La dystrophie endothéliale de Fuchs est une maladie de la cornée dans laquelle les cellules endothéliales de la cornée interne périssent. En conséquence, l'acuité visuelle des patients diminue. Les options de traitement comprennent gouttes pour les yeux et, pour les cas graves, les greffes chirurgicales de la cornée.
Qu'est-ce que la dystrophie endothéliale de Fuchs?
La cornée, ou cornée, correspond à la partie vitreuse de l'œil qui est mouillée par les larmes, est convexe et constitue la partie antérieure des membranes externes de l'œil et forme la fermeture frontale des yeux. La capacité des yeux à réfracter la lumière est rendue possible en grande partie par la cornée. La clarté et le mouillage de la cornée sont une condition obligatoire pour toute impression visuelle nette. Au total, les yeux humains ont un pouvoir réfractif d'environ 60 dpt, dont plus de 40 sont fournis par la cornée et l'humeur aqueuse derrière elle. En raison de la grande pertinence de la cornée, les maladies de la cornée ont des conséquences importantes sur la capacité de voir. L'une des maladies de la cornée est la dystrophie endothéliale de Fuchs. La maladie génétique et héréditaire est également appelée dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs, syndrome de Fuchs-II, syndrome de Fuchs-Kraupa ou syndrome de Kraupa dans la littérature médicale. On distingue actuellement sept formes différentes de la maladie. La dystrophie endothéliale de Fuchs a été décrite pour la première fois en 1910, et les ophtalmologistes Ernst Fuchs et Ernst Kraupa sont considérés comme les premiers à la décrire.
Causes
La cause de la dystrophie endothéliale de Fuchs est dans les gènes. Des regroupements familiaux ont été observés dans les cas documentés à ce jour. Pour cette raison, la dystrophie est considérée comme une maladie héréditaire à base autosomique dominante. Cependant, comme des cas sporadiques ont également été observés, la médecine moderne suppose désormais une cause polygénétique multifactorielle de la maladie. La pathogenèse de la maladie est relativement bien comprise. La cornée est dotée de cellules endothéliales. Au cours du processus de vieillissement, les cellules endothéliales à l'intérieur de la cornée dégénèrent. De cette façon, d'eau ne peut plus être pompé hors de la cornée et drainé dans la chambre antérieure. La cornée commence à gonfler et sa membrane se soulève de la cornée épithélium. Un épaississement de la soi-disant membrane de Descemet, qui est le résultat de produits cellulaires endothéliaux anormaux, devient généralement perceptible au début. Sous la forme de ces processus, la maladie se manifeste généralement pour la première fois entre la troisième et la quatrième décennie de la vie.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de dystrophie endothéliale de Fuchs ne présentent généralement pas de symptômes au cours des premières décennies de la vie, bien que la dystrophie des cellules endothéliales ait commencé depuis longtemps. Les premiers symptômes apparaissent généralement vers 35 ans et correspondent à une diminution initialement légère de l'acuité visuelle. La plupart des personnes touchées souffrent également d'une sensibilité accrue à l'éblouissement. De manière caractéristique, ces premiers symptômes s'améliorent au cours de la journée, car le d'eau peut au moins partiellement s'évaporer lorsque les yeux sont ouverts. Plus tard au cours de la maladie, symptomatique douleur peut se produire. Cette douleur résulte de déchirures qui se forment sur la cornée. En fonction de l'âge de manifestation et de la base génétique, la médecine distingue désormais différentes formes de dystrophie endothéliale de Fuchs, dont l'évolution peut différer plus ou moins. Dans un grand nombre de tous les cas, des formes inoffensives sont signalées sans déficience visuelle lorsqu'ils sont traités correctement.
Diagnostic
Le diagnostic de la dystrophie endothéliale de Fuchs est posé par le ophtalmologisteL’ antécédents médicaux fournit déjà des indices décisifs. La preuve de la dystrophie endothéliale est diagnostique. Le trouble du drainage dans la zone cornéenne peut également être un indice important pour le diagnostic. Dans le diagnostic fin, le médecin utilise les antécédents familiaux pour déterminer le type de base génétique de la maladie dans le cas individuel. De plus, l'âge de manifestation l'aide à classer le phénomène plus en détail. Le pronostic des patients atteints de dystrophie endothéliale de Fuchs peut difficilement être généralisé. En principe, il existe des formes de progression inoffensives, mais dans certains cas, la progression peut également conduire à une perte visuelle sévère et donc à une déficience visuelle.
Complications
Dans la plupart des cas, les plaintes, les symptômes et les complications de la dystrophie endothéliale de Fuchs n'apparaissent qu'à la fin de l'âge adulte, de sorte que la maladie n'est initialement pas détectée. Le traitement est tardif pour cette raison, ce qui affecte généralement l'acuité visuelle du patient, qui diminue considérablement. Cela peut conduire à remplir cécité. Le patient souffre également d'une sensibilité accrue à la lumière et trouve la lumière vive douloureuse et désagréable. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il peut y avoir des douleur et aussi des déchirures dans la cornée. Si la dystrophie endothéliale de Fuchs survient sous une forme plutôt inoffensive, il n'y a généralement pas d'autres complications. De même, l'acuité visuelle n'est pas modifiée dans ce cas. Le traitement est généralement effectué par un ophtalmologiste et est principalement sans complications. La personne concernée doit utiliser gouttes pour les yeux. Dans les cas graves, des interventions chirurgicales sont nécessaires, qui, cependant, conduire à une évolution positive de la maladie. Après le traitement, l'inconfort des yeux disparaît. L'espérance de vie n'est pas réduite. Dans certains cas, l'inconfort des yeux peut également provoquer une gêne psychologique.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les modifications de la vision doivent généralement être contrôlées par un médecin à tout âge. En cas de perception floue de l'environnement immédiat, les objets ne peuvent plus être reconnus et vus comme d'habitude, ou si la vision existante diminue, une visite chez le médecin est nécessaire. Si maux de tête se produisent, les muscles du front sont tendus pendant la vision, ou s'il y a un changement dans le comportement de la personne affectée, un médecin doit être consulté. L'irritabilité accrue, l'agitation intérieure et une augmentation du risque général d'accidents sont préoccupantes et doivent être contrôlées par un médecin avant que d'autres complications ne surviennent. Si la personne concernée remarque une forte sensibilité aux effets de la lumière ou peut confirmer qu'il y a une augmentation de la sensibilité habituelle, elle doit discuter de cette observation avec un médecin. S'il y a de la douleur en voyant, si les yeux sont anormalement secs ou si le peau dans la région des yeux est très rouge, un traitement médical doit être instauré. En cas de sensation de fatigue, un besoin accru de sommeil ou des troubles de la vie quotidienne dus à une vision réduite, il est nécessaire de consulter un médecin. Si des problèmes psychologiques ou des anomalies émotionnelles surviennent à la suite des changements de vision, il est conseillé de demander l'aide d'un thérapeute.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints de dystrophie endothéliale de Fuchs. Parce que la cause est dans une certaine mesure génétique, tout au plus les progrès gène thérapie peut fournir une voie causale vers une solution. À ce jour, gène thérapie n'a pas atteint la phase clinique. Depuis gène thérapie les mesures sont également associés à une augmentation des dépenses et des charges élevées, et la maladie est généralement plutôt inoffensive, le rapport bénéfice-risque équilibre ne serait de toute façon pas en faveur de la mesure thérapeutique dans la plupart des cas. Les options thérapeutiques symptomatiques sont généralement très efficaces, en particulier dans la dystrophie endothéliale de Fuchs. Pour un traitement non invasif, par exemple, une solution saline gouttes pour les yeux sont utilisés. Ces gouttes utilisent les propriétés hydrophiles de sels. Suffisant d'eau est extraite de la cornée du patient par le liquide salin pour aiguiser à nouveau l'impression visuelle. Si cette procédure de traitement doux ne produit pas les résultats escomptés, des méthodes plus invasives sont utilisées. Des symptômes progressifs, par exemple, peuvent être une indication d'une kératoplastie pénétrante. Dans cette procédure, les patients reçoivent une greffe cornéenne. Dans la plupart des cas, la kératoplastie est réalisée sous rétrobulbaire anesthésie. Un oculopresseur et acétazolamide abaisser la pression vitreuse. Le greffon est attaché à l'aide de sutures à nœud unique en fil de nylon aux positions trois, six, neuf et 12 heures. Une suture diagonale selon Hoffmann complète la technique de suture. La technique de suture doit éviter les complications postopératoires telles que la migration du fil. En principe, l'opération prend moins d'une heure si elle est réalisée par un spécialiste. En plus de ce traitement invasif, la kératoplastie endothéliale à membrane Descemet peut également être utilisée si les patients ne montrent pas d'amélioration après le traitement par goutte.
Perspectives et pronostics
Il n'existe aucun remède pour la dystrophie endothéliale de Fuchs. Les causes de la maladie sont en partie dues à des prédispositions génétiques car, pour des raisons juridiques, aucune intervention visant à altérer les génétique est autorisée, le traitement est limité au traitement symptomatique de la cornée du patient. La particularité de la dystrophie endothéliale de Fuchs réside dans le processus d'équilibrage entre l'atténuation des symptômes et les risques de traitement. Dans de nombreux cas, la gravité des déficiences dans la vie quotidienne est minime, de sorte que les complications potentielles seraient plus étendues et complexes que les déficiences existantes. Avec le administration des médicaments, une amélioration de la vision peut déjà être produite chez de nombreux patients. Après l'utilisation de gouttes oculaires salines, un grand nombre de personnes touchées signalent une vision plus nette. Dès l'arrêt du médicament, une régression de la vision optimisée se produit dans un court laps de temps. Pour cette raison, un traitement à long terme est nécessaire pour maintenir la perspective d'un soulagement. Dans les cas particulièrement graves, une intervention chirurgicale est nécessaire. Ceci est associé aux risques et effets secondaires habituels. UNE greffe de cornée est effectuée dans le but d'obtenir une absence permanente de symptômes. Si l'opération réussit, le pronostic est favorable. La vision est améliorée en permanence chez ces patients.
Prévention
La dystrophie endothéliale de Fuchs ne peut pas encore être évitée avec succès. D'une part, les facteurs génétiques jouent un rôle causal. D'autre part, tous les facteurs causaux n'ont pas été élucidés à ce jour.
Suivi
Les options de soins de suivi sont très limitées dans la dystrophie endothéliale de Fuchs. Il peut également n'y avoir aucune auto-guérison dans ce cas, de sorte que le patient est toujours dépendant d'un traitement médical. Dans le pire des cas, terminez cécité peut se produire, ce qui ne peut plus être traité. Cependant, l'espérance de vie de la personne affectée n'est pas réduite par la dystrophie endothéliale de Fuchs. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent de l'utilisation de gouttes oculaires. Une utilisation régulière doit être assurée afin de maintenir la cornée uniformément humide. Il n'est pas rare que les personnes touchées par la dystrophie endothéliale de Fuchs comptent sur une intervention chirurgicale pour atténuer les symptômes. Dans ce cas, la personne concernée doit toujours se reposer et prendre soin de son corps après la procédure. Ils doivent s'abstenir de tout effort ou d'activités stressantes et inutiles. L'œil en particulier doit être protégé afin d'accélérer le processus de guérison. En cas de perte de vision, les personnes touchées dépendent souvent de l'aide et du soutien de leurs amis et de leur famille. Dans ce contexte, le contact avec d'autres personnes atteintes de dystrophie endothéliale de Fuchs peut également être utile pour faciliter la vie quotidienne.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes de dystrophie endothéliale de Fuchs doivent éviter une fatigue oculaire inutile. L'exposition à la lumière doit être adaptée aux besoins individuels des yeux et ne doit pas être trop sombre ou trop lumineuse. Au cours de la maladie, les exigences sur les yeux doivent être corrigées et modifiées pour réduire le surmenage. Dans la vie de tous les jours, le patient peut veiller à ne pas essayer spasmodiquement de voir certains stimuli visuels brusquement avec un effort maximal. Lorsque les muscles des yeux et du front sont contractés, une forte pression est exercée sur les yeux, ce qui a un effet négatif sur le bien-être. Dans de nombreux cas, cela conduit à une augmentation de l'inconfort car maux de tête développer et stress construire. En cas de modification de la vision, le patient doit toujours consulter un médecin et suivre les instructions du médecin. Si la vision diminue, des problèmes émotionnels surviennent souvent. Pour traiter la dystrophie endothéliale de Fuchs, il est
le patient bénéficie d'un soutien psychologique. Lors de conversations avec un thérapeute, des amis, des parents ou des personnes qui souffrent également de la maladie, des inquiétudes et des expériences peuvent être échangées. Les craintes peuvent être atténuées et les désaccords peuvent être clarifiés. Relaxation techniques permettent au patient de réduire son stress. Le soulagement mental se produit souvent lorsque Yoga se pratique régulièrement, par exemple.
