La maladie de Canavan est une carence en myéline qui résulte d'une mutation chromosomique. Les personnes atteintes présentent des déficits neurologiques et meurent généralement à l'adolescence. À ce jour, la maladie est incurable malgré gène thérapie approches.
Qu'est-ce que la maladie de Canavan?
La maladie de Canavan est une leucodystrophie génétique connue sous le nom de maladie de Canavan. En 1931, Myrtelle Canavan décrivit pour la première fois la condition. Le trouble autosomique récessif est plus fréquent chez les Juifs arabes et ashkénazes que dans le reste du monde. Comme toutes les lucodystrophies, la maladie de Canavan présente une carence en substance blanche dans le cerveau. En conséquence, les leucodystrophies sont des maladies métaboliques qui affectent la myéline, ce qui est pertinent pour le système nerveux. Les personnes touchées souffrent d'une démyélinisation progressive. En raison de la dégradation de la myéline, les voies nerveuses sont altérées. Des déficits neurologiques se développent. La maladie de Canavan est souvent appelée dégénérescence spongieuse du système nerveux, Que l' cerveau gonfle et la myéline devient spongieuse. Les leucodystrophies telles que la maladie de Canavan doivent être distinguées des maladies de stockage génétique telles que la maladie de Krabbe. La maladie de Krabbe démyélinise également le système nerveux et la cause des deux phénomènes est une mutation chromosomique. Cependant, le chromosomes touchés diffèrent.
Causes
La transcription biologique implique la création d'une image de brins d'ADN, également appelée ARNm. Lors de la traduction biologique, cet ARNm est traduit en séquences protéiques. Dans la maladie de Canavan, des mutations se produisent au cours de ces processus. Ce sont des mutations de l'ASPA gène. Ce gène est situé sur le bras court du chromosome 17 et code pour l'enzyme aspartoacylase. L'aspartoacylase se trouve exclusivement dans le cerveau, où il dégrade le N-acétylaspartate. Une mutation du gène codant entraîne une déficience de l'enzyme. En conséquence, moins de N-acétylaspartate est décomposé dans le cerveau. La substance est donc stockée. Ce stockage se manifeste par des changements spongieux et fait gonfler le cerveau. La myéline dans le cerveau est endommagée et partiellement perdue en conséquence. La myéline nourrit, protège et isole les tissus nerveux. La myéline endommagée laisse les impulsions nerveuses retardées ou pas du tout. Dans la maladie de Canavan, la transmission d'informations entre les régions du cerveau ne fonctionne plus en raison des processus décrits. La perte de myéline s'accompagne d'une altération neuronale secondaire.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la plupart des cas, les enfants atteints de la maladie de Canavan sont plutôt discrets immédiatement après la naissance. À partir de l'âge de trois mois, les premiers symptômes apparaissent dans les formes infantiles de la maladie héréditaire. En règle générale, les premiers symptômes concernent le développement psychomoteur. Contrôle de la front est perturbé et surdimensionné crâne se développe souvent. Les personnes atteintes présentent généralement un manque de tension dans les muscles. L'évolution ultérieure de la maladie est caractérisée par des troubles moteurs tels que l'impossibilité de marcher, de s'asseoir et de se tenir debout librement. Les troubles de la déglutition ou les convulsions sont également inclus dans le tableau clinique. Une paralysie spastique se produit souvent. Les centres perceptifs du cerveau peuvent également être affectés par la démyélinisation. En règle générale, les restrictions de la capacité de percevoir affectent principalement la capacité de voir. Compléter cécité ne se produit pas nécessairement. La forme infantile de la maladie de Canavan est la plus courante. Il peut être distingué des formes congénitales et juvéniles. Dans la forme juvénile, les premiers symptômes apparaissent après les premières années de vie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les médecins diagnostiquent la maladie de Caravan principalement en imagerie par résonance magnétique du cerveau. Dans cette imagerie, la maladie présente une image relativement typique. La question sous-corticale du cerveau ainsi que cervelet montre des lésions. Ces dommages se propagent de manière centripète à mesure que la maladie progresse. Les lésions apparaissant symétriquement affectent particulièrement le globus pallidus et le thalamus, mais pas le putamen ou le noyau caudatus. La détection d'une élévation du N-acétylaspartate urinaire confirme le diagnostic. Des tests de génétique moléculaire pour détecter la mutation génique peuvent également être envisagés. Cependant, ces procédures complexes ne sont pas obligatoires, car le N-acétylaspartate urinaire élevé est spécifique de la maladie de Canavan. Pour la forme congénitale, le pronostic est défavorable. L'espérance de vie est de quelques jours ou semaines. Les patients de la forme infantile atteignent généralement l'âge de l'adolescence. Dans la forme juvénile, la progression de la maladie est ralentie et les patients vivent souvent après 20 ans.
Complications
La maladie de Canavan entraîne une espérance de vie considérablement réduite chez la plupart des personnes touchées, entraînant la mort de patients à un jeune âge en tant que adolescents. Dans le processus, la maladie a également un effet fort sur les proches et les parents, de sorte qu'ils souffrent de graves troubles psychologiques ou Dépression. Surtout après la mort, un traitement par un psychologue est nécessaire dans de nombreux cas. Les patients souffrent principalement de paralysie et de limitations sévères de la sensibilité. Les personnes touchées peuvent également dépendre de l'aide de leurs parents pour faire face à leur vie quotidienne. Il existe des restrictions de mouvement et la qualité de vie des patients diminue considérablement. Spasticité et des convulsions surviennent également avec cette maladie. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent également de problèmes de vision ou d'audition. Ils nécessitent également un soutien particulier et sont considérablement limités dans leur développement. La maladie de Canavan peut être limitée par diverses thérapies, mais un traitement complet et surtout causal n'est pas possible. Aucune autre complication ne survient pendant le traitement lui-même. Cependant, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite par les maladies.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans la maladie de Canavan, les premiers signes d'irrégularité apparaissent généralement dans les six premiers mois de la vie, mais ils sont plus rarement remarqués immédiatement après la naissance. Si des troubles des mouvements ainsi que des habiletés motrices générales deviennent apparents au cours du processus de croissance et de développement de l'enfant, une visite chez le médecin est recommandée. Si l'enfant montre des muscles faibles lors de la préhension, cela est préoccupant et doit être examiné par un médecin. S'il y a des retards de développement significatifs par rapport aux enfants du même âge, un médecin doit être consulté. Des tests ciblés peuvent fournir une évaluation objective de l'enfant décomposition cellulaire et le traitement peut être initié. Si l'enfant n'apprend pas à marcher, à s'asseoir ou à se tenir debout seul, cela est considéré comme inhabituel. Un médecin est nécessaire pour qu'une enquête sur la cause puisse avoir lieu. Des convulsions, un trouble épileptique et la spasticité doit être évalué et traité par un médecin. En cas de paralysie du corps, une visite chez le médecin doit être effectuée immédiatement. L'enfant a besoin de soins médicaux pour assurer le soulagement des symptômes. La perception retardée ainsi que le traitement des stimuli sensoriels doivent être clarifiés par un médecin. Une vision ou une audition diminuée sont caractéristiques de la maladie et doivent être traitées. Dans les cas graves, cécité du patient se produit. Par conséquent, un médecin doit être consulté le plus tôt possible dès les premières irrégularités ou la suspicion d'un trouble.
Traitement et thérapie
La maladie de Canavan est incurable. À ce jour, au lieu de thérapies causales, il n'y a que des thérapie options. Retarder la maladie et prolonger la vie assurée ne sont pas non plus réalisables à ce jour. L'approche thérapeutique de soutien est basée sur les symptômes. Agitation, douleur et les crises, par exemple, peuvent être atténuées avec des thérapies médicamenteuses. En cas de dysfonctionnements du système respiratoire, une assistance respiratoire est envisagée. Les proches des personnes touchées reçoivent également souvent des soins thérapeutiques supplémentaires. En règle générale, ils sont assistés par un psychothérapeute. Gène thérapie des approches pour guérir la maladie sont en cours depuis plusieurs années. Le gène ASPA doit être introduit dans le cerveau du patient via une navette de gène viral à partir d'adénovirus dans le cadre du traitement de thérapie génique. Dans le modèle animal, le concentration de N-acétylaspartate dans l'urine a diminué grâce à cette mesure. Cependant, la myéline est restée spongieuse malgré ces succès partiels. Néanmoins, la recherche médicale continue actuellement de s'efforcer de développer une thérapie causale. L'amélioration des ferries génétiques a déjà eu lieu, mais n'a toujours pas été en mesure de fournir un succès décisif.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie de Canavan est basé sur la forme de la maladie. La forme infantile suit un cours fatal. La plupart des enfants meurent au cours de la deuxième année de leur vie. D'autres formes de progression offrent une espérance de vie de cinq à dix ans. La détermination exacte de la mutation est déterminante pour le pronostic. La maladie de Canavan évolue progressivement. Ceci est associé à une baisse des capacités physiques et mentales et à une diminution continue de la qualité de vie de l'enfant. Les proches sont également lourdement accablés par le condition. Dans la plupart des cas, ils nécessitent des conseils thérapeutiques et des soins complets. Il n'y a aucune perspective de guérison pour la maladie de Canavan. Cependant, les symptômes peuvent être atténués par une thérapie symptomatique. Depuis quelques années, la thérapie génique est également disponible, par laquelle le gène doit être introduit dans le cerveau. Jusqu'à présent, ce traitement n'a pas été approuvé pour l'homme. S'ils sont diagnostiqués à un stade précoce, les enfants atteints de la maladie peuvent vivre une vie courte mais relativement sans symptômes. Dans la forme bénigne de la maladie, l'espérance de vie est normale. Diverses approches thérapeutiques ont été développées ces dernières années et améliorent considérablement le pronostic. En conséquence, le pronostic est favorable dans la maladie de Canavan légère mais bien pire dans la forme sévère.
Prévention
Maladies génétiques comme la maladie de Canavan ne peut être évitée. Cependant, les couples en planification familiale peuvent faire évaluer votre risque par des tests de génétique moléculaire.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, la personne touchée par la maladie de Canavan a très peu ou peu d'options de suivi à sa disposition. Pour cette raison, la personne touchée doit idéalement consulter un médecin très tôt au cours de cette maladie pour éviter la survenue de complications et de symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut généralement pas être complètement guérie. Par conséquent, si une personne souhaite avoir des enfants, elle devrait subir des tests génétiques et des conseils pour éviter la récurrence de la maladie chez les descendants. La plupart des patients dépendent de la prise de divers médicaments pour atténuer les symptômes. Il faut toujours veiller à ce que le médicament soit pris régulièrement et également au bon dosage. S'il y a une incertitude ou s'il y a des questions, un médecin doit être consulté en premier. En outre, la plupart des personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Dans ce contexte, les conversations amoureuses ont également un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent prévenir Dépression et autres troubles psychologiques.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Canavan suit presque toujours une évolution fatale. Pour de nombreux parents, la mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à entrer en contact avec d'autres parents. Les groupes d'entraide ainsi que les forums sur Internet sont des points de départ appropriés. Pour éduquer l'enfant sur sa maladie, un centre spécialisé pour les troubles nerveux doit être visité. Au cours de cela, les parents peuvent découvrir de nouvelles options de traitement, par exemple la thérapie génique, qui devrait rendre la maladie de Canavan guérissable à l'avenir. Si l'évolution de la maladie est positive, les soignants nécessaires ainsi que des modifications au domicile de l'enfant doivent être organisés à un stade précoce afin que l'enfant puisse être traité sans complications. Une amélioration supplémentaire de la qualité de vie est possible grâce à une régime et sport modéré. Néanmoins, la maladie de Canavan suit toujours une évolution sévère. Les proches doivent discuter des options de traitement palliatif avec le médecin responsable. Dans les familles où des cas de maladie de Canavan ont été observés, les tests génétiques nécessaires doivent être effectués. Un ultrason l'examen peut déterminer si l'enfant est atteint de la maladie de Canavan. Une fois le diagnostic posé, les les mesures peuvent être prises pour permettre aux personnes atteintes de la maladie de vivre une vie relativement exempte de symptômes.
