédité sont soit autosomiques dominants, soit récessifs liés à l'X.
Symptômes, plaintes et signes
L'ectrodactylie présente divers symptômes, mais tous sont très typiques de la condition. Dans la plupart des cas, les patients atteints présentent une combinaison de syndactylie et d'oligodactylie, les pieds ou les mains présentant une fente médiane. Pour cette raison, l'apparence visuelle des mains ou des pieds touchés ressemble aux griffes des écrevisses. Les deux parties à côté de la fente médiane sont opposables l'une à l'autre. Les malformations typiques n'apparaissent parfois que sur une main ou un pied. Dans certains cas, cependant, toutes les extrémités sont affectées par les malformations. La syndactylie associée à une soi-disant oligodactylie se traduit par une main de crabe-ciseaux. Dans ce cas, il y a une fente médiane claire sur les mains ou les pieds affectés. L'ectrodactylie est associée dans certains cas à une aniridie, perte auditiveet le syndrome d'Alport.
Diagnostic
Lorsque la présence d'ectrodactylie est suspectée en raison de signes caractéristiques de la maladie, un avis médical est requis. Les personnes concernées contactent d'abord leur médecin généraliste. Ce dernier oriente le patient vers un médecin spécialisé au besoin. La première étape dans l'établissement du diagnostic est toujours une anamnèse consciencieuse, que le médecin traitant effectue avec la personne affectée. Le patient est invité à décrire ses plaintes ainsi que les circonstances et l'heure d'apparition des symptômes aussi précisément que possible. De plus, le médecin analyse les habitudes de vie de la personne concernée afin de se faire une image du potentiel facteurs de risque. Dans le cas de maladies génétiques comme l'ectrodactylie, l'histoire familiale joue également un rôle déterminant. Si des cas de maladie sont déjà apparus dans la famille, la suspicion de la maladie est renforcée. Une fois l'entretien avec le patient terminé, le médecin traitant effectue une série d'examens cliniques. L'ectrodactylie étant une déformation squelettique, les techniques d'imagerie diagnostique sont principalement utilisées. En règle générale, le médecin effectue Radiographie examens des mains et des pieds atteints. Les malformations caractéristiques de l'anatomie osseuse sont généralement déjà clairement reconnaissables. Le diagnostic d'ectrodactylie peut être posé avec une relative certitude au moyen d'une analyse génétique de la personne affectée. En effet, de cette manière, les mutations sont détectables au niveau connu gène lieux.
Complications
Les patients atteints d'ectrodactylie souffrent principalement de diverses malformations des pieds et des doigts. En raison de cette difformité, les enfants en particulier sont taquinés ou intimidés. La mobilité du patient est sévèrement limitée et, dans de nombreux cas, il n'est pas non plus possible d'utiliser les doigts de manière normale, ce qui entraîne des restrictions dans la vie quotidienne. La qualité de vie est également fortement réduite par l'ectrodactylie. Cependant, on ne peut pas prédire si toutes les extrémités sont affectées par les déformations. Souvent, les personnes touchées souffrent également de perte auditive et dépendent donc d'une aide auditive dans la vie de tous les jours. Dans le cas de malformations sévères, il n'est souvent pas possible pour le patient de faire face à la vie quotidienne par lui-même, de sorte qu'il dépend de l'aide d'autres personnes. La liberté de mouvement restreinte peut conduire à Dépression chez de nombreuses personnes. De nombreuses déformations peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale. Il est également possible d'insérer des prothèses. En conséquence, il n'y a pas d'autres complications et la qualité de vie de la personne affectée est à nouveau améliorée. Les thérapies peuvent également restaurer la motricité.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Habituellement, l'ectrodactylie est diagnostiquée avant ou immédiatement après la naissance. Pour cette raison, un diagnostic supplémentaire n'est plus nécessaire dans la plupart des cas. Cependant, la personne touchée doit consulter un médecin si les malformations du squelette provoquent diverses plaintes et restrictions dans la vie quotidienne du patient. Si les plaintes sont traitées à un stade précoce, elles peuvent généralement être limitées. La visite chez le médecin est particulièrement nécessaire si le développement de l'enfant est également perturbé ou significativement retardé par l'ectrodactylie. Malheureusement, cette maladie conduit souvent à des taquineries ou à des brimades, il est donc également conseillé de consulter un psychologue. En outre, un médecin doit également être consulté si le patient souffre de perte auditive. En règle générale, les plaintes sont atténuées par des interventions chirurgicales. Celles-ci ont lieu dans un hôpital. La perte auditive peut généralement être traitée par un médecin ORL à l'aide d'un appareil auditif. De plus, cependant, les patients dépendent d'examens médicaux réguliers.
Traitement et thérapie
Il existe différentes options disponibles pour le thérapie d'ectrodactylie, qui sont utilisées en fonction des cas individuels. Les déformations typiques des mains ou des pieds peuvent être corrigées par des interventions chirurgicales. De plus, des prothèses peuvent être utilisées pour améliorer les fonctions de la main et du pied. Dans de nombreux cas, cependant, il n'est pas nécessaire d'un point de vue fonctionnel de traiter ou de corriger l'ectrodactylie. En effet, malgré l'ectrodactylie, de nombreux patients ont une grande mobilité des mains et des pieds ainsi que des capacités motrices suffisantes pour faire face à leur vie quotidienne de manière autodéterminée. En principe, un examen médical est conseillé.
Perspectives et pronostics
L'ectrodactylie peut généralement être traitée par une intervention chirurgicale. Les perspectives de rétablissement sont bonnes si le patient subit rapidement les interventions chirurgicales nécessaires. Si la condition n'est pas traitée avant l'adolescence ou l'âge adulte, des déformations, une usure des articulations et d'autres complications se sont généralement déjà développées. Ceux-ci peuvent être traités de manière symptomatique, par exemple avec douleur médicaments et autres interventions chirurgicales. Néanmoins, si le traitement est retardé, les symptômes persisteront toujours, limitant de manière permanente la qualité de vie et le bien-être de la personne concernée. L'espérance de vie n'est pas réduite d'une seule ectrodactylie. Cependant, les malformations augmentent le risque de maladies du bateaux, les articulations et os, Par exemple troubles circulatoires ou des infections. Les malformations sont également perçues comme une tache visuelle par les personnes touchées et peuvent provoquer un inconfort psychologique. . peut réduire les humeurs dépressives et autres souffrances mentales et ainsi améliorer le pronostic. Si la maladie survient en association avec d'autres syndromes de malformation tels que le syndrome de Karsch-Neugebauer ou la bifurcation fémorale, le pronostic est pire. Il y a souvent alors d'autres plaintes concernant les organes ou le les articulations, qui progressent progressivement et réduisent l'espérance de vie. Un pronostic final peut être fait par le médecin compétent, qui tiendra compte de l'évolution de la maladie et de tout facteurs de risque dans ce but.
Prévention
Dans la majorité des cas, l'ectrodactylie représente une maladie congénitale dont les causes résident gène mutations. À cet égard, la maladie ne peut pas être prévenue efficacement en principe. Actuellement, de nombreuses études médicales travaillent à la recherche de moyens réalisables pour prévenir maladies génétiques.
Suivi
Dans la plupart des cas d'ectrodactylie, un traitement approprié par un médecin est nécessaire. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, le les mesures ou les possibilités de suivi sont très limitées. La personne touchée est donc principalement dépendante d'une reconnaissance et d'un traitement rapides de la maladie, de sorte qu'elle ne conduire à d'autres plaintes ou complications. Un médecin doit donc être consulté au premier signe d'ectrodactylie. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique ou le diagnostic peut également être effectué pour empêcher l'hérédité de l'ectrodactylie aux descendants. On ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une diminution de l'espérance de vie de l'individu affecté. En général, les soins et le soutien affectueux de la personne affectée ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. La plupart des patients dépendent de l'aide de leurs semblables dans la vie de tous les jours. Le contact avec d'autres personnes affectées peut également être utile et conduire à un échange d’informations. En plus, physiothérapie peut s'avérer utile pour augmenter la mobilité des les articulations nouveau.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la grande majorité des cas, l'ectrodactylie est une affection congénitale. Les patients ne peuvent pas prendre de mesures pour le traiter de manière causale. Les personnes touchées doivent s'assurer qu'eux-mêmes ou leur enfant reçoivent des soins d'un spécialiste. Très souvent, même s'ils souffrent de malformations des mains et des pieds, les personnes atteintes n'ont aucun problème à faire face à la vie de tous les jours. Cependant, les déformations ont un effet défigurant et conduisent donc à des problèmes psychologiques et sociaux. Chez de nombreux patients, la mobilité est également limitée ou la capacité de saisir les choses est diminuée, de sorte que les tâches quotidiennes ne peuvent pas être effectuées ou que l'écriture ne peut pas être apprise. Dans ces cas, il est impératif que les personnes concernées consultent un spécialiste pour déterminer si les malformations peuvent être corrigées ou au moins améliorées par une intervention chirurgicale. Même si la fonction motrice n'est pas altérée, une intervention purement esthétique peut être nécessaire si la personne affectée souffre émotionnellement de la malformation et de la défiguration qui l'accompagne. Dans ces cas, psychothérapie peut également être utile. Les parents d'enfants affectés, qui sont souvent taquinés ou intimidés par leurs pairs, devraient chercher des soins psychologiques à temps pour éviter des dommages tardifs.
