Ce sont des enfants joyeux avec des besoins et des désirs tout à fait normaux - mais leur durée de vie est terriblement courte. Comme dans un mouvement rapide, ils vieillissent, les vieillards enfantins; la plupart d'entre eux n'atteignent pas déjà leur 15e année. Grâce à la recherche sur le génome humain, une première percée a été réalisée en termes de cause et thérapie. Heureusement, le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGS), également connu sous le nom de progeria, est une maladie très rare. Dans le monde, on estime qu'il y a environ 50 patients, et en Allemagne, il y a environ six enfants.
Progeria: sénescence prématurée
Progeria vient du latin et du grec et signifie «sénescence prématurée». Les personnes touchées souffrent, entre autres:
- Troubles de la croissance
- Vieillissement rapide de la peau
- Perte osseuse
- Arthériosclérose
- La perte de cheveux
- Changements conjoints.
Cœur maladie ou accident vasculaire cérébral conduire à la mort prématurée. Des maladies très rares comme celles-ci font l'objet de recherches, mais les fonds sont limités, notamment en raison du grand écart entre l'effort et le rendement des sociétés pharmaceutiques. Dans le cas de HGS, une toute première lueur d'espoir se dessine, quoique minime.
HGS: La cause est un défaut génétique
Les chercheurs avaient découvert en 2003 que la progeria semble être due à une seule mutation de la laminine gène sur le chromosome 1. Conséquence de la mutation: le tissu ne peut plus se régénérer. Pour faire simple, les laminins sont protéines. Ils sont d'une importance cruciale dans la construction de l'enveloppe nucléaire de la cellule. Le Dr Francis S. Collins, directeur de l'American Human Genome Research Institute à Bethesda, Maryland (USA), en collaboration avec des scientifiques de la Progeria Research Foundation, ont rapporté ce qui se passe pendant la mutation: Une seule «faute d'orthographe» dans la lamine A gène (LMNA) est responsable. La Lamin-A est le composant clé de la membrane qui entoure le noyau cellulaire. Les chercheurs ont découvert que 18 des 20 enfants atteints de progeria avaient tous la même faute d'orthographe dans le lamin-A gène: la cytosine de base est remplacée par la thymine de base. La protéine modifiée est appelée progérine. Pour comprendre, dans l'ADN - sur lequel toutes les informations héréditaires sont stockées - les quatre base l'adénine, la cytosine, la guanine et la thymine se produisent et, lorsqu'elles sont «arrangées» correctement, les cellules se développent normalement.
L'espoir est offert par un médicament anticancéreux
Cette découverte et la connaissance du défaut génétique chez Progeria ont ouvert la voie à une découverte cruciale liée à un cancer drogue encore en test. Comme le rapportait la revue Science le 16 février 2006, le médicament FTI (farnésyltransferase inhibitor) est considéré comme un candidat prometteur dans le traitement de divers cancers tels que leucémie. Il interfère avec les voies de transduction du signal et les activités enzymatiques et empêche la stimulation de la division cellulaire typique de cancer. L'ingrédient actif FTI peut également être efficace dans la progeria. Dans des expériences en laboratoire avec des souris à l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA), les petits rongeurs souffrant de progeria ont reçu du FTI. Les ITR ont joué un rôle déterminant dans le blocage d'une enzyme - avec pour résultat que la progérine défectueuse molécules n'ont pas été incorporés dans la membrane nucléaire en premier lieu. Au lieu de cela, ils se sont accumulés dans le noyau, où ils ont fait beaucoup moins de dégâts, selon les scientifiques. Après le traitement avec RTI, la plupart des souris ont montré une amélioration significative, par exemple, du poids corporel, de la stabilité osseuse par rapport à un groupe témoin. Cependant, la maladie n'a pas été complètement guérie.
Progeria et recherche génétique
Les étapes de la recherche génétique sont petites. Il faut parfois plusieurs années pour réaliser une percée. La discussion sur la responsabilité éthique, ce qui est faisable et ce qui est justifiable prend une dimension humaine face à des maladies telles que la progeria. Il faudra encore beaucoup d’éducation. Mais le fait est que l'analyse complète de la séquence d'ADN vise à comprendre l'organisme humain. «La constitution génétique des humains est le point de départ pour reconnaître et traiter les causes de la maladie. On s'attend à ce que le projet sur le génome humain découvre des changements génétiques dans le complexe des origines d'environ 10,000 XNUMX maladies. » - selon le German Human Genome Project. Cette initiative, financée par le ministère fédéral allemand de l'Éducation et de la Recherche et la Fondation allemande pour la recherche, vise à identifier et caractériser systématiquement la structure, la fonction et la régulation des gènes humains, en particulier ceux d'intérêt médical .
