maladie de duchenne

Synonymes Dystrophie musculaire de Duchenne, maladie de Duchenne, Dystrophie musculaire de Duchenne Résumé La dystrophie musculaire de Duchenne est la dystrophie musculaire héréditaire la plus fréquente avec la « dystrophie myotonique » et montre une atrophie musculaire marquée dès la petite enfance. Ceci est causé par une mutation dans le modèle génétique d'une protéine structurelle importante du muscle, la dystrophine. En raison de l … Dystrophie musculaire de Duchenne

Symptômes Les enfants atteints se distinguent généralement par un retard de développement moteur : ils bougent peu, apprennent à marcher avec retard, chutent fréquemment et se montrent « maladroits ». Après avoir appris à marcher, les mollets augmentent souvent considérablement en taille, la raison en est la pseudohypertrophie des muscles du mollet décrite ci-dessus. Au cours de… Symptômes | Dystrophie musculaire de Duchenne

Diagnostic En raison du défaut de la membrane cellulaire musculaire, une forte augmentation de la créatine kinase, une enzyme du muscle, dans le sang des personnes atteintes est déjà apparente dès la naissance. L'examen neurologique montre une faiblesse musculaire sans troubles sensoriels ni secousses musculaires, les réflexes sont faibles ou éteints. L'EMG (électromyographie) montre… Diagnostic | Dystrophie musculaire de Duchenne

Pronostic Le pronostic de la maladie est encore défavorable: l'espérance de vie des personnes atteintes est en moyenne de 20 à 40 ans. Tous les articles de cette série: Dystrophie musculaire de Duchenne Symptômes Diagnostic Pronostic