EDS, syndrome d'Ehlers-Danlos-Meekeren, syndrome de Van-Meekeren, fibrodysplasie elastica generalisata, dermatolyse, cutis hyperelastica, «peau de caoutchouc», entre autres Franz. Laxité articulaire congénitale multiple Anglais: syndrome de Danlos, syndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos, syndrome de Tchernogubov, syndrome de Sack, syndrome de Sack-Barabas, syndrome de Van Meekeren IRussien: syndrome de Tchernogubov
Définition / introduction
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe d'hétérogènes, génétiques tissu conjonctif maladies causées par des troubles de la synthèse de Collagène, une protéine structurelle du tissu conjonctif, et présentant des symptômes caractéristiques sur la peau, les articulations et les organes internes.
La fréquence
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est rare. La prévalence dans la population totale est de 1: 5000; parmi eux, 90% sont affectés par les types I, II et III (30% chacun) et environ 10% par le type IV. Les autres formes sont rarement observées.
Les types I-III sont hérités de manière autosomique dominante, c'est-à-dire qu'un seul gène défectueux doit être présent pour que la maladie éclate. Les autres types sont hérités de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que deux gènes défectueux doivent être présents, ou chromosomique X, c'est-à-dire par transmission via un chromosome sexuel.
Histoire
Le syndrome d'Ehlers-Danlos a été décrit pour la première fois en 1668 par Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), un chirurgien d'Amsterdam. Il avait découvert le symptôme d'une surétirement anormal chez un Espagnol qui pouvait tirer la peau de son menton jusqu'aux yeux et à travers le Pecs. Cependant, il n'a observé aucune autre anomalie.
Ce n'est qu'en 1891 que le dermatologue Tchernogubov a préparé une description complète du tableau clinique, y compris l'implication de les articulations et bateaux, c'est pourquoi le terme «syndrome de Tchernogubov» est encore courant dans la littérature médicale russe aujourd'hui. D'autres descriptions suivirent en 1901 par le dermatologue danois Eduard Ehlers (1863-1937) et en 1908 par le dermatologue parisien Henri A. Danlos (1844-1912). Ce n'est qu'en 1933 que le «syndrome d'Ehlers-Danlos» a pu s'imposer comme le nom de la maladie. En 1949, les premières découvertes sur l'accumulation familiale de la maladie ont été faites et en 1972 un lien entre les défauts génétiques et le syndrome d'Ehlers-Danlos a été découvert. En 1986, une classification préliminaire en 10 types a été établie, qui a été transformée en une version simplifiée en 1997 avec la subdivision en six types principaux.
