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Vous êtes actuellement sur le thème Symptômes de Neurofibromatose de type 1. Sur nos autres pages, vous trouverez des informations sur les sujets suivants:
- Neurofibromatose type 1
- Espérance de vie et traitement de la neurofibromatose de type 1
- Neurofibromatose type 2
- Symptômes de la neurofibromatose de type 2
Taches et mouchetures café-au-lait
La première raison de présentation à un médecin ou à un généticien humain est souvent les taches dites café-au-lait, qui apparaissent généralement au début enfance. Au moins six d'entre eux doivent être présents et ils doivent avoir un diamètre d'au moins 0.5 cm avant la puberté et 1.5 cm après. Les taches se retrouvent chez plus de 99% des personnes touchées et représentent une augmentation des mélanocytes.
Cependant, des taches de café au lait se retrouvent également dans d'autres tableaux cliniques ou même chez des personnes en bonne santé. Par conséquent, d'autres critères sont nécessaires. Chez plus de 40% des patients, des changements de peau dans l'axel et l'aine sont également trouvés.
Ce sont des pigmentations ressemblant à des taches de rousseur, également appelées mouchetures ou taches de rousseur. Une autre caractéristique est le neurofibrome spécifique de NF1. Ce sont généralement des tumeurs bénignes du nerf tissu conjonctif, que l'on retrouve chez plus de 99% des patients.
Ils surviennent au plus tard jusqu'à la puberté et dégénèrent rarement en tumeurs malignes. La taille et le nombre peuvent varier considérablement, mais au moins deux d'entre eux doivent être présents. Étant donné que les neurofibromes peuvent survenir sur tout le corps, ils sont souvent un problème esthétique et une accumulation accrue de mastocytes dans les fibromes peut provoquer des démangeaisons atroces en raison de histamine libérer.
Neurofibromes plexiformes
Les neurofibromes dits plexiformes représentent un problème plutôt fonctionnel. Ces tumeurs se développent ensemble comme un réseau et peuvent entraîner le déplacement d'organes. Avec une probabilité de 5 à 10%, ces neurofibromes plexiformes peuvent dégénérer de manière maligne.
Déformations squelettiques
Les déformations squelettiques sont des déformations de os. Les personnes atteintes de neurofibromatose présentent souvent des déformations squelettiques en plus de modifications cutanées et nerveuses. Colonne vertébrale et crâne sont particulièrement touchés.
La colonne vertébrale présente une courbure latérale avec formation simultanée de bosse, que le médecin appelle cyphoscoliose. le crâne est également fréquemment affectée par une malformation de l'os sphénoïde. Cette dysplasie de l'os sphenoidale de la base de la crâne peut modifier l'orbite de telle manière que le globe oculaire, une exophtalmie, dépasse. Les autres facteurs pouvant causer du stress sont la petite taille, l'asymétrie du front, luxations articulaires récurrentes ou fractures pathologiques.
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