La polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive est une maladie de type rhumatoïde très rare qui enfance. Cependant, on ne trouve pas de facteurs inflammatoires rhumatismaux. La maladie est due à une croissance altérée de cartilage corps.
Qu'est-ce que la polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive?
Il existe plusieurs autres noms alternatifs pour l'arthropathie pseudorhumatoïde progressive. La polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive commence enfance. Les premiers symptômes peuvent apparaître entre deux et onze ans. La maladie est caractérisée par une combinaison d'arthropathie progressive et de dysplasie spondyloépiphysaire (petite taille). C'est une maladie génétique congénitale de cartilage croissance. Il n'y a pas de changements organiques en dehors du les articulations. La maladie est très rare et survient principalement au Moyen-Orient et au Maghreb. La littérature médicale rapporte une fréquence de un à neuf par million. L'hérédité est autosomique récessive. Cependant, la polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive ne doit pas être confondue avec la polyarthrite rhumatoïde juvénile. arthrite. Les termes dysplasie spondyloépiphysaire (SED) avec arthropathie progressive, dysplasie spondyloepiphysaria tarda avec arthropathie progressive, ou chondrodysplasie pseudorhumatoïde progressive sont utilisés comme synonymes. Surtout ce dernier nom indique déjà cartilage altération.
Causes
On dit que la cause de l'arthropathie pseudorhumatoïde progressive est un défaut génétique. Ceci est une mutation dans le WISP3 gène. Ce gène est situé sur le chromosome six et code pour un régulateur de croissance. le protéines encodé par ce gène sont riches en la cystéine. Ils jouent un rôle majeur dans la différenciation et la croissance des cellules. Le gène inhibe les voies de transduction du signal, inhibant les cascades de signalisation. La perte d'inhibition de la cascade de signaux entraîne une altération de la croissance du cartilage. Les corps vertébraux sont particulièrement touchés. Celles-ci apparaissent aplaties et sont donc également appelées vertèbres plates. En conséquence, la croissance des corps vertébraux est irrégulière. Alors que des nids de chondrocytes (cellules cartilagineuses) s'accumulent dans la vertèbre au repos, pratiquement aucune formation cellulaire n'a lieu en direction de la zone de croissance. Ainsi, des corps vertébraux plats sont formés, provoquant petite taille (dysplasie spondyloépiphysaire) de la personne affectée. En raison des corps vertébraux mal formés, une arthropathie croissante se développe également (arthropathie progressive). le les articulations sont soumis à une usure constante. Par conséquent, l'ostéoporose, qui ne repose pas sur des processus de dégradation biochimique, et une métaplasie de formation de cartilage se produit. Dans la métaplasie cartilagineuse, le tissu cartilagineux se transforme en un cartilage irrégulier masse. Cependant, pour développer la maladie, les gènes WISP3 des deux parents doivent être affectés par cette mutation. Il s'agit d'un héritage autosomique récessif. Si les deux parents sont en bonne santé et que chacun a un gène WISP3 muté, il y a 25 pour cent de chances que leurs enfants aient cette maladie héréditaire. Si l'un des parents est déjà atteint de cette maladie et que l'autre parent a un gène muté, il y a déjà 50% de chances de transmettre une polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive à leur progéniture ==
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes de la polyarthropathie pseudorhumatoïde évolutive commencent entre deux et onze ans. Initialement, gonflement des articulations se produit autour du doigt les articulations. Les extrémités osseuses (épiphyses) sont dilatées. En outre, un rétrécissement de l'espace articulaire, un aplatissement des corps vertébraux et une destruction croissante des articulations se produisent. Ceci est associé à un affaiblissement des muscles et à une augmentation des restrictions de mouvement. De plus, des courbures de la colonne vertébrale et des malpositions du genou se développent. En conséquence, gonflement, raideur et douleur se développer dans plusieurs articulations. Genou, hanche, doigt, les articulations de la main et du coude sont particulièrement touchées. Cependant, il n'y a pas d'échauffement ou de rougeur au niveau des articulations touchées, ce qui exclut les processus inflammatoires. Les patients souffrent de petite taille en raison de corps vertébraux aplatis. De grandes cavités asymétriques se forment parfois dans le bassin. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le cartilage masse diminue de plus en plus. stress provoque également le os dans ces domaines pour se dégrader de plus en plus. Dans le processus, les restrictions de mouvement augmentent. Finalement, une arthroplastie peut devenir nécessaire.
Diagnostic et progression de la maladie
La polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive ressemble étroitement au rhumatoïde juvénile arthrite. Le mot «pseudorhumatoïde» le suggère. Cela signifie «apparemment rhumatoïde». Par conséquent, pour diagnostiquer une polyarthropathie pseudorhumatoïde évolutive, une maladie rhumatismale doit d'abord être exclue. Si la sang la numération montre une sédimentation normale, aucune leucocytose, une CRP normale et aucun facteur rhumatoïde négatif, un rhumatoïde juvénile arthrite peut être exclu en tant que diagnostic différentiel. De plus, des examens radiographiques sont effectués. Dans la polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive, les radiographies révèlent des corps vertébraux aplatis, une dégénérescence de l'os adjacent et une augmentation formation de cartilage autour des articulations touchées. L'examen histologique révèle des collections en forme de nid de chondrocytes (cellules cartilagineuses) dans le cartilage en croissance et au repos. Dans le même temps, la disposition colonnaire normale des chondrocytes dans la zone de croissance est perdue. Ce fait suggère que cette maladie affecte principalement le cartilage articulaire. Antirhumatismale médicaments sont souvent administrés avant le diagnostic réel. Cependant, ceux-ci ne fonctionnent pas. C'est également déjà une indication que cette maladie n'appartient pas au groupe des formes rhumatismales et nécessite d'autres examens.
Complications
Étant donné que cette maladie survient dans la plupart des cas enfance, le développement et la croissance de l'enfant en sont considérablement limités. Ainsi, même à l'âge adulte, dans de nombreux cas, il existe des limitations et une gêne. Dans certains cas, les personnes affectées elles-mêmes dépendent également de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Dans la plupart des cas, cela entraîne une faiblesse musculaire et un gonflement des articulations. Restrictions de mouvement et douleur peut également se produire. Dans la plupart des cas, cependant, le douleur se produit sous stress. Cela empêche l'enfant de participer à des activités ludiques ou sportives. Un raidissement ou un malposition du genou peut également survenir à la suite de la maladie et réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. En outre, certaines personnes touchées souffrent également d'une petite taille, ce qui peut conduire aux taquineries ou aux brimades, en particulier chez les enfants. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter cette maladie. Les personnes touchées sont donc dépendantes de diverses thérapies qui peuvent limiter les symptômes. Cependant, des interventions chirurgicales sont souvent nécessaires pour traiter les symptômes. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite avec cette maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les irrégularités dans le processus de croissance et de développement de l'enfant sont considérées comme inquiétantes. Si un gonflement des articulations apparaît, il y a des malpositions, des restrictions de la locomotion ou des incohérences dans les schémas de mouvement naturels, un médecin est nécessaire. En cas de douleur, de changements visuels du système squelettique ainsi que d'articulation rétrécie, une visite chez le médecin doit être effectuée. Si une petite taille devient apparente ou si des irrégularités du physique apparaissent en comparaison directe avec les enfants du même âge, un médecin doit être consulté. Faiblesse musculaire force, l'apathie ou le comportement de sevrage doivent être examinés et traités. Si des activités de loisirs habituelles et adaptées à l'âge ne peuvent être pratiquées ou s'il y a des incohérences dans la participation à des activités sportives, un médecin est nécessaire. Si les restrictions de mouvement conduire aux problèmes émotionnels, une visite chez le médecin est également recommandée. Des pleurs, un comportement agressif ou un fort sentiment d'insatisfaction doivent être présentés à un médecin. Si la personne concernée souffre de les troubles du sommeil, concentration et les déficits d'attention ainsi que troubles fonctionnels, une clarification des plaintes est nécessaire. Un manque de motivation, un refus de manger ou une diminution du bien-être doivent être discutés avec un médecin. Dans la polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive, il y a généralement une augmentation régulière des symptômes. La nécessité de consulter un médecin apparaît donc lentement sur plusieurs semaines ou mois.
Traitement et thérapie
La polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive est une maladie héréditaire très rare. Par conséquent, un traitement causal n'est pas possible. Seulement symptomatique thérapie est donné. La destruction des articulations provoque souvent une douleur intense, qui doit être atténuée avec analgésiques. Il est souvent nécessaire de remplacer chirurgicalement les articulations détruites par une articulation artificielle.
Prévention
La polyarthropathie pseudorhumatoïde évolutive étant une maladie héréditaire, il n'y a aucun moyen de la prévenir.
Suivi
Puisqu'il n'existe encore aucun traitement permettant une guérison complète, les soins de suivi sont hors de question. Néanmoins, des traitements supplémentaires sont utiles pendant ou après thérapie. Un programme d'exercice spécifique peut réduire la souffrance. Les muscles et les articulations ne doivent pas être soumis à des stress. Néanmoins, les activités sportives légères ont un effet positif. Des traitements psychothérapeutiques sont recommandés, car la polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive peut conduire à des limitations sévères et résultant Dépression. Des discussions ouvertes et éclairées aident les personnes affectées dans des situations de crise psychologique. Des consultations régulières du médecin en cas de plaintes croissantes seraient nécessaires. De plus, des examens des articulations artificielles doivent être effectués. Un séjour dans une clinique de rééducation fait souvent suite à une opération afin de restaurer la plus grande liberté possible de la douleur et du mouvement. En règle générale, le premier examen de suivi a lieu un an plus tard. Tous les autres examens ont lieu à des intervalles de cinq ans. Musclé et coordination les faiblesses sont examinées. Physiothérapie devrait alors être considéré, ainsi que ergothérapie. Le fardeau progressif de l'arthropathie pseudorhumatoïde a affecté les individus tout au long de leur vie. Même après une intervention chirurgicale réussie, le patient n'est pas considéré comme guéri. Un affaiblissement musculaire systématique et une destruction des articulations peuvent survenir n'importe où tout au long de la vie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La polyarthropathie pseudorhumatoïde progressive chez les enfants affecte le développement physique et provoque souvent une gêne et des limitations même avec thérapie. C'est pourquoi les patients doivent être traités avec patience et prudence. Ils ont souvent besoin de l'aide d'autres personnes, même à l'âge adulte. Cela est dû à la faiblesse musculaire et au gonflement typique des articulations. Les muscles et les articulations ne doivent pas être trop sollicités. Cela signifie que les enfants ne peuvent pas faire de sport et doivent également être prudents lorsqu'ils jouent. La qualité de vie en souffre considérablement. En outre, dans certains cas, il y a nanisme, qui est la cause de taquineries dans jardin d'enfants ou à l'école. Dans ce cas, psychothérapie est recommandé pour l'enfant. Les patients s'habituent souvent à leur relative immobilité et à leur faible résilience. Néanmoins, ils ont souvent du mal à obtenir de l'aide. Dans une conversation ouverte, les parents peuvent parler sur la situation avec l'enfant et le médecin. C'est une manière douce de combattre l'agressivité et les humeurs dépressives. Puisqu'il n'y a pas de thérapie curative, il est très important d'être honnête et de ne pas donner de faux espoirs à l'enfant. De cette manière, il peut se développer en un caractère individuel relativement indépendant selon ses moyens.
