Symptômes
In maladie des os de marbre, la structure osseuse perturbée conduit à une instabilité de l'os avec une susceptibilité accrue aux fractures. Ces fractures se caractérisent par une mauvaise tendance à la cicatrisation, ce qui peut conduire à une perte permanente de stabilité du système squelettique ou à des fractures répétées. La douleur osseuse peut également se produire.
La maladie des os de marbre provoque également une prolifération osseuse en raison de l'absence de dégradation, en particulier dans la zone de la crâne OS. La prolifération osseuse au niveau du visage entraîne un rétrécissement du crâne nerfs pour le running là. De cette façon, certaines parties du nerfs responsables de nos muscles mimiques ou de la perception de notre audition et équilibre peut être pincé.
Le résultat serait un manque d'expressivité dans la représentation des émotions par le paralysé muscles du visage, perte auditive et des étourdissements. Si la nerf optique est compressé, maladie des os de marbre peut mener à cécité au pire des cas. Les processus de remodelage au sein de l'os s'étendent même si loin que le moelle osseuse, qui remplit les espaces intérieurs du os et incarne une partie importante de notre sang système de formation et de défense, est remplacé par la substance osseuse.
En raison de la diminution moelle osseuse espaces, la maladie des os de marbre stimule le soi-disant extramédullaire sang formation dans le foie ainsi que rate qui se déroule en dehors du moelle osseuse. Cette forme d'hématopoïèse se produit naturellement chez l'enfant à naître dans l'utérus, mais après la naissance, elle représente un processus pathologique. Un agrandi foie ainsi que rate font donc également partie du tableau de la maladie des os du marbre. sang système sont également attribués à des fonctions de défense pendant les processus de la maladie, la formation de sang perturbée conduit à une défense immunitaire affaiblie avec une susceptibilité accrue aux infections.
Le minéral le plus important pour la structure de notre système squelettique est calcium. La maladie des os de marbre consomme le calcium réserves de notre corps et les utilise pour accumuler de la substance osseuse lorsqu'il n'y a pas de dégradation. Le manque de calcium dans le sang peut entraîner une excitabilité accrue de la musculature, qui peut apparaître sous la forme de crises de crampes. En fin de compte, la gravité des symptômes de la maladie du marbre peut varier considérablement en fonction de la forme de la maladie présente, c'est-à-dire la forme autosomique dominante un peu plus bénigne ou la forme autosomique récessive généralement à faible progression de la maladie.
