Qu'est-ce que cela signifie pour moi si j'ai ce gène?
Comme mentionné ci-dessus, les femmes ayant des antécédents familiaux positifs doivent être étroitement surveillées et éventuellement testées. Avant de décider d'un diagnostic génétique moléculaire, il faut peser le pour et le contre et les limites du diagnostic et les conséquences possibles doivent être considérées. Il peut être utile de consulter un psychologue.
Si vous décidez de passer le test après la période de réflexion, le membre de la famille avec le sein et / ou cancer de l'ovaire est généralement examiné en premier. En plus de BRCA-1 et BRCA-2, l'examen comprend huit autres gènes et prend généralement 6 à 8 semaines. Si aucune mutation génétique ne peut être détectée, une maladie héréditaire ne peut toujours pas être exclue, car les gènes connus et testés jusqu'à présent ne peuvent expliquer que 35 à 40% des maladies familiales.
Si une mutation génétique est trouvée, un diagnostic de sein héréditaire et cancer de l'ovaire peut être fait. Pour la personne qui est déjà tombée malade, cela signifie un risque accru de cancer. Des méthodes de détection précoce intensifiées et des conseils sur les mesures chirurgicales doivent suivre.
Dans les prochaines étapes, il deviendra clair que le diagnostic d'une mutation génétique a des conséquences pour toute la famille. Les parents au premier degré courent également un risque de 50% d'être porteurs de mutations. Si une mutation peut être détectée chez une personne qui n'est pas encore tombée malade, elle a un risque accru de développer cancer.
Ils devraient également participer à des méthodes de détection précoce intensifiées et demander des conseils sur une mesure opérationnelle. La détection précoce comprend une palpation semestrielle et un ultrason du sein ainsi qu'une tomographie annuelle par résonance magnétique du sein à partir de 25 ans. À partir de 40 ans, un mammographie (Radiographie examen du sein) doit être effectué.
Les mesures chirurgicales possibles mentionnées ci-dessus comprennent l'ablation prophylactique du ovaires ainsi que trompes de Fallope ainsi que la glande mammaire. Retrait du ovaires après l'achèvement de la planification familiale (salpingoovrectomie réduisant le risque) réduit le risque de cancer de l'ovaire d'environ 95% et aussi le risque de cancer du sein. L'ablation de la glande mammaire réduit le risque de cancer du sein d'environ 90%.
Une reconstruction du sein peut être réalisée. Les mesures chirurgicales doivent être discutées en détail avec le médecin traitant et pesées. Si une personne qui n'est pas malade et n'a pas de mutations génétiques dans la famille n'a pas de risque accru par rapport à la population générale.
Combien coûte un test génétique?
Le test génétique coûte entre 3000 et 6000 €, selon l'étendue. Cependant, en cas de soupçon fondé, les frais sont généralement couverts par décomposition cellulaire Assurance. Dans plus de 80% des cas, les frais sont couverts sans aucun problème.
Une anamnèse familiale positive compte comme une suspicion fondée. Il existe les constellations les plus différentes. Par exemple, au moins trois femmes de la famille doivent avoir cancer du sein quel que soit l'âge, ou au moins deux femmes doivent avoir eu un cancer du sein si l'une d'entre elles a moins de 50 ans, ou au moins deux femmes doivent avoir eu un cancer de l'ovaire ou au moins un homme doit avoir eu un cancer du sein. Il ne faut pas oublier que seuls les membres de la famille du côté de la mère ou du père sont mentionnés. Les recommandations sont constamment mises à jour sur la base d'études et doivent être lues lors de l'examen d'un test génétique.
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