La néphronophtise est un un rein maladie qui résulte d'une mutation génétique ou d'une délétion. Terminal un rein l'échec se présente dans ces sept formes de la maladie au plus tard à l'âge de 25 ans. À ce jour, le seul curatif thérapie disponible est transplanter.
Qu'est-ce que la néphronophtise?
La néphronophtise est une génétique un rein maladie avec des caractéristiques inflammatoires chroniques. Le tissu rénal interstitiel est la principale cible des maladies. À ce jour, sept maladies héréditaires différentes ont été attribuées à ce groupe:
- Néphronophtisie juvénile
- Néphronophtisie infantile
- Néphronophtisie de l'adolescent
Les trois autres troubles sont appelés NPHP4, NPHP5, NPHP6 et NPHP7 et n'ont pas été bien étudiés. Jusque dans les années 1970, les chercheurs décrivaient la néphronophtisie comme médullaire maladie rénale kystique. Histologiquement, ces maladies peuvent difficilement être distinguées les unes des autres. Cependant, le mode d'hérédité médullaire maladie rénale kystique diffère de celle de la néphronophtise. Au lieu d'un mode d'hérédité autosomique dominant, un mode d'hérédité autosomique récessif est présent dans la néphrophtisie. La fréquence de toutes les formes serait d'environ 1: 100,000 XNUMX.
Causes
La cause de toute néphronophtise est une gène mutation ou suppression de gène. Ainsi, les maladies sont génétiques et sont héritées de manière autosomique récessive. Dans la néphronophtisie juvénile, le muté gène est situé sur le locus du gène q2 du chromosome 13. Cette gène code pour la protéine néphrocystine-1. Lorsqu'elle est mutée ou supprimée, la protéine perd sa fonction. La néphronophtisie infantile, en revanche, est associée à une mutation ou une délétion sur le locus du gène q9-q22 du chromosome 31, qui code pour la protéine inversine. Dans la forme adolescente, le défaut génétique est localisé sur le locus du gène du chromosome 3 q21-q22. La quatrième forme de néphronophtise est causée par une mutation ou une délétion sur le locus du gène p1 du chromosome 36.22, où la protéine néphrorétinine est codée. Dans la cinquième variante, une délétion ou une mutation est présente sur le locus du gène q3 du chromosome 21.1, affectant la protéine néphrocystine-5. NPHP6 a été attribué à une anomalie sur le locus du gène du chromosome 12 q21.33, et dans NPHP7, le zinc doigt la protéine est altérée.
Symptômes, plaintes et signes
Dans toutes les néphronophtis, d'énormes pertes de sel se produisent, déshydratant considérablement le patient et provoquant généralement un changement d'électrolyte. équilibre. L'urine ne peut pas être ramenée à un concentration de 800 mosm * kg-1H2O. Une azotémie se produit. Les personnes touchées ont donc un niveau supérieur à la moyenne azote-contenant des métabolites dans leur sang. Anémie ou l'anémie fait également partie des symptômes de la néphronophtise. En plus, Hypokaliémieou potassium carence, se produit. Acidose est également courante. Les tubules des reins sont atrophiques et se dilatent cytiquement. Contrairement aux patients sains, les tubules sont situés à la limite cortico-médullaire. Les kystes se forment principalement sur les tubules collecteurs de la moelle rénale et sur le convolut distal des reins. La fonction rénale diminue progressivement, aboutissant à un insuffisance rénale. Ce n'est que dans la néphronophtise de l'adolescent que la insuffisance rénale surviennent après l’âge de la majorité.
Diagnostic et progression de la maladie
Les médecins diagnostiquent généralement la néphronophtise en utilisant sang tests, échantillons d'urine et fonction rénale scintigraphie, ainsi que les techniques d'imagerie. Les options d'imagerie comprennent ultrason ainsi que l'IRM. En règle générale, la néphronophtise reste longtemps non détectée jusqu'à ce que des symptômes graves se développent. Le pronostic pour les personnes touchées est plutôt défavorable. Terminal insuffisance rénale se développe chez tous les patients à l'âge de 25 ans au plus tard. La forme adolescente est associée au pronostic comparativement le plus favorable, car une insuffisance rénale dans ce sous-type n'est attendue qu'après l'âge de la majorité.
Complications
Les complications surviennent toujours chez les patients souffrant de néphronophtise. Tous les défauts génétiques conduire à une insuffisance rénale tôt ou tard. Cependant, le moment d'apparition de l'insuffisance rénale terminale dépend de l'anomalie génétique. Après cela, la vie peut être maintenue jusqu'à ce qu'un greffe du rein est réalisée à l'aide de dialyseDans le défaut génétique le plus courant, le défaut NPHP1, l'insuffisance rénale terminale survient avant l'âge de 25 ans. Elle peut survenir à tout moment au cours de cette période. Avec l'aide d'un traitement symptomatique, l'apparition de l'insuffisance rénale pourrait encore être différée. Le pronostic est encore moins favorable pour le défaut NPHP2. Ici, l'insuffisance rénale terminale survient souvent avant la naissance, mais au plus tard dans la première année de vie. L'évolution du défaut NPHP3 est un peu plus favorable. Dans ce cas, l'insuffisance rénale terminale ne survient généralement que vers l'âge de 19 ans. On en sait peu sur les anomalies génétiques NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. Cependant, une insuffisance rénale se produit également dans chaque cas. Le patient nécessite un traitement médical constant et Stack monitoring, sinon il y a une accumulation de substances urinaires dans le sang, potassium carence, anémie (anémie) et métabolique acidose (hyperacidité). Malgré une purification constante du sang, une insuffisance rénale totale peut survenir, un condition qui ne peut être corrigé qu'au moyen d'un greffe du rein.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le moment d'aller chez le médecin avec néphronophtis dépend, entre autres, de la nature de la maladie et de sa gravité. En général, les symptômes rénaux doivent être clarifiés s'ils persistent plus de quelques semaines. Signes de anémie et les symptômes de carence nécessitent une clarification médicale. Un médecin doit également être consulté en cas de troubles hormonaux ou douleur rénale. Toute personne qui souffre déjà d'une maladie rénale doit signaler ces plaintes au médecin. Un avis médical est également nécessaire si une maladie existante devient soudainement plus sévère ou si des symptômes inhabituels surviennent qui n'ont pas été remarqués auparavant. Le médecin procédera ensuite à un examen complet et l'utilisera pour poser un diagnostic. Si cela est fait à un stade précoce, des complications graves peuvent être évitées. Pour cette raison, les premiers signes doivent déjà être clarifiés et, si nécessaire, traités. Le bon interlocuteur est le médecin de famille, un interniste ou un néphrologue. Si les symptômes sont sévères, le patient doit être transporté immédiatement à l'hôpital. Si nécessaire, une visite dans une clinique spécialisée pour les maladies rénales est également nécessaire.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour les patients atteints de néphronophtisie. Le traitement se limite au soulagement des symptômes. Ainsi, la progression morceau par morceau de l'insuffisance rénale ne peut être stoppée avec les options thérapeutiques actuelles. La seule perspective d'une guérison complète est une greffe du rein. Chez plus de dix pour cent de tous les patients, le diagnostic n'est posé qu'après une insuffisance rénale terminale. Plusieurs options de traitement sont disponibles en tant que thérapies de remplacement rénal après le début de l'insuffisance rénale terminale. Dialyse les options incluent hémodialyse ainsi que dialyse péritonéale. Tous dialyse les procédures sont des procédures de purification du sang conçues pour remplacer les fonctions de purification et de détoxification du sang des reins. Hémodialyse est une procédure extracorporelle et se déroule donc en dehors du corps du patient. Dialyse péritonéale, d'autre part, est une procédure intracorporelle et est utilisée à l'intérieur du corps du patient. La première procédure est beaucoup plus couramment utilisée comme remplacement rénal thérapie. La dialyse ne peut pas remplacer un rein fonctionnel à long terme. Par conséquent, transplantation rénale est toujours nécessaire tôt ou tard en cas d'insuffisance rénale terminale. Cela peut être soit un transplanter d'un rein d'un parent ou d'une transplantation d'un rein décédé. À l'heure actuelle, des reins de donneurs appropriés sont trouvés plus souvent que jamais, car les listes de transplantation ne se limitent plus à l'Allemagne, mais couvrent l'ensemble de l'UE. Des recherches sont également en cours pour développer des thérapies médicamenteuses pour les patients atteints de néphronophtise. Ainsi, il peut être possible de retarder l'insuffisance rénale progressive avec des médicaments dans un avenir prévisible.
Perspectives et pronostics
En général, le pronostic pour toutes les personnes touchées est plutôt défavorable. Dans la plupart des cas, l'insuffisance rénale terminale se développe dans toutes les formes de la maladie au plus tard à l'âge de 25 ans. L'apparition de cette insuffisance rénale terminale dépend du défaut génétique présent. Dans le cas d'une anomalie NPHP1, les reins échouent généralement avant l'âge de 25 ans. Le pronostic est moins favorable en présence d'une anomalie NPHP2.Dans ce cas, les reins perdent généralement leur capacité à fonctionner avant la naissance ou au cours de la première année. de la vie. Dans le cas d'une anomalie NPHP3, l'insuffisance rénale débute en moyenne vers l'âge de 19 ans. Pour les anomalies génétiques NPHP3 à NPHP7, les données d'étude disponibles ne sont pas encore suffisamment concluantes, de sorte que les spécialistes ne sont pas en mesure de faire un pronostic plus précis concernant le moment de l'insuffisance rénale. Cependant, une insuffisance rénale terminale n'équivaut pas à une condamnation à mort. Fonction rénale peut être remplacé par une dialyse jusqu'à ce que les spécialistes puissent transplanter un organe donneur approprié. Cependant, l'attente pour recevoir un rein de donneur peut être très longue car il y a trop peu de reins de donneur disponibles. Malgré la dialyse, l'insuffisance rénale affecte l'organisme. Par exemple, une augmentation des démangeaisons et un jaunissement du peau se produisent souvent en raison du stockage de substances urinaires. Si elle n'est pas traitée, la néphronophtise conduit à l'apparition beaucoup plus précoce de l'insuffisance rénale terminale.
Prévention
Parce que la néphronophtise est une maladie héréditaire liée à une mutation, il est presque impossible de prévenir la maladie.
Suivi
Traitement symptomatique de la néphronophtise par voie rénale transplanter signifie que les patients reçoivent les soins de suivi habituels associés à Transplantation d'organe. En traitement hospitalier, des médicaments sont administrés en plus de les soins des plaies après la procédure. Pour s'assurer que le nouveau rein est accepté par l'organisme du patient, les receveurs d'organes doivent prendre immunosuppresseurs Pour le reste de leur vie. L'hospitalisation est suivie d'une phase de rééducation. Le suivi ambulatoire ultérieur consiste à vérifier les valeurs sanguines à intervalles hebdomadaires au début, mais au moins tous les trimestres de l'année. De cette manière, on vérifie si les reins fonctionnent et sont efficaces. Un examen radiologique utilisant ultrason, La tomodensitométrie ou l'IRM permet la condition du rein à évaluer. Ces examens de suivi sont importants pour détecter si le rein est rejeté par l'organisme ou s'il y a inflammation de l'orgue. Si les patients sont traités par dialyse parce qu'aucun organe donneur approprié n'a été trouvé, les règles d'hygiène doivent être respectées. C'est le seul moyen que la dialyse, qui est réalisée via un shunt (un artério-veineux fistule), peut se dérouler sans complications. Après la purification du sang, il est conseillé aux patients de faire attention à leur régime entre les sessions régulières de hémodialyse. L'apport de potassium, les phosphates et le sel doivent être maintenus à un niveau bas. Les protéines, en revanche, doivent être consommées en quantités suffisantes régime.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Une fois la néphronophtise diagnostiquée, la personne affectée doit d'abord consulter un médecin. Par la suite, un certain nombre de les mesures peut être pris pour soulager les symptômes et l'inconfort de la maladie. D'abord et avant tout, un doux régime est important, qui peut être composé de légumes crus, d'aliments à faible teneur en sel, de jus de fruits et de minéraux d'eau, entre autres. Le plan d'alimentation doit être élaboré en collaboration avec un nutritionniste afin que le rein puisse s'y adapter de manière optimale. En cas de complications, le médecin doit être informé. Si une insuffisance rénale est suspectée, il est préférable d'appeler le service ambulancier. Si douleur rénale se produit soudainement, le médecin doit être activé. Il est possible que des reins kystiques se soient formés, ce qui doit être traité médicalement. Les personnes atteintes doivent également s'assurer qu'elles font suffisamment d'exercice. Un exercice modéré, dans lequel les reins ne sont pas stressés autant que possible, aide à la récupération en renforçant le système immunitaire et favoriser la digestion. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, il est important que les personnes touchées subissent les tests génétiques nécessaires si elles tombent enceintes. Durant Conseil génétique, les risques sont expliqués.
