Congénital l'hypothyroïdie est une forme d'hypothyroïdie. Elle est causée par un trouble au cours du développement embryonnaire.
Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale?
Congénital l'hypothyroïdie est une forme d'hypothyroïdie. En médecine, congénitale l'hypothyroïdie va également par le nom d'hypothyroïdie connatale ou d'hypothyroïdie congénitale. C'est une forme particulière d'hypothyroïdie. Nous parler sur l'hypothyroïdie lorsque le glande thyroïde produit trop peu hormones. En raison du manque de hormones, tous les processus métaboliques du corps sont ralentis, ce qui à son tour a un effet négatif sur les performances des personnes touchées. De plus, la thyroïde hormones T3 et T4 sont importants pour le développement humain et favorisent la croissance. Si l'hypothyroïdie est déjà présente chez les bébés parce qu'elle est congénitale, il existe des limitations développementales importantes. Ceux-ci incluent une dépréciation négative de cerveau la maturation, qui à son tour entraîne des dommages neurologiques. La croissance osseuse est également retardée et les enfants affectés souffrent d'un ralentissement réflexes et réagir avec apathie. L'hypothyroïdie congénitale est observée chez un nouveau-né sur 5000. Cela en fait l'une des maladies métaboliques les plus courantes déjà congénitales. Chez les filles, l'hypothyroïdie congénitale est deux fois plus fréquente que chez les hommes.
Causes
L'hypothyroïdie congénitale survient en raison d'un développement défectueux du glande thyroïde. Ainsi, au cours du développement embryonnaire, il se forme trop peu ou même pas de tissu thyroïdien fonctionnel. Il n'a pas encore été possible de déterminer la cause de ces anomalies. Dans certains cas individuels, il a été possible de prouver l'existence de gène mutations. Dans ces cas, les gènes ont joué un rôle extrêmement important dans le développement du glande thyroïde. Chez d'autres personnes touchées, la glande thyroïde n'est pas dans sa position anatomique habituelle, ce qui entraîne des limitations de ses fonctions. Une cause rare d'hypothyroïdie congénitale est la production défectueuse de des hormones thyroïdiennes. De plus, il peut y avoir une insensibilité des cellules aux hormones. Cela les amène à réagir incorrectement aux signaux hormonaux. Parfois, l'hypothyroïdie congénitale ne dure que temporairement. Dans de tels cas, il est déclenché par le transfert de médicaments donné à la mère ou bloquant anticorps. Les raisons incluent une carence de iode ou une surdose d'iode.
Symptômes, plaintes et signes
Malgré le rôle extrêmement important de des hormones thyroïdiennes dans le développement des organes humains, l'hypothyroïdie congénitale ne montre initialement aucun symptôme notable. Ce n'est que plus tard que des symptômes non spécifiques se développent. Par exemple, les enfants affectés souffrent souvent de jaunisse, qui dure environ deux semaines. De plus, les bébés boivent mal et ne présentent qu'un faible réflexe de succion. Leur réflexes sont également affaiblis. Une caractéristique remarquable est un agrandissement langue, qui est appelée macroglossie. Un autre symptôme de l'hypothyroïdie congénitale est constipation. Lorsque l'enfant atteint atteint l'âge de tout-petit, sa taille réduite est perceptible. L'âge des os et des dents ne correspond pas à l'âge de l'enfant et est sous-développé. De plus, les enfants sont mentalement lents à réagir et présentent une intelligence diminuée. D'autres séquelles concevables de l'hypothyroïdie congénitale peuvent inclure perte auditive ainsi que troubles de la parole. Si l'hypothyroïdie congénitale n'est pas traitée, l'enfant est à risque de crétinisme en raison de l'absence de des hormones thyroïdiennes. Il en résulte des dommages irréparables à la centrale système nerveux. Pour cette raison, les enfants atteints souffrent de déformations squelettiques, de doigts courts, de surdité ou de fontanelles ouvertes.
Diagnostic et cours
Le diagnostic précoce de l'hypothyroïdie congénitale est crucial pour le développement ultérieur des enfants atteints. Dans la plupart des pays, le diagnostic a lieu lors d'examens de dépistage pendant la période néonatale. En Allemagne, les médecins déterminent le niveau de l'hormone thyrotropine (TSH) à cette fin lors d'un dépistage d'hypothyroïdie légalement prescrit. En cas de production insuffisante d'hormones thyroïdiennes, cette hormone augmente fortement. L'examen a lieu entre la 36e et la 72e heure de vie. sang sont prises au talon. Dans le cas de l'hypothyroïdie congénitale, les valeurs T3 et T4 sont abaissées car les hormones ne sont pas produites en quantités suffisantes. Si une hypothyroïdie congénitale est détectée au cours des deux premières semaines de vie, elle peut être traitée de manière excellente et suit une évolution positive. À un âge plus avancé, seules des différences mineures d'intelligence, de performance scolaire et de tests neurophysiologiques peuvent être observées par rapport aux enfants en bonne santé. Si le traitement a lieu à un stade ultérieur, il existe un risque de limitation de l'intelligence malgré un développement physique normal.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si un nouveau-né a une hypothyroïdie congénitale, il développera divers symptômes inhabituels après la naissance. Sur la base de ceux-ci, un pédiatre expert peut déduire le condition. Des examens complémentaires vérifient généralement le diagnostic initial. La mère fournit des hormones thyroïdiennes à l'enfant jusqu'à la naissance. Sans le dépistage systématique de la thyroïde, effectué depuis 1978, les médecins ne remarqueraient pas nécessairement une hypothyroïdie congénitale tout de suite. L'hypothyroïdie congénitale nécessite un traitement à vie. Au début, la visite chez le médecin est nécessaire chaque semaine ou tous les quinze jours. Plus tard, il suffit de programmer une visite de routine chez le médecin tous les trimestres, car ce dysfonctionnement est potentiellement dangereux. La carence en hormones thyroïdiennes doit être compensée. Si cela n'est pas fait, d'autres séquelles sont à prévoir. Dans certains cas, le dysfonctionnement thyroïdien n'est que temporairement perceptible. Dans la plupart des cas d'hypothyroïdie congénitale, le dysfonctionnement dure toute la vie. Grâce à ses conséquences importantes pour l'organisme, l'hypothyroïdie doit être traitée en administrant l'hormone thyroïdienne manquante. Avec un dosage correct, l'enfant est pleinement capable de se développer. Il ne faut pas s'attendre à des crises. Cependant, ils peuvent survenir - par exemple, si l'hormone thyroïdienne est excrétée par des maladies diarrhéiques avant d'être absorbée dans l'organisme. Par conséquent, une visite chez le médecin est recommandée pour toutes les maladies qui peuvent conduire à de tels résultats.
Traitement et thérapie
. pour l'hypothyroïdie congénitale doit être débutée le plus tôt possible car la déficience de la système nerveux peut ne pas être réversible. Même attendre les résultats des tests peut entraîner des retards inutiles. Pour cette raison, le traitement doit commencer immédiatement après la sang un échantillon est prélevé si les résultats du dépistage sont positifs. La partie la plus importante de la thérapie de l'hypothyroïdie congénitale est la substitution de l'hormone T4 (thyroxine) avec L-thyroxineL’ administration est commencé avec un faible dose, qui peut être progressivement augmentée au cours du traitement ultérieur. Une fois que le patient atteint une certaine hormone concentration, il est finalement maintenu. Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale vise à normaliser la TSH niveau dans le sang et parvenez à vous libérer des symptômes. Une partie importante de la thérapie est constant Stack monitoring du niveau hormonal. Dans ce processus, le médecin vérifie l'état fonctionnel normal de la glande thyroïde.
Perspectives et pronostics
Dans de nombreux cas, cette maladie est découverte relativement tard, de sorte que le traitement peut également être initié tardivement. Les patients peuvent souffrir de jaunisse Dans le processus. De même, il y a une consommation nettement réduite de liquide chez les bébés, ce qui peut avoir un effet très négatif sur le développement du patient et dans son ensemble. décomposition cellulaire. En outre, le réflexes des personnes touchées sont affaiblies dans la plupart des cas. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent également de constipation et donc une qualité de vie considérablement réduite. Surtout pour les parents, cette maladie représente un lourd fardeau psychologique, de sorte qu'ils sont également dépendants du traitement. L'intelligence des personnes touchées est également considérablement réduite par cette maladie, de sorte que les personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Par ailleurs, troubles de la parole ainsi que perte auditive se produisent également. Dans le pire des cas, une surdité complète survient également chez le patient. Un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible. Certains symptômes peuvent être atténués, mais il n'y a pas de remède complet. Il est impossible de prédire en général s'il y a une réduction de l'espérance de vie due à la maladie.
Prévention
Les causes exactes de l'hypothyroïdie congénitale ne sont pas connues. Pour cette raison, il n'y a pas de prévention efficace les mesures.
Suivi
L'hypothyroïdie congénitale ne peut pas être complètement guérie, c'est pourquoi les soins de suivi se concentrent sur le soutien quotidien et la prévention des complications. La mesure dans laquelle un suivi médical devient nécessaire dépend de l'ampleur des symptômes. En principe, on peut affirmer qu'un traitement précoce entraîne relativement peu de symptômes. Le dépistage néonatal indique que la glande thyroïde ne fonctionne pas à un stade précoce. Le nombre d'hormones peut être clairement déterminé par analyse de sang. Ceci est également surveillé en permanence au cours de la période suivante. Les médecins peuvent en tirer un traitement médicamenteux clair. Le dernier consiste à administrer l'hormone T4. Les maladies consécutives peuvent être évitées de cette manière. Les parents et les proches jouent un rôle important dans les premières années de la vie. L'enthousiasme de l'enfant pour l'action doit être encouragé. Les activités sportives, les promenades et les heures quotidiennes au soleil améliorent le bien-être. Malheureusement, l'hypothyroïdie congénitale n'est pas toujours traitée tôt. Cela entraîne les complications bien connues. Celles-ci rendent une vie normale presque impossible. Entre autres, les sens et les capacités mentales sont insuffisamment développés. Les patients ne sont pas rarement placés dans des maisons de retraite pour le reste de leur vie et nécessitent des soins. Un degré élevé d'incapacité met souvent les parents à rude épreuve, qui à leur tour sollicitent de l'aide pour psychothérapie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En cas d'hypothyroïdie congénitale, il est inévitable de consulter un médecin et de recevoir une préparation hormonale pour stimuler la glande thyroïde, car ignorer cette maladie peut entraîner de graves conséquences mentales ou nerveuses. Surtout dans certaines phases de croissance, l'hormone manquante est très importante pour le développement. Tout ce qui a également un effet positif sur le bien-être est bénéfique: de longues promenades au grand air, un bain de soleil, de l'exercice et un régime. Une sous-activité de la glande thyroïde vous rend apathique, ici il est important de continuer les activités. Il n'est pas rare que l'hypothyroïdie conduire à Dépression, donc le bien-être est très important dans l'hypothyroïdie. En outre, il convient de vérifier si le corps manque vitamines, Parce carence en vitamines survient souvent en plus chez les personnes ayant des problèmes métaboliques. Les taux de thyroïde sont contrôlés lors de tests sanguins et doivent être surveillés à intervalles réguliers afin que l'hormone administration peut être parfaitement ajusté au corps. Il est également conseillé d'avoir un ultrason avec un interniste pour voir s'il y a des anomalies dans la glande thyroïde. Plus l'hypothyroïdie est diagnostiquée tôt, moins elle laisse de conséquences chez la personne affectée et le traitement peut être démarré.
