Définition
La drépanocytose est une maladie génétique du sang ou plus précisément des globules rouges (érythrocytes). Il existe deux formes différentes en fonction de l'hérédité: une forme dite hétérozygote et homozygote. Les formes sont basées sur une forme perturbée du érythrocytes. En l'absence d'oxygène, ils prennent une forme faucille, ce qui donne son nom à la maladie.
Causes
La cause de la drépanocytose anémie est l'héritage génétique. C'est une maladie héréditaire autosomique codominante, c'est-à-dire que ses équivalents génétiques ne sont pas situés sur le sexe chromosomes, donc même un parent atteint suffit à transmettre la maladie à son enfant. La cause exacte réside dans l'échange (plus précisément: mutation ponctuelle) d'un seul acide aminé: l'acide aminé glutamate est remplacé par l'acide aminé valine.
Le glutamate, avec de nombreux autres acides aminés, est un composant de la protéine hémoglobine, qui est connu pour être le transporteur d'oxygène sur le rouge sang cellules (érythrocytes). La forme spatiale prévue de hémoglobine n'est donc pas obtenu en utilisant le «mauvais» acide aminé valine. Un altéré hémoglobine se forme, appelée HbS (hémoglobine de drépanocytose anémie).
Alternativement, une autre hémoglobine est également formée: HbF (hémoglobine fœtale), qui ne se forme en réalité que pendant la période fœtale d'un enfant à naître. Il a une plus grande affinité pour l'oxygène et sert de substitut compensateur au transport de l'oxygène. Les molécules d'hémoglobine des patients drépanocytaires sont constituées de 20% d'HbF et 80% d'HbS en fin de production.
Cela conduit à une perte d'élasticité des érythrocytes, mais leur souplesse est essentielle pour le passage à travers les plus petits sang bateaux. Si une personne a la maladie des deux parents, les deux copies de leur gène correspondant pour l'hémoglobine sont affectées. C'est un soi-disant porteur homozygote.
Chez ces personnes, 100% de toutes les hémoglobines sont altérées et même des changements minimes d'oxygène dans le sang les font prendre la forme d'une faucille. Chez un porteur hétérozygote, un seul parent était malade ou a transmis la maladie. Ici, un grave manque d'oxygène est nécessaire pour que l'hémoglobine et donc les érythrocytes changent.
Qu'il s'agisse d'un porteur homozygote ou hétérozygote, le mécanisme de la maladie est le même: dès qu'une molécule prend la mauvaise forme, elle se décompose. Cela peut arriver dans le sang bateaux ou à la rate (voir hémolyse). En conséquence, il y a moins d'érythrocytes dans le sang (anémie), de sorte que l'apport d'oxygène au corps par le sang n'est pas garanti. Dans notre article Anémie - ce sont les signes de l'anémie!
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