Lorsqu'ils entendent le mot mutation, beaucoup de gens pensent probablement d'abord aux créatures affreusement déformées des films d'horreur et moins à la biologie. Pourtant, les mutations jouent un rôle important partout en biologie: pour l'évolution, l'émergence de nouvelles espèces, l'émergence de nouvelles créatures, et finalement dans l'émergence de nombreuses maladies. Cependant, la mutation a lieu à une échelle beaucoup plus petite que dans les films: comme un petit changement dans une minuscule tache de notre matériel génétique dans une seule cellule de notre corps. De telles mutations se produisent des milliers de fois par jour dans notre corps. Par conséquent, pour qu'une mutation aboutisse finalement à un changement visible de l'extérieur, de nombreuses coïncidences doivent vraiment se réunir.
Qu'est-ce que la mutation?
Par définition, une mutation est un changement permanent de notre matériel génétique, qui passe de la cellule autrefois mutée à ses cellules filles dans le cadre de la division cellulaire. Par définition, une mutation est un changement permanent de notre matériel génétique qui est transmis de la cellule autrefois mutée à ses cellules filles dans le cadre de la division cellulaire. Si cette mutation se produit dans un sperme ou ovule de notre lignée germinale, la mutation peut être transmise à la progéniture et cela s'appelle une mutation de la lignée germinale - créant une diversité biologique et une évolution à long terme, mais à court terme, et dans le pire des cas, des maladies héréditaires . Si la mutation se produit dans toutes les autres cellules du corps, on parle de mutation somatique - dans la plupart des cas, cette cellule devient dysfonctionnelle et est triée par le système immunitaire , dans le pire des cas, il brise les rangs, se divise de manière incontrôlable et devient une tumeur.
Fonctions et tâches
Selon la cause, des mutations spontanées et induites peuvent être distinguées. Les mutations spontanées se produisent sans cause extérieure et quasi constamment dans notre corps. Chaque seconde, d'innombrables divisions cellulaires ont lieu dans l'organisme humain; à chaque fois, l'ADN, c'est-à-dire notre matériel génétique, doit être dupliqué à cet effet et distribué aux deux cellules filles qui se forment - il est clair que quelque chose ne va pas dans le processus! Par ailleurs, base à partir de l'ADN peut également se désintégrer chimiquement spontanément et à partir d'une base soudainement une autre se forme, ce qui entraîne soudainement une information complètement différente pour les mécanismes de lecture. Les mutations induites sont causées par une influence externe et les suspects sont nombreux: L'effet mutagène est assuré, par exemple, pour les rayonnements et de nombreuses substances dites cancérigènes telles que les nitrosamines de viande séchée ou les benzpyrènes de la fumée de cigarette. De telles mutations induites ne peuvent probablement pas être complètement évitées dans ce monde, mais toute une série de polluants et de facteurs de risque sont maintenant connus, dont l'évitement peut réduire le risque de développement d'une mutation à un résidu minimal:
Ne pas fumer, ne pas manger de viande brûlée, appliquer crême solaire avant de prendre un bain de soleil, ne prendre des rayons X qu'en cas d'absolue nécessité, protéger contre les radiations sur le lieu de travail, etc. Dans les cas restants, une telle mutation n'est pas un gros problème: une grande partie de notre ADN n'est de toute façon pas pertinente pour la transmission d'informations héréditaires - une mutation là-bas ne change pas le schéma de la lecture protéines du tout. Si un site d'information génétique qui code pour une protéine importante dans le métabolisme cellulaire mute, il existe plusieurs barrières protectrices: entre autres, protéines patrouillent constamment nos cellules en tant que «gardiens du matériel génétique», qui reconnaissent les mutations et - selon leur ampleur - permettent soit de les réparer directement, soit, en cas d'irréparabilité, d'initier simplement la mort cellulaire contrôlée. le système immunitaire puis efface simplement ces cellules et les remplace par de nouvelles. Si ce mécanisme de protection échoue et que l'ADN est finalement mal lu, dans la plupart des cas le résultat est absurde, la cellule devient non fonctionnelle et reste avec sa protéine absurde jusqu'à sa mort cellulaire. Ce n'est que si, par hasard, une mutation à un point crucial aboutit à quelque chose de «sensible», c'est-à-dire qui fonctionne de quelque manière que ce soit, que cela a parfois des effets biologiques majeurs.
Maladies, affections et troubles
Si la cellule mutée est une cellule germinale, par exemple, un sperme, et si ce sperme devait finalement prévaloir dans la course pour féconder un ovule, alors chaque plus petite mutation du génome peut avoir des conséquences majeures: de gamme la couleur, un centimètre de plus de hauteur, une intelligence différente, des intérêts différents, une personne différente - tout est concevable. De cette façon, l'évolution a simplement essayé de temps en temps certaines caractéristiques humaines, animales et végétales au hasard, et si elles s'avéraient bonnes, elles l'emportaient. En outre, chaque enfant n'est pas simplement la somme de la mère et du père, mais en même temps le produit de petites mutations, qui à leur tour donnent lieu à des caractéristiques complètement nouvelles et gardent le matériel génétique étonnamment intéressant, même au sein de la lignée familiale. De plus, la médecine actuelle est également consciente d'un grand nombre de mutations définies sur certains gènes qui s'écartent si loin de la «normale» humaine qu'on peut les qualifier de maladies héréditaires: fibrose kystique, par exemple, un seul gène sur le chromosome 7 est légèrement altéré - avec un maximum d'effets sur la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes touchées. Dans Le syndrome de Down, d'autre part, le nombre de chromosomes est mutée - au lieu de deux copies du 21e chromosome, il y en a trois, c'est pourquoi la maladie est également appelée trisomie 21. Il existe de nombreux autres exemples de maladies héréditaires plus graves, qui peuvent également être transmises aux descendants des personnes atteintes. personne. Certains d'entre eux ne sont également hérités que de manière récessive: cela signifie que dans la plupart des cas, ils sont masqués par un chromosome partenaire sain et n'apparaissent comme une maladie que lorsque le chromosome partenaire est également muté. Maladies génétiques dans le cercle familial élargi peut être une indication de la présence de telles mutations cachées et justifier une visite chez le généticien humain avant de concevoir un enfant. Les mutations somatiques, quant à elles, sont plus pertinentes pour ceux qui ne sont pas des nouveau-nés ou des futurs parents: si une cellule du corps mute (ce qui arrive tout le temps, comme je l'ai dit), avec un peu de malchance, elle perd le contrôle de sa la division cellulaire en conséquence. C'est ainsi cancer se développe. Cette mutation est alors également irréversible et est transmise à toutes les cellules filles, de sorte que celles-ci veulent à leur tour continuer à se diviser à l'infini sans tenir compte des nécessités ou des influences extérieures de la part du reste du corps. La tumeur se développe et se développe - et nous espérons qu'elle est découverte assez rapidement, tant qu'elle peut encore être opérée sans dommage collatéral majeur et ne s'est pas encore propagée métastases à travers le corps.
