Le traitement
Pour s'attaquer directement à la cause de la maladie, le patient doit recevoir l'enzyme requise. La thérapie de la maladie de Gaucher consiste donc en l'administration de l'enzyme au moyen de perfusions par un accès veineux. Cela peut être fait, par exemple, une fois par mois à une dose plus élevée ou plusieurs fois par mois à des doses plus faibles.
Le traitement peut contrôler et améliorer les plaintes et les symptômes de la maladie de Gaucher. Pour les enfants souffrant de troubles de la croissance, la thérapie peut souvent entraîner un taux de croissance normal. Cependant, cela s'applique principalement à la forme non neuropathique, c'est-à-dire lorsqu'il n'y a pas de dommage au système nerveux.
Dans la forme neuropathique, des conséquences néfastes pour les nerfs sont à prévoir. Le problème ne peut être amélioré que dans une mesure limitée par la thérapie. En tant qu'effet indésirable sous traitement, une légère prise de poids est rapportée et dans de rares cas des réactions allergiques.
Dans l'ensemble, il est toujours très important que le traitement de la maladie de Gaucher soit bien suivi. Pour cela, il est important d'observer la progression des symptômes. De plus, l'activité de l'enzyme doit être mesurée régulièrement afin que la dose correcte pour le patient puisse être trouvée. En tant que thérapie alternative, il existe également la possibilité d'inhiber la production de la substance qui se dépose trop dans la maladie de Gaucher au moyen de médicaments.
Le régime
La régime d'un patient avec Maladie de Gaucher ne doit pas être modifié directement. Les symptômes sont déclenchés même par les plus petites quantités de matières grasses sucrées. Cependant, l'ensemble condition peut être amélioré grâce à alimentation saine et certains aliments.
Anémie dans la maladie nécessite souvent une augmentation du fer, qui peut être bien soutenue par des aliments contenant du fer en plus des comprimés. En combinaison avec la vitamine C, le corps peut également mieux absorber le fer. Le réduit densité osseuse dans la maladie de Gaucher peut être contrecarrée par une absorption accrue de calcium ainsi que vitamine D.
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