La maladie de Dejerine-Sottas est une maladie héréditaire qui affecte la nerfs. La maladie de Dejerine-Sottas appartient au groupe des neuropathies sensorielles et motrices héréditaires. Les médecins appellent souvent le trouble HMSN de type 3.
Qu'est-ce que la maladie de Dejerine-Sottas?
La maladie de Dejerine-Sottas est également connue sous les synonymes de neuropathie hypertrophique de enfance et la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 3. La maladie de Dejerine-Sottas a été décrite pour la première fois en 1893 par les neurospécialistes Dejerine et Sottas en France et nommée en l'honneur de ces deux médecins. La maladie de Dejerine-Sottas survient sporadiquement dans la plupart des cas en tant que maladie héréditaire. Un mode de transmission autosomique récessif ou autosomique dominant se produit. C'est une maladie congénitale du nerfs, par lequel les nerfs périphériques sont endommagés. En conséquence, les muscles se dégradent progressivement. La maladie résulte de plusieurs mutations génétiques, il n'y a donc pas encore de remède.
Causes
La maladie de Dejerine-Sottas résulte de certaines mutations génétiques. Cela implique généralement le protéines axones ou myéline, qui ont des défauts. Selon les résultats actuels, les mutations correspondantes se produisent particulièrement fréquemment sur les gènes EGR2 et PRX. La maladie de Dejerine-Sottas est héréditaire de deux manières. L'un est un mode d'hérédité autosomique dominant et l'autre est un mode autosomique récessif. La maladie de Dejerine-Sottas survient généralement de manière sporadique.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie de Dejerine-Sottas se manifeste pour la première fois chez les patients enfance. Habituellement, les premiers signes de la maladie apparaissent chez les jeunes enfants qui n'ont pas encore dépassé l'âge de trois ans. La maladie de Dejerine-Sottas se caractérise par une progression relativement lente mais régulière. Cependant, la maladie se développe parfois plus rapidement dans la phase de la puberté qu'auparavant. Cela expose de nombreux patients à un risque d'invalidité grave. Fondamentalement, dans la plupart des cas, la maladie de Dejerine-Sottas progresse plus rapidement que les autres maladies de type Charcot-Marie-Tooth. De plus, les symptômes sont généralement plus sévères. Par exemple, de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Dejerine-Sottas sont confinées à un fauteuil roulant parce qu'elles sont incapables de marcher de manière autonome. Chez d'autres patients, la maladie de Dejerine-Sottas est parfois moins sévère. Par exemple, ces patients n'ont besoin que de marcher SIDA tel que béquilles ou des marcheurs pour se déplacer de manière autonome. La maladie de Dejerine-Sottas est caractérisée par une grave faiblesse des muscles des membres inférieurs. La gravité de la faiblesse musculaire varie d'une personne à l'autre et détermine le besoin de marcher SIDA ou des fauteuils roulants. En plus des jambes, les bras sont généralement également affectés par la faiblesse des muscles. Le plus souvent, les symptômes typiques sont observés dans les avant-bras et les mains ainsi que dans le bas des jambes et les pieds. En plus de la faiblesse musculaire, les patients souffrent également de troubles sensoriels dans les zones correspondantes. Les symptômes résultent d'une dégradation continue du tissu musculaire ainsi que d'une diminution du tonus de la musculature. De plus, de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Dejerine-Sottas souffrent de douleur des sensations dans les membres, des mains griffues, une colonne vertébrale courbée et des déformations des pieds. De plus, certaines personnes présentent une aréflexie périphérique, une ataxie et sont lentes à améliorer leurs capacités motrices au début enfance. Moins fréquemment, les patients souffrent de limitation des mouvements oculaires, légère perte auditive, anisocorieet Nystagmus. À mesure que les patients vieillissent, ils perdent progressivement leur capacité à marcher. Les personnes atteintes souffrent de convulsions et de fasciculations. Entonnoir partiel Pecs ainsi que scoliose se développer, tout comme le trouble de Sudeck.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Dejerine-Sottas doit être posé par un médecin spécialiste. Parce que la maladie se manifeste généralement chez les enfants, les tuteurs consultent d'abord le pédiatre. Ce dernier oriente le patient vers un spécialiste approprié, qui, après avoir pris une anamnèse, effectue les examens cliniques.Les signes typiques de la maladie de Dejerine-Sottas consistent en une réduction à une absence. réflexes, vitesse réduite de conduction nerveuse et sensibilité réduite comme le révèle électromyographie. Le liquide céphalo-rachidien a souvent des niveaux accrus de protéines. De plus, l'épaississement du nerfs dans les membres est évidente, dont certains peuvent être détectés par palpation. Sinon, les changements dans les nerfs peuvent être vus à l'examen IRM. A l'examen histologique, les cellules de Schwann apparaissent hypertrophiques; de plus, les fibres médullaires sont réduites et présentent ce que l'on appelle oignon-peau formations. Le médecin effectue un diagnostic différentiel cela exclut les autres types de neuropathies sensorimotrices héréditaires.
Complications
Malheureusement, comme la maladie de Dejerine-Sottas progresse et se développe relativement lentement, seul un diagnostic tardif est possible. Les complications sont relativement variables; cependant, la plupart des cas entraînent une invalidité grave du patient. Dans la maladie de Dejerine-Sottas, la personne affectée est souvent dépendante d'un fauteuil roulant ou d'une autre marche SIDA. La marche indépendante n'est pas possible, ce qui limite énormément la vie quotidienne et diminue la qualité de vie. Les parents sont également souvent affectés par le fardeau psychologique de la maladie. De plus, les muscles ne sont que faiblement développés, de sorte que des efforts physiques indépendants ne sont généralement pas possibles. Il se peut également que la personne affectée ne puisse plus bouger elle-même son fauteuil roulant si les muscles des bras ne sont plus développés à cent pour cent. Les patients eux-mêmes souffrent souvent de Dépression et complexes d'infériorité. En plus du mouvement limité, il y a aussi douleur dans les extrémités. Un remède contre la maladie de Dejerine-Sottas n'est pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes peuvent être traités avec physiothérapie or thérapie physique, afin que les restrictions de mouvement soient combattues. Cependant, il n'est pas possible de guérir complètement la maladie de Dejerine-Sottas.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents qui remarquent les premiers signes de faiblesse musculaire des membres inférieurs chez leur enfant doivent parler à leur pédiatre. Symptômes d'accompagnement possibles de la maladie de Dejerine-Sottas - tels que douleur les sensations dans les jambes et les déformations des pieds - doivent également être clarifiées rapidement. Dans tous les cas, la maladie de Dejerine-Sottas doit être diagnostiquée et traitée - si possible, avant que de sérieuses restrictions de mouvement et d'autres plaintes ne se développent. Une fois le diagnostic posé, les mesures doit être initiée. Dans tous les cas, l'enfant doit bénéficier d'un accompagnement physiothérapeutique. De plus, des examens médicaux réguliers et un soutien psychologique précoce sont indiqués pour permettre à l'enfant de conduire une vie quotidienne normale malgré la maladie. Les parents qui se sentent psychologiquement accablés par la maladie de l'enfant devraient parler à un thérapeute. Si l'enfant tombe ou se plaint de symptômes inhabituels, il est préférable de consulter un médecin d'urgence. Cela est particulièrement vrai si un OS cassé, des problèmes circulatoires et d'autres complications graves de la maladie de Dejerine-Sottas sont suspectés.
Traitement et thérapie
Actuellement, il n'est pas possible de traiter ou de guérir la maladie de Dejerine-Sottas de manière causale. Par conséquent, thérapie se concentre uniquement sur le soulagement des symptômes et sur la possibilité pour les patients de conduire une vie quotidienne largement autodéterminée. Ainsi, les personnes touchées reçoivent généralement des soins physiothérapeutiques réguliers avec physiothérapie adapté au cas individuel. Les exercices renforcent les muscles et la motricité des patients. De plus, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Dejerine-Sottas se déplacent avec des aides à la marche. Dans de nombreux cas, un fauteuil roulant est nécessaire; en outre, les enfants atteints de la maladie de Dejerine-Sottas fréquentent souvent une école spéciale.
Perspectives et pronostics
La maladie de Dejerine-Sottas étant une maladie héréditaire, elle ne peut pas être traitée par thérapie. Dans tous les cas, les personnes atteintes dépendent ainsi d'un traitement symptomatique pour atténuer les symptômes. En règle générale, les patients dépendent d'un fauteuil roulant et souffrent d'un développement considérablement limité. Fonctionnement et la marche n'est possible qu'avec des aides à la marche, et toute la musculature du corps est extrêmement affaiblie. De plus, une douleur intense survient dans les membres, qui ne disparaît pas d'elle-même et doit donc être traitée. La qualité de vie du patient est très limitée et réduite sans traitement de la maladie de Dejerine-Sottas. Avec le traitement de cette maladie, il n'y a pas de complications particulières ni d'autres inconforts. Avec l'aide de physiothérapie et grâce à divers exercices, de nombreux symptômes peuvent être limités afin que le patient puisse participer au développement ordinaire. Néanmoins, de nombreux patients restent dépendants d'un fauteuil roulant et ne peuvent pas se déplacer de manière autonome. Par conséquent, une guérison complète de la maladie de Dejerine-Sottas ne se produit pas. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par la maladie.
Prévention
Il n'est actuellement pas possible de prévenir efficacement la maladie de Dejerine-Sottas. Le contexte du développement de la maladie est en grande partie clarifié, mais échappe jusqu'à présent à toute influence. En effet, les causes de la maladie de Dejerine-Sottas se trouvent principalement dans les mutations génétiques, et de nombreux projets de recherche sont actuellement en cours pour les prévenir.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée n'a pas ou très peu d'options de suivi dans la maladie de Dejerine-Sottas. Le besoin principal de cette maladie est un dépistage précoce et un traitement ultérieur pour éviter d'autres complications. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués si le patient souhaite avoir des enfants pour éviter la récidive de la maladie de Dejerine-Sottas. Dans de nombreux cas, les symptômes de la maladie peuvent être limités par les mesures de physiothérapie. En règle générale, certains des exercices peuvent être répétés chez le patient, ce qui peut accélérer le processus de guérison. En outre, des soins psychologiques peuvent également être nécessaires. Dans la maladie de Dejerine-Sottas, les enfants affectés dépendent de l'aide et des soins de leurs parents pour soulager correctement les symptômes. Des conversations aimantes et intensives peuvent également être très importantes pour éviter les troubles psychologiques ou Dépression. Un soutien intensif à l'école est également très important dans la maladie de Dejerine-Sottas. Dans ce contexte, on ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie du patient.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La maladie de Dejerine-Sottas est une neuropathie héréditaire qui affecte principalement les nerfs périphériques. Il n'y a pas de remède pour la maladie. Le patient ne peut pas s'auto-aider les mesures pour combattre le trouble de manière causale. Pour les personnes touchées, le plus grand inconfort résulte généralement de la faiblesse musculaire caractéristique de la maladie, qui peut gravement altérer la fonction motrice et sensorielle. En raison des dommages aux nerfs périphériques, le tissu musculaire et le tonus musculaire se dégradent constamment. Ce processus ne peut généralement pas être arrêté complètement. Cependant, la physiothérapie ciblée et la physiothérapie spécifique au patient peuvent ralentir considérablement l'atrophie musculaire. De cette manière, la fonction motrice du patient est améliorée et maintenue le plus longtemps possible. Les patients qui ne peuvent toujours pas se déplacer sans aide à la marche doivent s'habituer à utiliser ces aides à temps. En fonction de la gravité de la faiblesse musculaire et de l'altération de la fonction motrice qui en résulte, béquilles ou un déambulateur peut déjà être suffisant pour maintenir la mobilité de la personne affectée. Cependant, de nombreux patients dépendent d'un fauteuil roulant. La maladie de Dejerine-Sottas est déjà évidente chez les jeunes enfants. Pour s'assurer qu'ils se développent néanmoins de la meilleure façon possible, les parents doivent prêter attention à un accompagnement précoce tant éducatif que psychologique et également assurer un accompagnement physiothérapeutique professionnel de leur enfant.
