Le syndrome d'Usher est un gène mutation de divers chromosomes qui provoque une déficience auditive-visuelle de divers degrés de gravité. La forme la plus sévère, avec surdité congénitale et perte du champ visuel, se présente à l'âge de dix ans. Alors que la déficience auditive partiellement progressive est traitée avec une prothèse auditive et plus tard un implant chochléaire, aucune méthode thérapeutique n'est encore disponible pour traiter la perte du champ visuel. Cependant, les scientifiques explorent actuellement la possibilité de thérapies par cellules souches et rétiniennes implants.
Qu'est-ce que le syndrome d'Usher?
Le syndrome d'Usher est héréditaire perte auditive causée par diverses mutations chromosomiques. La moitié des 40 syndromes au total dans le champ de la vision auditive cécité sont dus au syndrome d'Usher. Le phénomène se produit avec une incidence de trois à six cas pour 100,000 XNUMX cas, la plupart se produisant au cours de la sixième décennie de la vie. Le nombre estimé de cas non signalés est probablement beaucoup plus élevé que ce chiffre. Puisque le syndrome d'Usher est souvent confondu avec un perte auditive, tandis que sa connexion avec l'accompagnement cécité causée par la maladie rétinienne courante rétinite pigmentaire n'est souvent pas reconnue assez tôt. La première description du syndrome remonte à Albrecht von Graefe et remonte au XIXe siècle, mais n'était pas suffisamment différenciée et documentée à cette époque. L'anglais ophtalmologiste Charles Howard Usher est devenu plus tard l'éponyme du phénomène, car il a d'abord aidé le syndrome à se faire connaître et a fait un travail de pionnier dans ce domaine.
Causes
Le syndrome d'Usher est causé par plusieurs gène mutations, qui sont toutes héréditaires. Le chromosome 11, le chromosome 17 et le chromosome 3 sont particulièrement fréquemment affectés par la mutation. Bien que cliniquement, il soit finalement relativement indifférent de savoir lequel des chromosomes est mutée, les médecins distinguent le syndrome d'Usher en différents sous-types entre 1B et 3B en fonction des chromosomes affectés. Selon le sous-type, la forme de la mutation et avec elle la cause réelle du phénomène est différente. Pendant ce temps, la science suppose l'existence de soi-disant complexes protéiques Usher, dont chacun influence le positionnement de différents protéines dans la membrane. Celles-ci protéines seraient impliqués dans la transmission du signal des cellules sensorielles visuelles et auditives. Ainsi, si un composant de ces complexes est manquant, le complexe protéique entier ne peut pas effectuer ses tâches réelles dans la cellule et, par conséquent, les cellules respectives dégénèrent. En particulier, on pense que l'harmonine de la protéine d'échafaudage du sous-type Usher 1C joue un rôle important à cet égard.
Symptômes, plaintes et signes
Habituellement, le syndrome d'Usher se manifeste tôt dans la vie sous forme neurosensorielle perte auditive en raison de dommages à de gamme cellules de la cochlée. Moins fréquemment qu'une simple perte auditive, la surdité complète est présente dès la naissance. En plus de ces premiers symptômes, la rétinopathie pigmentaire est l'une des manifestations tardives du syndrome d'Usher. Dans cette maladie, les photorécepteurs de la périphérie vers la macula meurent peu à peu. Au début, la nuit cécité apparaît. Plus tard, le champ visuel est réduit et la soi-disant vision tunnel se développe. Selon le sous-type, ce phénomène peut conduire pour compléter la cécité. Dans certains cas, ces symptômes sont en outre accompagnés de crises d'épilepsie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le médecin pose le diagnostic du syndrome d'Usher à l'aide de diverses procédures de diagnostic. Le diagnostic le plus précoce possible est crucial car sinon le patient n'aura pas le temps de s'adapter psychologiquement et physiquement à la perte ultérieure de perception sensorielle et éventuellement de se préparer en apprentissage nouvelles procédures de communication. En plus d'un électrorétinogramme, une puce à ADN, une puce à protéines ou une analyse génétique peuvent avoir lieu. L'évolution de la maladie dépend grandement du type. En termes de gravité de la maladie, trois types peuvent être distingués. Usher de type 1 (USH1) correspond à l'évolution la plus sévère de la maladie, dans laquelle la surdité et, dans certains cas, une sensation de trouble équilibre sont présents dès la naissance. Dès l'âge de dix ans, ce sous-type montre l'apparition de la rétinopathie pigmentaire. Usher de type 2 (USH2) est défini par une perte auditive constante et profonde, avec l'apparition d'une rétinopathie pigmentaire pendant la puberté.Dans Usher de type 3 (USH3), la perte auditive progressive et la perte du champ visuel ne commencent qu'à la seconde moitié de la vie.
Complications
En raison du syndrome d'Usher, les personnes touchées souffrent de plaintes et de symptômes très graves. En règle générale, la perte auditive survient à un très jeune âge. Les jeunes en particulier souffrent de troubles psychologiques ou même Dépression. Dans le cours ultérieur, il arrive enfin à une perte auditive complète et donc à effacer les restrictions dans la vie quotidienne. Chez les enfants, le syndrome d'Usher entraîne également un développement retardé et très limité. De plus, la maladie peut également conduire à cécité nocturne. Dans de rares cas, les personnes atteintes souffrent de cécité complète. Le syndrome conduit également à des crises d'épilepsie, qui sont associées à des douleur. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent également conduire à la mort de la personne concernée. En raison des symptômes, de nombreux patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et sont incapables de faire face seuls à la vie quotidienne. Avec l'aide de diverses thérapies, certaines plaintes peuvent être soulagées. Cependant, l'évolution progressive de la maladie ne peut être limitée. Les patients dépendent de l'audition SIDA et des aides visuelles dans leur vie quotidienne. Cependant, l'espérance de vie n'est pas modifiée par le syndrome d'Usher.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome d'Usher ne peut pas se guérir, la personne touchée dépend d'une visite chez un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications ou l'inconfort, qui peuvent rendre la vie de la personne affectée beaucoup plus difficile. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie. Cependant, si un enfant est désiré, Conseil génétique peut être effectuée pour éviter que le syndrome d'Usher ne se reproduise chez les descendants. Un médecin doit être consulté pour cette maladie si l'enfant atteint souffre d'une surdité complète. Cela est présent depuis la naissance. En outre, il y a aussi des plaintes des yeux, qui deviennent également plus fortes avec l'âge. Les patients souffrent également de cécité nocturne, ce qui peut également indiquer le syndrome. Dans certains cas, le syndrome d'Usher se manifeste par des crises d'épilepsie. Si une telle crise se produit, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement ou un hôpital doit être visité directement. Le syndrome lui-même peut être détecté par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Le traitement ultérieur dépend de la gravité des symptômes et est effectué par un spécialiste. Habituellement, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite par ce syndrome.
Traitement et thérapie
Il n'existe à ce jour aucun traitement de la rétinopathie pigmentaire du syndrome d'Usher en particulier. cependant, gène thérapie des approches sont actuellement à l'étude et devraient permettre prochainement le remplacement de gènes défectueux dans la rétine. En outre, des options thérapeutiques telles que les thérapies par cellules souches et rétiniennes implants sont également en cours d’exploration. La déficience auditive du syndrome d'Usher est traitée avec une aide auditive et peut nécessiter un implant cochléaire dans les stades ultérieurs. Habituellement, les patients atteints du syndrome d'Usher apprennent la langue des signes à un âge précoce. Si de graves déficiences du champ visuel se produisent ou existent, le langage des signes tactile peut être appris pour préserver la capacité de communiquer. Cela implique de prendre les mains de l'autre dans les siennes et de ressentir les signes respectifs.
Prévention
Parce que le syndrome d'Usher est une maladie héréditaire basée sur une mutation génétique, le condition ne peut pas être empêché. Cependant, comme un diagnostic précoce est important dans ce trouble, des Stack monitoring des qualités de son audition et de son champ visuel est au moins une mesure qui peut augmenter sa capacité à s'adapter aux conditions changeantes grâce à un diagnostic précoce.
Suivi
Le syndrome d'Usher est une mutation génique de divers chromosomes qui est généralement associée à une perte auditive et à une déficience visuelle. Les personnes touchées doivent porter une audition SIDA, et en cas de surdité très sévère, un implant cochléaire peut aider. Pour un patient atteint du syndrome d'Usher depuis sa naissance, la vie quotidienne est généralement plus facile à gérer. Les patients qui ne deviennent sourds qu'au cours de leur vie et finissent par devenir aveugles trouvent souvent que faire face à la maladie est beaucoup plus problématique. Leur vie quotidienne est soudainement très restreinte et chargée, il est donc très important d'avoir le soutien de connaissances, d'amis, de spécialistes et de thérapeutes appropriés. Avec un traitement optimal, il est souvent possible pour la personne touchée de mener une vie en grande partie normale. Bien entendu, une aide dans la vie de tous les jours est encore nécessaire: le domicile de la personne concernée doit être équipé pour répondre aux besoins des personnes handicapées. Si le patient exerce une profession, celle-ci doit correspondre à ses possibilités physiques et le lieu de travail doit être adapté à son handicap. Le contact avec d'autres personnes doit être assuré afin que les personnes concernées ne se retirent pas complètement. La communication peut avoir lieu via lèvre lecture ou langue des signes. Si la cécité augmente au cours de la maladie, il est également possible de communiquer via le langage des signes dit tactile, les signes correspondants sont véhiculés par contact physique. Un point de contact compétent pour les personnes touchées est proposé par la Usher Syndrome Association.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome d'Usher nécessite un traitement médical. Les personnes concernées doivent porter une prothèse auditive ou, en cas de surdité sévère, un implant pour améliorer l'audition. Les personnes atteintes du syndrome d'Usher depuis la naissance ont généralement plus de facilité. Pour les patients qui ne deviennent sourds et finalement aveugles qu'au cours de leur vie, les limitations soudaines représentent un fardeau majeur dans la vie quotidienne. Il est donc important d'avoir un bon soutien d'amis, de connaissances et de spécialistes ainsi que de thérapeutes. Ensuite, le patient peut recevoir le meilleur traitement possible, ce qui lui permet de mener une vie relativement normale. Néanmoins, les personnes sourdes et aveugles dépendent d'un accompagnement dans la vie de tous les jours. Le domicile doit être équipé pour répondre aux besoins des personnes handicapées et l'emploi doit correspondre aux capacités physiques de la personne. Les personnes concernées devraient apprendre lèvre-la lecture et d'autres techniques à un stade précoce afin de pouvoir mieux communiquer avec les autres dans la vie de tous les jours. Avec une cécité croissante, il est également possible de communiquer en utilisant le langage des signes dit tactile. Les langues possibles incluent le tadoma ou le gestuno, ce dernier se concentrant sur le ressenti des signes par contact physique. Usher-Syndrom e. L'association V. fournit d'autres points de contact pour les personnes touchées.
