Notre système osseux et squelettique n'est pas une structure rigide et est naturellement soumis à un processus de transformation continu. La substance osseuse est régulièrement dégradée par des cellules spéciales, les soi-disant ostéoclastes, et en retour est reconstruite par les cellules appelées ostéoblastes. Les dommages structurels de l'os, causés par les mouvements et les charges quotidiennes, sont réparés le plus rapidement possible par les propres cellules du corps et la structure fine de l'os est adaptée aux contraintes et contraintes respectives de l'environnement.
Cela donne à notre système squelettique une stabilité et une fonctionnalité distinctives. Si des troubles surviennent dans la zone des cellules qui se décomposent et forment l'os, le système osseux subit une perte de force et de résistance: il devient cassant et instable. La maladie des os de marbre, également connue médicalement sous le nom d'ostéopétrose ou syndrome d'Albers-Schönberg, est une maladie héréditaire rare.
Il en résulte une fonction réduite des cellules destructrices osseuses mentionnées ci-dessus, les ostéoclastes. La modélisation du système osseux est perturbée et un déplacement du équilibre en faveur des cellules de construction osseuse a lieu. En raison du manque d'activité de résorption osseuse, la maladie des os du marbre entraîne une accumulation accrue de substance osseuse dans le corps. Cette accumulation a un caractère pathologique, car elle provoque une perturbation de l'architecture osseuse, c'est-à-dire de la structure osseuse et donc une stabilité réduite de notre système squelettique. Les processus de remodelage s'étendent même si loin que le moelle osseuse, qui remplit les espaces intérieurs du os et incarne une partie importante de notre sang système de formation et de défense, est remplacé par la substance osseuse.
Causes
La cause exacte de la maladie des os de marbre est encore inconnue. Il est basé sur un dysfonctionnement des cellules destructrices d'os, qui est causé par des changements génétiques dans le matériel génétique de ces cellules. On distingue deux formes majeures de maladie des os du marbre:
- D'une part, il y a la forme héréditaire à dominance autosomique.
L'autosomique dominant décrit une forme d'hérédité dans laquelle un membre défectueux sur le porteur du gène de notre corps, le chromosome, est suffisant pour provoquer un trait caractéristique de la maladie des os du marbre. Cette forme ne se manifeste généralement que pendant la poussée de croissance à l'âge de maturation d'environ 12 à 20 ans.
- La forme autosomique récessive (ici les deux membres d'une paire entière de chromosomes doit être défectueux), qui déjà au début enfance à l'âge d'un à deux ans provoque une forme grave de maladie des os de marbre, se démarque de cela. Non traitée, la deuxième forme a un très mauvais pronostic et peut entraîner la mort précoce enfance.
