Classification selon la gravité
Le type I de la maladie de Gaucher est également appelé «forme non neuropathique». Cela signifie que non dégâts nerveux se produit sous cette forme. Ici, l'enzyme glucocérébrosidase fonctionne encore dans une certaine mesure, de sorte que les premiers problèmes surviennent à l'âge adulte.
Celles-ci se manifestent par l'élargissement de la rate ainsi que foie. Ces organes se décomposent également plus sang cellules. Une diminution du rouge sang les cellules entraînent une tendance accrue à saigner.
Avec blanc réduit sang cellules, cependant, le système immunitaire est affaibli. La deuxième forme de maladie de Gaucher porte le terme médical de «forme neuropathique aiguë». Ce type II montre de graves dommages à la nerfs même chez les bébés.
Ce type est la forme la plus sévère. La cause en est la perte marquée de la fonction de l'enzyme affectée. Les dommages aux organes surviennent à un très jeune âge.
Il est donc possible que les petits bébés souffrent d'un handicap mental et d'autres restrictions de la fonction nerveuse. En termes d'intensité, la maladie de Gaucher de type III se situe quelque part entre le type I et le type II. Le terme médical pour cette forme est la forme neuropathique chronique.
Cette maladie par ailleurs rare est plus fréquente dans les familles suédoises. La plupart des premiers symptômes apparaissent dans la petite enfance. Celles-ci consistent, par exemple, en fièvre, faiblesse, retard mental et autres dégâts nerveux. Le taux de croissance de ces enfants est également réduit par rapport aux autres.
Les symptômes
Par le dépôt de substances grasses sucrées dans les cellules du corps, le corps réagit avec une inflammation des organes affectés. Cela se manifeste ensuite dans les symptômes typiques de la maladie de Gaucher, tels que l'élargissement de la rate ainsi que foie, fatigue, faiblesse, anémie et aussi des problèmes de os. Le nombre de rouges et globules blancs est souvent réduite, ce qui entraîne une tendance accrue à saigner et un affaiblissement système immunitaire .
Une tendance accrue aux saignements est souvent d'abord remarquée par de nombreuses ecchymoses, des saignements du nez ainsi que gencives. Dans environ tous les 20 patients, il y a également de graves dommages au nerfs. Une augmentation des fractures osseuses, par exemple dans les corps vertébraux, peut également entraîner un rétrécissement des canaux nerveux. nerfs et limiter leur fonction. Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent en partie être expliqués comme une conclusion logique de l'activité réduite de l'enzyme. Cependant, les dommages aux nerfs ne sont pas encore suffisamment compris.
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